stijve man syndroom
Invoering
Inleiding tot het stijve syndroom Stijf mandy-syndroom (SMS) is een zeldzame ziekte van het centrale zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door spiergolven, progressieve stijfheid en paroxysmale krampen. Het stijve syndroom werd voor het eerst beschreven door Moersch en Woltman (1956) Tot op heden zijn slechts enkele gevallen van SMS-patiënten met kanker en glutamaatdecarboxylase circulerende antilichamen (anti-GAD-antilichamen) gemeld bij 10 patiënten Onder hen vertoonden 6 gevallen specifieke antilichamen tegen het 128kDa-antigeen. De antilichamen werden mede tot expressie gebracht door neuronaal cytoplasma en tumoren. De kankers met dit antilichaam waren divers, vooral borstkanker, en werden ook gevonden bij darmkanker en de ziekte van Hodgkin. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: depressie
Pathogeen
Oorzaak van stijf syndroom
Chromosomale overerving (36%):
De etiologie van sms is tot nu toe onduidelijk en zeldzame autosomaal dominante overerving. Solimena (1988) suggereerde dat de pathogenese ervan mogelijk verband houdt met auto-immuniteit. De literatuur meldt dat sms kan worden geassocieerd met auto-immuunziekten zoals pernicieuze anemie, hyperthyreoïdie, thyroiditis, Bijnierinsufficiëntie, leukoplakie, insuline-afhankelijke diabetes mellitus, enz. Sommige patiënten hebben een geschiedenis van infectie vóór de ziekte en hun cerebrospinale vloeistof leukocyten, eiwitten of immunoglobulinen zijn licht verhoogd.
Neuronale schade (20%):
Er is gemeld dat 60% van de sms-gevallen anti-GAD-antilichamen hebben, en de meeste patiënten met insuline-afhankelijke diabetes mellitus zonder neurologische schade kunnen dit antilichaam ook vinden.Al het bovenstaande suggereert dat auto-immuunmechanismen betrokken zijn bij de pathogenese van sms en patiënten met sms hebben spierrigiditeit. De oorzaak is onduidelijk en sommige van deze patiënten kunnen worden veroorzaakt door schade aan de ruggenmergneuronen.
Overig (10%):
SMS kan ook worden geassocieerd met kwaadaardige tumoren zoals borstkanker, lymfoom en longkanker, dus het wordt een paraneoplastisch syndroom genoemd.
pathogenese
60% tot 70% van de SMS-patiënten hebben verhoogde serum- en cerebrospinale vloeistof anti-glutamaat decarboxylase (GAD) auto-antilichamen Schmierer ontdekte dat GAD-antilichaam-negatieve patiënten een neuronaal presynaptisch membraan 12B-kd-eiwitantilichaam hebben. Aangezien de rol van deze antilichamen in de ziekte niet duidelijk is, kunnen plasma-uitwisseling en immunosuppressiva sommige patiënten met symptomen verlichten, de bovenstaande bevindingen suggereren dat de ziekte een auto-immuunziekte kan zijn.
Alfa-motoneuronen worden gecontroleerd door het excitatoire catecholaminerge zenuwstelsel en het remmende gamma-aminoboterzuur (GABA) energiesysteem SMS kan spierstijfheid en klonaliteit veroorzaken als gevolg van de onbalans tussen de twee, op basis van de urineklier van de patiënt. De metaboliet methoxypoxyethanol (MHPG) is aanzienlijk verhoogd. De klinische toepassing van diazepam heeft een goede werkzaamheid en de ontdekking van GAD-antilichamen bereikt. Diazepam kan de activiteit van catecholamine-zenuwen remmen, de prikkelbaarheid van -motorneuronen verminderen en het centrum van GABA verbeteren. Remming, de MHPG in de urine nam af, GAD is het endoplasmatische enzym van GABAergic zenuw, die glutamaat omzet in GABA; de toename van GAD-antilichaam kan de synthese of disfunctie van GABA beïnvloeden en de remming van GABA wordt verminderd. Geleerden geloven dat het mechanisme van SMS-spierstijfheid kan worden geremd door remmende interneuronen, en exciterende interneuronen zijn hyperactief. Kortom, de exacte pathogenese van deze ziekte moet verder worden onderzocht.
Het voorkomen
Preventie van het zombiesyndroom
Er is geen speciale preventiemethode voor vroege diagnose en behandeling van mogelijke auto-immuunziekten zoals pernicieuze anemie, hyperthyreoïdie, thyroiditis, bijnierinsufficiëntie, leukoplakie, insuline-afhankelijke diabetes, enz .; en borstkanker, lymfoom, longkanker Zoals kwaadaardige tumoren.
Complicatie
Complicaties van het stijve syndroom Complicaties depressie
Patiënten hebben vaak psychiatrische symptomen, zoals depressie, angst, maar normale intelligentie, borst- en buikspierstijfheid kan moeilijk zijn om in te ademen, platbuik, extensorspiercontractie is te sterk, zichtbare teendorsiflexie, voetvarus, paraspinale spiercontractie De wervelkolom steekt uit.
Symptoom
Symptomen van het stijve syndroom Syndroom Vaak voorkomende symptomen van rigiditeit van de gezichtsspieren, dysfagie, pelotonspierkrampen in de buik, dyspneu, dyspneu, sensorische stoornissen, problemen met varusdepressie
1.SMS wordt meestal verspreid, geen duidelijk geslachtsverschil, leeftijd 13 tot 73 jaar oud, buitenlandse rapporten zijn sluipend begin, langzame vooruitgang komt vaker voor, terwijl binnenlandse Shi Pei Lin (1992) 12 gevallen van acuut subacuut begin meldde in 10 gevallen, het verloop van de ziekte Het is dagen tot maanden.
2. Opmerkelijke klinische kenmerken betreffen de romp, nek, axiale spieren van de ledematen, antagonisme van de spieren tegelijkertijd, spieren zijn aanhoudende of fluctuerende stijfheid en paroxysmale pijn of pijnloos sputum, externe stimuli of emotionele factoren kunnen het maken Exacerbatie, de patiënt lijdt aan pijn, schreeuwen, zweten, ademhalingsproblemen, sterke spiercontractie en fixatie van de gewrichten, zoals "tetanus-achtige of sterk-achtige", ernstige fracturen kunnen optreden, hoofd- en nekspieren zijn moeilijk te openen, nek Beklemming, moeilijkheid om de nek te draaien, gezichtsuitdrukking, slikproblemen, onduidelijke spraak, maar hersenzenuwen zijn niet betrokken, borst- en buikspierstijfheid kan moeilijk zijn om in te ademen, platbuik, extensieve spiercontractie is te sterk wanneer zichtbare teen terug Flexie, voetvarus, samentrekking van de paraspin veroorzaakt uitsteeksel van de wervelkolom, slaap of spierverslapper kan spierstijfheid verlichten of verdwijnen, geen sensorische verstoring en piramidaal kanaal.
3. Patiënten hebben vaak psychische symptomen zoals depressie, angst, maar intelligentie is normaal.
Onderzoeken
Onderzoek van het stijve syndroom
Tot op heden heeft geen laboratoriumonderzoek de diagnose van SMS bevestigd. Normale routinetests zijn normaal, serumspierenzymen zijn normaal of licht verhoogd, creatinine kan verhoogd zijn, GAD-antilichaam positief in serum en cerebrospinale vloeistof kunnen helpen bij het diagnosticeren, cerebrospinale vloeistof leukocyten, proteïne en Immunoglobuline IgA, IgG, IgM kan enigszins verhoogd zijn.
1. Routinematig electromyografieonderzoek kan een groot aantal continue normale activiteiten van de oefeningseenheid in de spiergroep tegenwerken. Externe stimulatie kan dit verbeteren, patiënten kunnen zichzelf niet beheersen, slaap of spierverslappers kunnen verzwakken of verdwijnen en zenuwgeleidingssnelheid is normaal.
2. MRI is meestal normaal en een klein aantal patiënten heeft een voorbijgaande T2-gewogen hoge signaalverandering in de hersenstam of het cervicale ruggenmerg.
3. Het grootste deel van de spierbiopsie is normaal en sommige spiervezels zijn licht transparant en de perifere zenuwen zijn normaal.
Diagnose
Diagnostische identificatie van stijf syndroom
diagnose
Volgens typische klinische manifestaties, kunnen progressieve spierstijfheid, paroxismale spasmen, voornamelijk als gevolg van centrale asantagonistische spierbetrokkenheid, elektromyografie, slaap of applicatiestabiliteit symptomen verlichten of verdwijnen, enz. Het is niet moeilijk om een diagnose te stellen.
Differentiële diagnose
Aandacht moet worden besteed aan de aanwezigheid of afwezigheid van andere bijkomende ziekten, zoals kwaadaardige tumoren, en identificatie met tetanus, neuromusculaire starheid, progressieve supranucleaire parese, de ziekte van Parkinson en snurken.
