Cysteinurie-screening

Screening op cysteineurie is een belangrijke test bij pasgeboren screening. Kinderen met cysteurie zijn normaal bij de geboorte, meer dan 5 tot 9 maanden na de geboorte. 1 urine homocysteïne bepaling, kan worden gebruikt screening methode, dat wil zeggen natrium nitroprusside test: 1 ml urine wordt toegevoegd aan 5% waterige natriumcyanide oplossing, gedurende 5 minuten geplaatst, voeg een druppel 5% natrium nitroprusside oplossing toe, rood of paars rood is positief , wat aangeeft dat er een teveel aan zwavelhoudende aminozuren in de urine zit. 2 De diagnose is afhankelijk van de enzymactiviteit. De activiteit van het enzym kan worden gemeten door huidfibroblasten. Heterozygoten kunnen ook worden gedetecteerd met deze methode. 3 prenatale diagnose kan de enzymactiviteit van amniocyten meten. Basis informatie Specialistenclassificatie: classificatie van urineonderzoek: urine / nierfunctietest Toepasselijk geslacht: of mannen en vrouwen nuchter zijn: vasten Tips: Probeer minder pittig en stimulerend voedsel te eten. Normale waarde Er is geen overmatig zwavelhoudend aminozuur, cystathioninesynthetase, methyltetramethaan-homocysteïne methyltransferase en een normaal gehalte aan 5,10-N-methyleentetrahydrofolaatreductase in urine. Klinische betekenis Abnormale resultaten: het kind heeft een vertraagde ontwikkeling en een korte gestalte. Hij kan zelfstandig zitten tot hij 1 jaar oud is. Hij kan nauwelijks lopen tot hij 2 jaar oud is. Na de kindertijd was de reactie traag en was de taal ongeordend. De mate van mentale retardatie varieert van persoon tot persoon, en mentale retardatie en trage respons hebben de neiging om zich langzaam te ontwikkelen. Naast epileptische aanvallen kunnen andere neurologische symptomen zoals myoclonische epileptische aanvallen, delirium en diepe reflexen optreden. Pasgeborenen moeten worden onderzocht op abnormale ontwikkeling in de populatie. voorzorgsmaatregelen Taboe vóór het onderzoek: slechte rust, onjuist dieet, overmatige vermoeidheid. Vereisten voor inspectie: Actief meewerken aan het werk van de arts. Inspectie proces 1 urine homocysteïne bepaling, kan worden gebruikt screening methode, dat wil zeggen natrium nitroprusside test: 1 ml urine wordt toegevoegd aan 5% waterige natriumcyanide oplossing, gedurende 5 minuten geplaatst, voeg een druppel 5% natrium nitroprusside oplossing toe, rood of paars rood is positief , wat aangeeft dat er een teveel aan zwavelhoudende aminozuren in de urine zit. 2 De diagnose is afhankelijk van de enzymactiviteit. De activiteit van het enzym kan worden gemeten door huidfibroblasten. Heterozygoten kunnen ook worden gedetecteerd met deze methode. 3 prenatale diagnose kan de enzymactiviteit van amniocyten meten. Heterozygoten kunnen ook met deze methode worden gedetecteerd door de activiteit van het enzym te meten. Niet geschikt voor het publiek Ongepaste menigte: geen. Bijwerkingen en risico's Geen duidelijke complicaties en schade.