p53 gendetectie

Het normale p53-gen codeert voor een 53 kD-eiwit, dat een belangrijke regulerende rol speelt in de celcyclus en een remmend effect heeft op celcarcinogenese. Wanneer het gen puntmutatie, deletie en inactivatie ondergaat, wordt het getransformeerd van wildtype naar mutanttype, wat het optreden en de ontwikkeling van tumor bevordert. Basis informatie Specialistencategorie: Oncologie-inspectie Categorie: Genetische tests (DNA) Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: niet vasten Tips: wees niet nerveus bij het controleren, werk samen met de cheque van de arts. Normale waarde Het gen heeft geen mutatie. Klinische betekenis De test wordt gebruikt voor de studie van verschillende mechanismen voor tumorigenese, tumordiagnose en -behandeling, en prognose-evaluatie. Het verlies van het p53-gen (tumorsuppressorgen) veroorzaakt het optreden van verschillende familiale kankers, waaronder borstkanker, hersentumoren, kwaadaardig sarcoom, botkanker, enz. Velen van hen komen op jonge leeftijd voor en zijn zeldzaam. Autosomaal dominante genetische ziekte. De belangrijkste kenmerken zijn vroege kanker (minder dan 45 jaar oud), gelijktijdige meervoudige vormen van kanker of sarcomen. De vastgestelde diagnose en behandeling moet worden bepaald door genetische tests. De p53-genmutatie kan worden gedetecteerd in weefselmonsters van 1,90% van SCLC-patiënten en ongeveer 60% van mutaties bij NSCLC-patiënten. 2. Mutanten reageren slecht op radiotherapie en chemotherapie en zijn ook vatbaar voor metastase, die kan worden gebruikt als een indicator voor therapeutische werkzaamheid en prognose. 3. Als het p53-gen vaak wordt gemuteerd in het vroege stadium van tumorigenese, zal het bijdragen aan de vroege diagnose van tumoren. 4. Wild-type p53-gen kan de groei van kankercellen remmen, en er wordt verwacht dat de p53-genmutant gentherapie kan bereiken door middel van gentransfertechnologie. voorzorgsmaatregelen Monsterbesmetting wordt strikt vermeden tijdens de test. Inspectie proces Neem een bloedmonster en voer vervolgens een genetische test uit. Niet geschikt voor het publiek Er zijn geen absolute of relatief gecontra-indiceerde mensen in deze test. Bijwerkingen en risico's 1. Infectie: let op aseptische werking bij het verzamelen van bloed, vermijd besmetting van water en andere delen op de bloedafnameplaats om lokale infectie te voorkomen. 2, bloeden: nadat het bloed een volledige compressietijd heeft gekregen, vooral coagulopathie, neiging tot bloeden, om lokaal subcutaan lekken, blauwe plekken en zwelling te voorkomen.