Creutzfeldt-Jakob ziekte
Invoering
Inleiding tot de ziekte van Creutzfeldt-Jakob Corticale-dwarsgestreepte spinale degeneratie (CJD) is een fatale ziekte van het centrale zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door snelle progressieve dementie en focale laesies van de hersenschors, basale ganglia en ruggenmerg. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van besmetting: contactspreiding Complicaties: dementie, ataxie, coma
Pathogeen
Creutzfeldt-Jakob ziekte-etiologie
Het pathogene prioneiwit van deze ziekte is verdeeld in vier subtypen volgens de structuur: type 1 en type 2 veroorzaken dissipatieve CJD; type 3 is iatrogene type CJD; type 4 is variant type, infectieus prioneiwit kan hoornvlies of dura mater passeren Transplantatie, toepassing van menselijk groeihormoon en begraven hersenelektroden door het darmkanaal, operatiekamer, pathologisch laboratorium en bereiding van van de hersenen afgeleide biologische producten zijn gemakkelijk te infecteren, medisch personeel moet aandacht besteden aan het beschermen van het lichaam tegen schade, bindvlies en huid, patiënten vermijden Bloed, CSF of weefselcontact, infectieuze prioneiwitgenmutatie leidt tot familiale CJD, autosomaal dominante overerving, verspreide CJD-overdracht is onduidelijk, CJD-variant wordt beschouwd als boviene spongiforme encefalopathie, d.w.z. gekke koeienziekte verspreid naar mensen.
Het voorkomen
Creutzfeldt-Jakob ziektepreventie
Preventie van iatrogene en zoönotische infecties is de sleutel tot de preventie van deze ziekte en daarom moeten alle patiënten bij wie de diagnose CJD is gesteld of gediagnosticeerd, worden behandeld volgens isolatie en vernietiging van afvalwater.
Complicatie
Creutzfeldt-Jakob ziekte complicaties Complicaties, dementie, ataxie, coma
Kan zich ontwikkelen tot ernstige dementie, myoclonus meestal prominent, kan spieratrofie, zwakte van de ledematen, stijfheid, tremor en dansvingerige bewegingen hebben, maar ook afasie, dysarthrie en ataxie, late patiënten zijn coma, spierarray De kakkerlak verdween en meer dan 80% van de patiënten stierf binnen 1 jaar na het begin van de ziekte, en een paar vertragingen duurden meer dan 2 jaar.
Symptoom
Creutzfeldt-Jakob ziektesymptomen veel voorkomende symptomen depressie dementie progressieve dementie algemene dystonie angst slapeloosheid aanhoudende pijn
Vroege psychiatrische symptomen (depressie, angst, apathie, ontwenning, waanideeën) aanhoudende pijn (pijn en / of paresthesie), ataxie, myoclonus, chorea, dystonie, dementie.
Onderzoeken
Onderzoek van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Cerebrospinaal vloeibaar eiwit kan worden verhoogd (<100 mg / dL), normaal herseneiwit 14-3-3 wordt verhoogd (veroorzaakt door een groot aantal hersenneuronenvernietiging), immunofluorescentiedetectie (+) kan klinisch worden vermoed CJD, serum S100-eiwit blijft toenemen met de voortgang van de ziekte In de middelste en late stadia van de ziekte vertoonden de periodieke pieken of pieken van het EEG snelle atrofie van de cortex en vergrote ventrikels door CT of MRI met tussenpozen van 2 tot 4 weken.
Diagnose
Diagnose en identificatie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Diagnostische criteria
(1) los haar CJD
1 gediagnosticeerde diagnose
Er zijn typische / standaard neuropathologische veranderingen en / of immunocytochemie en / of Western blotting geïdentificeerd als protease-resistente PrP, en / of de aanwezigheid van scrapie-geassocieerde vezels.
2 klinische diagnose
Met progressieve dementie treden typische EEG-veranderingen op tijdens het verloop van de ziekte en / of 14-3-3 eiwit positief in de cerebrospinale vloeistof en ten minste twee van de volgende vier klinische manifestaties.
a. myoclonus
Visuele of cerebellaire aandoeningen
C. Kegel / piramidale disfunctie
d) Onbewogen stilte
En het klinische verloop is korter dan 2 jaar.
3 vermoedelijke diagnose
Heeft progressieve dementie en ten minste twee van de volgende vier klinische manifestaties.
a. myoclonus
Visuele of cerebellaire aandoeningen
C. Kegel / piramidale disfunctie
d) Onbewogen stilte
En het klinische verloop is korter dan 2 jaar.
4 Alle diagnoses moeten andere aan dementie gerelateerde ziekten uitsluiten.
(2) iatrogene CJD
Het is gebaseerd op de diagnose van los haar CJD.
1 Progressive cerebellar syndrome is aanwezig bij patiënten die hypofysehormonen ontvangen die uit het menselijk brein zijn geëxtraheerd; of
2 Bepaal het blootstellingsrisico, zoals chirurgie zoals durale transplantatie en cornea-transplantatie.
(3) Familie genetisch type CJD
1 Familie genotype CJD omvat familiale CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndroom (GSS) en familie-type fatale slapeloosheid (FFI).
2 Gediagnosticeerde of klinisch gediagnosticeerde CJD-patiënten met mutaties in het PrP-gen specifiek voor de ziekte, en / of CJD-gevallen met een definitieve diagnose of klinische diagnose in de eerstegraads familieleden.
(4) Variant CJD (variant CJD, vCJD)
1 medische geschiedenis
Progressieve neuropsychiatrische aandoening
B. Het verloop van de ziekte 6 maanden
c. routineonderzoek leidt niet tot andere ziekten
D. Geen geschiedenis van iatrogene blootstelling
2 klinische manifestaties
a. Vroege psychische symptomen (depressie, angst, apathie, terugtrekking, waanideeën)
B. Aanhoudende pijn (pijn en / of paresthesie)
C. Ataxia
d. Myoclonus, chorea, spierspanningsstoornis
e. Dementie
3 klinische testen
a. EEG heeft geen typische diffuse CJD-golfvorm (een driefasige periodieke samengestelde golf die eenmaal per seconde optreedt), of geen EEG-detectie
B. MRI-protondichtheidsfase lijkt hoog bilateraal posterieur thalamische knobbeltje
4 tonsil biopsie positief
(De tonsillbiopsie mag niet worden gebruikt als routineonderzoek. Het moet niet worden uitgevoerd na een typisch Echo CJD-achtig golfpatroon op het EEG. De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van vCJD en de MRI heeft geen diagnose van bilaterale hoog-signaal hypothalamische knobbeltjes. betekenis)
5 diagnose
a. Diagnostische diagnose: 1a en vCJD neuropathologische diagnose (brede vacuole-achtige veranderingen in de hersenen en het cerebellum en "bloembladachtige" PrP-plaqueafzetting)
b. Klinische diagnose: met elke 4 van 1 en 2, en 3 of 1 en 4
c Vermoede diagnose: met een van de 4 van 1 en 2 en 3a
Differentiële diagnose
1. Identificatie met de ziekte van Alzheimer;
2. Wanneer de subcorticale betrokkenheid duidelijk is, moet deze verschillen van de ziekte van Parkinson, cerebellaire atrofie van olijfpitten en progressieve supranucleaire parese;
3. Significante focale symptomen suggereren dat intracraniële laesies mogelijk moeten worden onderscheiden van cerebrale cysticercosis;
4. Besteed aandacht aan de identificatie van myoclonische epilepsie, acute stofwisselingsziekten die leiden tot mentale veranderingen en myoclonus.
De diagnose van typische gevallen is niet moeilijk: het komt voor bij relatief snelle dementie bij volwassenen, gevolgd door myoclonus, en de hersenvocht is normaal. De ontwikkeling van anti-jeukfactorantilichamen die kunnen kruisreageren met CJD-specifieke eiwitten kunnen worden gebruikt voor snelle immunologische diagnose in hersenbiopsie of autopsiemonsters.
