renale tubulaire acidose bij kinderen
Invoering
Inleiding tot renale tubulaire acidose bij kinderen Renale tubulaire acidose (RTA) wordt veroorzaakt door de reabsorptie van HCO3- door waterstofionen en / of proximale tubulaire epitheel in distale renale tubulaire epitheelcellen, waardoor metabole acidose met een hoog chloridegehalte, kalium, Een groep klinische syndromen die worden gekenmerkt door een verstoorde elektrolytenbalans zoals natrium en calcium.De klinische manifestaties worden gekenmerkt door metabole acidose met een hoog chloridegehalte, niercalcificatie en nierstenen met een normale anion gap, die kunnen worden verdeeld in primaire en secundaire naargelang de oorzaak. onset. Het primaire wordt meestal veroorzaakt door aangeboren genetische defecten en secundair is secundair aan een verscheidenheid aan nierziekten, collageenziekten en door geneesmiddelen veroorzaakte nierbeschadiging. RTA is ook bekend als het Lightwood-syndroom, het Albright type III-syndroom, het Butier-syndroom, congenitale hyperchloric acidose, renale calcinose, baby-calcinose en het Lightwood-Butier-Albright-syndroom. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uitdroging, hyponatriëmie, nierstenen, nierkolieken
Pathogeen
Oorzaken van renale tubulaire acidose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Verdeeld in primair en secundair.
Aangeboren factoren (25%):
Het behoort tot autosomaal recessieve genetische ziekte.Het is ook gemeld als een aangeboren ver-renale eenheidsdefect van autosomaal dominante overerving.Het wordt vaak veroorzaakt door kinderschoenen en sporadische gevallen kunnen op elk moment optreden.
Ziekte factoren (35%):
Kan worden veroorzaakt door verschillende oorzaken, secundair aan aangeboren genetische ziekten zoals sikkelcelanemie, Marfansydrome (EarersDanlossynohome); secundair aan verschillende auto-immuunziekten, zoals systemische systemische Lupus erythematosus, hyperimmune globulinemie en chronisch actieve hepatitis; abnormaal calcium- en fosformetabolisme veroorzaakt door verschillende oorzaken, zoals hyperparathyreoïdie, hyperthyreoïdie, enz .; kan ook worden veroorzaakt door medicijnen zoals vitamine D-vergiftiging, vergiften Vergiftiging, daarnaast, pyelonefritis, obstructieve nierziekte kan ook leiden tot DRTA.
(twee) pathogenese
Volgens het beschadigde deel van de nierbuis en de pathofysiologische basis, is het onderverdeeld in 4 soorten: type I is distale nierbuisacidose (DRTA), ook bekend als klassieke nierbuisacidose, type II is proximaal nierbuiszuur. Proximale renale tubulaire acidose (PRTA), type III is een mengsel van type I en type II, ook bekend als gemengd type.Type IV renale tubulaire acidose is te wijten aan onvoldoende secretie van congenitale of verworven aldosteron of ongevoelig voor aldosteronrespons door niertubuli. Metabole vergiftiging en hyperkaliëmie veroorzaakt door elk type kunnen worden onderverdeeld in primaire of secundaire niertubulaire acidose.
Het voorkomen
Preventie van renale tubulaire acidose bij kinderen
Preventieve maatregelen verwijzen naar andere methoden voor de preventie van geboorteafwijkingen en preventie moet worden uitgevoerd van vóór de zwangerschap tot prenataal:
1. Voorhuwelijks medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen: de grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden: inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Inclusief regulier echografisch onderzoek, serologische screening, etc., indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische nier tubulaire acidose complicaties Complicaties, uitdroging, hyponatriëmie, nierstenen, nierkolieken
De symptomen kunnen alleen bestaan of in combinatie met andere meervoudige nierbuisstoornissen, kunnen uitdroging, langzame groei, hyponatriëmie, metabole acidose met hoog chloride, refractaire rachitis, niercalcificatie, nierstenen, nierkolieken zijn , polyurie, chronische nierinsufficiëntie en geassocieerd met niertubuli en interstitiële ziekten.
Symptoom
Symptomen van niertubulaire acidose bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Gebrek aan botpijn, polyurie, nier, doffe pijn, misselijkheid, niercalcificatie, verlies van eetlust, nierstenen, constipatie, misselijkheid en braken
1. Primaire proximale RTA (type II): proximale tubuli hebben een tekort aan bicarbonaatreabsorptie, komen vaker voor bij jongens, langzame groei, symptomen van acidose, symptomen van hyponatriëmie, verlies van eetlust, vaak misselijkheid , braken, vermoeidheid, constipatie, uitdroging en andere symptomen, de nierdrempel van bicarbonaat is ongeveer 18 ~ 20 mmol / L of minder, wanneer de ammoniumchloride-belastingstest kan zure urine met pH <5,5 afvoeren.
2. Primaire distale RTA (type I): distale renale tubulaire secretie van H + disfunctie, resulterend in urine, kan niet worden aangezuurd, maar metabole acidose met een hoog chloridegehalte, autosomaal dominante overerving, meisjes komen vaker voor (ongeveer 70%), slechte groei en ontwikkeling, hardnekkige rachitis, kunnen botpijn en eendengang, niercalcificatie, nierstenen, nierkoliek, polydipsie, polyurie, uitdroging, hypokaliëmie, hyperchloormetaboolzuur tot expressie brengen Vergiftiging met alkalische of zwak zure urine, ammoniumchloride-ladingstest, urine-pH kan niet worden verlaagd tot 5,5 of minder is een significant verschil met de proximale RTA.
3. Gemengd type (type III): het heeft de kenmerken van type I en type II. Het wordt aangetroffen bij zuigelingen. De symptomen verschijnen vroeg en de symptomen kunnen binnen een maand na de geboorte verschijnen.
4. Type IV: gekenmerkt door aanhoudende hyperkaliëmie en van de nier afgeleide hyperchlorine acidose, met enige mate van chronische nierinsufficiëntie en geassocieerd met niertubuli en interstitiële ziekte, verminderde reninesecretie, aldosteronsecretie Defecten, nierfunctiestoornis en type II, urinaire bicarbonaatuitscheiding is vaak 2% tot 3% en geen andere proximale tubulaire disfunctie, pediatrische patiënten kunnen acidose verminderen met de leeftijd.
Onderzoeken
Onderzoek van niertubulaire acidose bij kinderen
1. Biochemisch onderzoek : vijf lage en twee hoge kenmerken, namelijk lage bloedfosfor, hypokaliëmie, lage koolstofdioxidebinding, lage serum-pH, lage bloedcalcium (of normaal), hoog bloedchloor, hoog serumalkalische fosfatase.
2. Bepaling van bloedkalium: Als hyperkaliëmie type IV RTA kan diagnosticeren, als het bloedkalium laag of normaal is, moet de urine-pH worden bepaald en verder worden getest als natriumbicarbonaat, neutrale fosfaattest en natriumsulfaattest.
3. Bepaling van urine-ammonium : het doel is om proximale renale tubulaire acidose en niet-nier-hyperchlooracidose, zoals urine-ammonium <50 mmol / d, uit te sluiten, moet rekening houden met langdurige tubulaire acidose.
4. Röntgenonderzoek : röntgenfoto van het bot vertoonde actieve rachitis, osteoporose, vertraagde botleeftijd of geassocieerd met pathologische fracturen, aseptische necrose van de femurkop, urinewegstenen en niercalcificatie.
5.B ultra-onderzoek : Nier B-echografie kan diffuus letsel van renale cortex, nierdysplasie, hydronefrose, diuretische ureterale dilatatie of calciumafzetting in de nier hebben.
6. Echoscopisch onderzoek:
De renale medullaire echo van kinderen van type I is aanzienlijk toegenomen.De hyperechoïsche kegels zijn radiaal rond de renale sinus geplaatst, met duidelijke grenzen met de cortex, heldere, fijne punt echo's binnen, geen schaduwen of lichte schaduwen achter, corticale gebieden en echo's van het verzamelsysteem. Normaal, kleur Doppler laat zien dat de vroege niervatenboom nog steeds regelmatig kan worden weergegeven aan de renale interlobulaire slagaders en aders. Naarmate de ziekte vordert, vormt de ophoping van sediment in de niermedulla geleidelijk een druk op de bloedvaten, voornamelijk betrokken. De segmentale slagader en de interlobulaire slagader, de bloedstroom onder de gebogen slagader is verminderd en de bloedtoevoer in het corticale gebied is stervormig en er treedt geen calciumophoping in de nier op in de type II-nier.
Diagnose
Diagnose en diagnose van renale tubulaire acidose bij kinderen
Patiënten met de volgende aandoeningen moeten RTA overwegen: 1 onverklaarbare symptomen van hypokaliëmie en herhaalde aanvallen; 2 onverklaarbare groeiachterstand en kunnen rachitis vitamine D-tekort en dwerggroei uitsluiten; 3 onverklaarbare acidose, door gewone alkalische middelen De behandeling is niet eenvoudig te corrigeren en de pH van de urine is neutraal of zwak zuur; 4 onverklaarde meerdere keren, polyurie en uitdroging en urinespecifieke zwaartekracht en urinesuiker zijn normaal, behalve diabetes insipidus en diabetes; 5 vuurvaste uitdroging acidose, er zijn In het geval van verdere, bicarbonaattitratie, calcium in urine, bepaling van urinefosfor voor diagnose.
1. Diagnose van externe RTA
Naast klinische symptomen, voornamelijk gebaseerd op de mate van acidose en de pH van de urine is niet evenredig, is de pH van de urine hoger dan 6; de glomerulaire filtratiefunctie is normaal; ureumstikstof en plasmacreatinine zijn normaal, moeilijk te diagnosticeren kan een eenvoudige ammoniumchloride-laadtest doen : Oraal ammoniumchloride 0,1 / kg, geserveerd binnen 1 uur, 3 ~ 8 uur na het verzamelen van urine, zoals de pH van urine, kan niet worden verlaagd tot 5,5 of minder positief, maar kinderen proberen deze test niet zoveel mogelijk, om acidose niet te verergeren en ongevallen te veroorzaken.
De symptomen moeten worden onderscheiden van chronisch nierfalen, ernstige uitdroging acidose, hypofyse of nier diabetes insipidus en respiratoire alkalose.
2. Diagnose van proximale RTA
Hyperchlorine acidose, wanneer milde acidose, plasma HCO3-concentratie hoger is dan de nierdrempel (17 ~ 20 mmol / L), urine pH> 6, maar onder omstandigheden met zuurbelasting (ammoniumchloride belastingstest) kan urine pH <5,5, wanneer de concentratie HCO3- in plasma wordt verhoogd, neemt K + toe vanuit de urine. In het verleden werd de reden voor polydipsie veroorzaakt door hypokaliëmie veroorzaakt door urineverrijking. In de afgelopen jaren werd vastgesteld dat na het drinken van hypokaliëmie nog steeds meer polydipsie was. Bestaan, dus overweeg de mogelijkheid van betrokkenheid van tubulo-interstitiële schade.
De differentiaaldiagnose is voornamelijk gerelateerd aan chronisch nierfalen, ernstige uitdroging acidose, hypofyse dwerggroei en nierdiabetes insipidus.
