tubereuze sclerose
Invoering
Inleiding tot tubereuze sclerose Tubereuze sclerose (ook bekend als nodulaire sclerose, ziekte van Bourneville). De ziekte kan worden geclassificeerd als neurocutaan syndroom (ook bekend als cantharichomaal hamartoom), dat wordt veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van organen in het ectoderm. De laesies betreffen het zenuwstelsel, de huid en de ogen, en kunnen ook het mesoderm omvatten. Embryonale organen zoals hart, long, bot, nier en maag-darmkanaal. Klinische kenmerken zijn talgachtige adenomen in het gezicht, epileptische aanvallen en verminderde intelligentie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: slapeloosheid, cataract, retinitis, optische atrofie, niertumor
Pathogeen
Oorzaak van tubereuze sclerose
Genetische factoren (90%)
De ziekte is een genetische ziekte, die volgens genlocatie in vier typen kan worden verdeeld: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutaties in TSC1 en TSC2 veroorzaken respectievelijk disfunctie van hamartine en tuberine en beïnvloeden hun celdifferentiatie en regulatiefuncties, wat leidt tot abnormale groei en differentiatie van ectoderm-, mesoderm- en endodermcellen. Het genetische patroon is autosomaal dominant en het familiale geval is goed voor ongeveer een derde, dat wil zeggen het TSC1- of TSC2-gen dat wordt geërfd door een ouder; het sporadische geval is goed voor ongeveer tweederde, dat wil zeggen dat de patiënt een nieuwe mutatie bij de geboorte draagt. Er is geen familielid met het TSC1- of TSC2-gen. TSC1-mutaties komen vaker voor bij familiale patiënten, terwijl TSC2-mutaties vaker voorkomen bij sporadische patiënten.
Het voorkomen
Preventie van nodulaire sclerose
Er is geen speciale voorzorgsmaatregel voor deze ziekte en vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel. Epileptische aanvallen moeten actief worden gecontroleerd. Behandeling van dezelfde intracraniële tumor met dezelfde hersentumor. Als de proband geen duidelijke familiegeschiedenis heeft, wordt aanbevolen dat de ouders huid, netvlies, hersenbeeldvorming en renale echografie uitvoeren. Het risico van de broers en zussen van de proband hangt af van of hun ouders patiënten zijn. In het geval van een patiënt is het risico op ziekte 50%; als de ouders het niet vinden, is het risico op broers en zussen van de broer of zus 1-2% vanwege de aanwezigheid van kiemcelchimeren. Het risico van een kind van de proband is 50%. De kans dat andere familieleden ziek worden, hangt af van of de ouders van de proband patiënten zijn, en de familieleden van de ouders lopen ook risico.
Complicatie
Complicaties van nodulaire sclerose Complicaties, slapeloosheid, cataract, retinitis, optische atrofie, niertumor
Ongeveer 30-60% van de patiënten kan oogletsel hebben, retinale lenstumoren zijn het meest kenmerkend, enkele kunnen plotseling slapeloosheid; enkele patiënten met exophthalmos, cataract, retinitis pigmentosa, retinale bloeding en primaire optische atrofie, een klein aantal patiënten Het kan ook worden geassocieerd met viscerale tumoren, waarbij niertumoren de meest voorkomende zijn, gevolgd door rabdomyosarcoom, naast botlaesies.
Symptoom
Symptomen van tubereuze sclerose Gemeenschappelijke symptomen Intelligente vermindering van borstpapels Epilepsie en epileptische aanvallen Psychiatrische aandoeningen Pap optische atrofie Retinale bloeding Slapeloosheid rood of paars, licht ...
1. Huidbeschadiging: de meest voorkomende, heeft diagnostische betekenis, 80-100% van de patiënten hebben talgadenoom, verschijnen vaak in 4-5 jaar oud, puberteit is significant, roze of lichtbruine rode papels, volgens welke vervagen, harde textuur Het wordt verdeeld in de vorm van een vlinder aan beide zijden van de neus. Af en toe is het gezicht verspreid en verspreid. 20% van de patiënten kan de huid van de lichaamskarper zien, en soms wordt de nagel gevonden.
2. Epilepsie: de meeste gevallen doen zich voor binnen 2-3 jaar, wat kan optreden vóór huidbeschadiging en intracraniële verkalking Mensen met een verstandelijke beperking hebben bijna alle soorten aanvallen en sommige patiënten kunnen alleen aanvallen krijgen.
3. Psychische stoornissen: 60-70% van de patiënten heeft verschillende gradaties van mentale retardatie, de eerdere aanvallen, hoe meer mentale retardatie, een klein aantal patiënten kan zich gedragen, persoonlijkheidsafwijkingen.
4. Andere prestaties: ongeveer 30-60% van de patiënten kan oogletsel hebben, retinale lenstumor is het meest kenmerkend, enkele kunnen plotseling slapeloosheid; enkele patiënten exoftalmie, cataract, retinitis pigmentosa, retinale bloeding en primaire oogzenuw Atrofie, enz., Een klein aantal patiënten kan ook worden geassocieerd met viscerale tumoren, met meest voorkomende niertumoren, gevolgd door rabdomyosarcoom, naast botlaesies.
Onderzoeken
Onderzoek van tubereuze sclerose
1. Craniale CT of MRI: gewone scan kan meerdere nodulaire of lage-dichtheid laesies op het oppervlak van de subventriculaire ventrikel en hersenschors onthullen Sommige knobbeltjes kunnen hoge-dichtheid calcificatie vertonen, die bilateraal en meervoudig versterkt is. Verbeterd, knobbeltjes zijn duidelijker en knobbeltjes die niet kunnen worden weergegeven door een platte scan kunnen worden gevonden. Corticale en cerebellaire knobbeltjes hebben een duidelijke diagnose.
2, EEG: zichtbaar hoog amplitudeverlies en verschillende epileptische golven.
3, hersenvocht: normaal.
4, abdominale echografie: zichtbare nierangiomyolipoma, niercysten, polycysteuze nierziekte.
5, echocardiografie: neonatale en zuigelingen zijn gemakkelijk om cardiale rhabdomyosarcoom te vinden, de tumor in de eerste drie jaar van het kleine proces is significant, volwassenheid verdwijnt geleidelijk, dus het detectiepercentage van oudere kinderen en volwassenen is laag.
6, ECG: kan worden gevonden aritmie, gemeenschappelijk pre-excitatie syndroom.
7, X-thorax: kan worden gevonden in de long hamartoma, pneumothorax en andere ziekten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van tubereuze sclerose
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumbevindingen.
Differentiële diagnose
1. Acne vulgaris: mee-eters, puisten en inflammatoire papels De meeste patiënten verliezen symptomen na de puberteit en verdwijnen.
2. Epithelioom adenoides cysticum: een multi-issue, symmetrische, normale, huidskleurige taaie papule of kleine knobbel die op het gezicht optreedt en wordt gekenmerkt door een symmetrische verdeling langs de nasolabiale vouw, maar sommige komen voor in de hoeveelheid , oogleden en bovenlip, geen mentale retardatie.
