Fenylketonurie (PKU) screening

Fenylketonurie (PKU) screening is een belangrijke controle voor screening bij pasgeborenen. Fenylketonurica (PKU) is een veel voorkomende metabole aminozuurziekte die wordt veroorzaakt door een enzymtekort in de metabole route van fenylalanine, die voorkomt dat fenylalanine wordt omgezet in tyrosine, wat resulteert in fenylalanine en zijn Ketoacid hoopt zich op en wordt in grote hoeveelheden uitgescheiden via de urine. De belangrijkste klinische manifestaties zijn mentale retardatie, epileptische aanvallen en hypopigmentatie. De ziekte is autosomaal recessief. Fenylalanine is een van de essentiële aminozuren in het lichaam. De dagelijkse inname van normale mensen is ongeveer 200-500 mg, waarvan 1/3 voor synthetisch eiwit en 2/3 wordt omgezet in tyrosine door fenylalanine hydroxylase (PAH) in hepatocyten. Synthetische thyroxine, adrenaline en melanine. Bij het proces van de omzetting van fenylalanine in tyrosine moet naast PAK tetrahydrobiopterine (BH4) als co-enzym worden betrokken. Basis informatie Specialistenclassificatie: classificatie van groei- en ontwikkelingsonderzoek: bloedonderzoek Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Tips: kies plantaardige of dierlijke eiwitten met een hoge voedingswaarde, zoals melk, eieren, vis, mager vlees, verschillende sojaproducten. Normale waarde Het fenylalaninegehalte is 0,06 - 0,18 mmol / L (1-3 mg / dl). Klinische betekenis Abnormale resultaten: 1, het zenuwstelsel Vroege neurologische gedragsafwijkingen, zoals opwinding, hyperactiviteit of lethargie, verwelking, enkele toonden een verhoogde spierspanning, hyperreflexie, convulsies (ongeveer 25%), gevolgd door intelligente ontwikkeling, 80% heeft EEG uitzondering. BH4-deficiënte neurologische symptomen verschijnen eerder en ernstiger, gemeenschappelijke spiertonus wordt verminderd, lethargie, convulsies, zoals niet-behandeling, stierven vaak in de vroege kinderjaren. 2, uiterlijk Vanwege onvoldoende synthese van melanine zijn het haar, de huid en de iris maanden na de geboorte lichter van kleur. Droge huid, en soms vergezeld van eczeem. 3, andere Door de afvoer van fenylazijnzuur in urine en zweet, heeft het een speciale urinegeur bij ratten. Mensen die moeten controleren: Ouders hebben dit symptoom en hun pasgeborenen hebben de bovenstaande symptomen. Hoge resultaten kunnen ziekten zijn: fenylketonurie, fenylketonurie bij kinderen Taboe vóór het onderzoek: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Vereisten voor inspectie: Actief meewerken aan het werk van de arts. Inspectie proces Na 3 dagen voeden werden de wortels van de voeten verzameld, geabsorbeerd op het dikke filterpapier, gedroogd en naar het screeningcentrum gezonden. De Guthrie bacteriële groeiremmingstest werd semi-kwantitatief bepaald. Het principe is dat fenylalanine de remming kan bevorderen. Bacillus subtilis hergroei, het gehalte aan benzeentyrosine in bloed werd bepaald door het bereik van de groeicirkel, en de colorimetrische kwantitatieve bepaling werd ook uitgevoerd onder invloed van fenylalanine dehydrogenase, en de fout-positieve snelheid was laag. Wanneer het fenylalaninegehalte> 0,24 mmol / L (4 mg / dl) is, wat tweemaal de normale referentiewaarde is, moet veneus bloed worden beoordeeld of gekwantificeerd voor fenylalanine en tyrosine. De normale menselijke fenylalanineconcentratie is hoger bij kinderen met plasmafenylalanine tot 1,2 mmol / l (20 mg / dl), en de tyrosine in het bloed is normaal of iets lager. Niet geschikt voor het publiek 1. Patiënten die anticonceptiva, schildklierhormonen, steroïde hormonen, enz. Hebben gebruikt, kunnen de resultaten van het onderzoek beïnvloeden en patiënten verbieden die recent de geschiedenis van het geneesmiddel hebben gebruikt. 2, speciale ziekten: patiënten met hematopoietische functie om ziekte te verminderen, zoals leukemie, verschillende bloedarmoede, myelodysplastisch syndroom, enz., Tenzij het onderzoek essentieel is, probeer minder bloed te trekken. Bijwerkingen en risico's 1, subcutane bloeding: vanwege perstijd minder dan 5 minuten of bloedafname technologie is niet genoeg, etc. kan onderhuidse bloeden veroorzaken. 2, ongemak: de prikplaats kan pijn, zwelling, gevoeligheid, subcutane ecchymose verschijnen die zichtbaar is voor het blote oog. 3, duizelig of flauwvallen: in de bloedafname, als gevolg van emotionele overstress, angst, reflex veroorzaakt door nervus vagus opwinding, verlaagde bloeddruk, etc. veroorzaakt door onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen veroorzaakt door flauwvallen of duizeligheid. 4. Risico op infectie: als u een onreine naald gebruikt, loopt u mogelijk het risico op infectie.