periodieke verlamming
Invoering
Inleiding tot periodieke verlamming Periodieke verlamming, ook bekend als periodieke verlamming, verwijst naar een groep myopathie die wordt gekenmerkt door terugkerende slappe verlamming van de skeletspier. Volgens de verandering van het serumkaliumgehalte op het moment van aanvang, kan het worden onderverdeeld in drie soorten: laag kaliumtype, positief kaliumtype en hoog kaliumtype. Volgens de oorzaak kan worden onderverdeeld in twee categorieën van primaire en secundaire. Primair betekent dat de pathogenese nog onbekend en erfelijk is; secundair is de oorzaak van kaliumveranderingen in het bloed veroorzaakt door andere ziekten, en periodieke verlamming verwijst meestal naar de eerste. Basiskennis Het aandeel patiënten: de incidentie van hyperthyreoïdie is ongeveer 0,04% -0,09% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: plotselinge dood, moeite met slikken
Pathogeen
Periodieke verlamming
(1) Oorzaken van de ziekte
Periodieke verlamming met een laag kaliumgehalte wordt meestal in China verspreid. Europese en Amerikaanse landen komen vaker voor in erfelijke of familiale en sporadische is slechts 20%. Daarom wordt het familiale periodieke verlamming genoemd, die autosomaal dominant is en het gen bevindt zich in 1q31 ~ 32, gekoppeld aan het dihydropyridine-receptorgen, kan worden veroorzaakt door een genetische mutatie.
Hyperkaliëmie (hoog kalium) periodieke verlamming, ook bekend als erfelijke erfelijke myasthenia gravis, tonische en periodieke verlamming, is een autosomaal dominante myalopathie, die de afgelopen jaren in 17q23.1 ~ 25.3 is gevonden. Het sub-gen van de skeletspier-natriumkanaal (SCN4A) heeft een niet-overeenkomende mutatie en hoge kalium- en positieve kalium-periodieke verlamming worden geassocieerd met deze genetische mutatie en worden beschouwd als een natriumkanaalziekte van de skeletspier.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is nog steeds onduidelijk.De meeste mensen denken dat kaliummetabolismestoornis en onbalans van de kaliumbalans in en buiten de spiercellen de belangrijkste oorzaken van aanvallen zijn.Ze zijn ook gerelateerd aan de verdeling van andere ionen binnen en buiten het membraan en de functionele veranderingen van ionkanalen op het celmembraan. Metabole processen en endocriene hormonen zoals insuline, adrenaline en adrenocorticaal hormoon hebben ook een breed effect op het kaliummetabolisme.
In de afgelopen jaren is gevonden dat het skeletspier-natriumkanaal a-subeenheidgen (SCN4A) gelokaliseerd op 17q23.1 tot 25.3 een mismatchmutatie heeft, en hoge kalium- en positieve kalium-periodieke verlamming is geassocieerd met deze genmutatie en wordt als een soort beschouwd. Skeletspier natriumkanaalziekte, deze mutaties kunnen structurele veranderingen veroorzaken in natriumionkanaaleiwit; lage kalium periodieke verlamming wordt beschouwd als een L-type skeletspier calciumkanaal (dihydropyridinereceptor) ziekte, dihydropyridinereceptorgen Gelegen op 1q31 ~ 32, kunnen mutaties in het gen afwijkingen in calciumkanalen van het L-type veroorzaken.De functie van deze ionenkanalen is abnormaal, wat veranderingen in ionenverdeling en membraanpotentiaal binnen en buiten het membraan van de spiercellen kan veroorzaken, waardoor de spiervezels exciteerbaarheid verliezen en skeletspierkrampen veroorzaken.
Het voorkomen
Preventie van periodieke verlamming
Bij patiënten met periodieke verlamming is het interval tussen epileptische aanvallen normaal, en degenen met frequente epileptische aanvallen kunnen aanhoudende spierzwakte en zelfs spieratrofie hebben Over het algemeen hebben de meeste patiënten na de middelbare leeftijd een geleidelijke afname van de aanvallen en stoppen ze.
Periodieke verlamming moet allerlei bekende oorzaken vermijden, zoals koude rillingen, overmatige vermoeidheid, volledige maaltijden, een suikerrijk dieet of alcoholmisbruik. Frequente periodieke verlamming moet worden gericht op hyperthyreoïdie, aanhoudende kaliumverlamming moet worden gecorrigeerd. Gedetailleerd oorzaakonderzoek, behalve chronisch nierfalen of bijnierschors.
Complicatie
Periodieke verlamming complicaties Complicaties, plotselinge dood, moeite met slikken
Patiënten met periodieke verlamming kunnen aanhoudende spierzwakte en zelfs spieratrofie hebben bij patiënten met frequente afleveringen Individuele patiënten kunnen nog steeds aritmie hebben tijdens intermitterende periodes, vaak met plotselinge dood als gevolg van ventriculaire tachycardie.
1. Hypokaliëmie periodieke verlamming kan beklemming op de borst veroorzaken als gevolg van diafragmatische spieren, ademhalingsspieren, myocardiale en andere verlamming, hartkloppingen, ademhalingsmoeilijkheden, trage hartslag, onregelmatige hartslag, dysurie, kauwzwakte, hoesten, moeite met slikken, De toespraak is onduidelijk.
2. De incidentie van normale bloedkalium periodieke verlamming is meer dan 10 jaar oud.
3. Hyperkaliëmie periodieke verlamming kan gecompliceerd worden door ledemaatverlamming, soms gepaard gaande met milde dysfagie.
Symptoom
Periodieke verlamming symptomen Algemene symptomen Ledemaatsymmetrie Zachte palpatie Zintuiglijke stoornis Te veel eten Spierhypertrofie Ademhalingsproblemen Buikwandreflexen verzwakt of verdwenen Treksterkte dronken nier interstitiële schade
Laag kaliumtype
Is het meest voorkomende type, de ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, vaker voor bij 20 tot 40 jaar oud, meer mannen dan vrouwen, meestal in het land, een paar familiegeschiedenis, autosomaal dominant, sommige vóór de aanval Er kunnen vraatzucht, alcoholisme, een suikerrijk dieet, vermoeidheid, inspannende activiteit, emotionele stress, de toepassing van bijnierschorshormonen en koude en andere prikkels zijn, meestal 's nachts slapen of wakker worden in de ochtend wanneer de ziekte optreedt, ook in het dutje wanneer de ziekte, wakker worden gevonden ledematen zacht gehemelte , gevoelloosheid, pijn, zwakte, ernstige gevallen kunnen ademhalingsspierverlamming, ademhalingsmoeilijkheden hebben.
De ledematen zijn bilateraal symmetrisch, het proximale uiteinde is zwaar, en het kan alleen de onderste ledematen beïnvloeden. Wanneer de ledematen worden aangetast, zijn de onderste ledematen over het algemeen zwaar. Soms zijn de cervicale spieren zwak, het hoofd tillen is moeilijk en de ledematen zijn verschillend en de spieren kunnen verlamd zijn voor het hele lichaam. De zwakte bereikt meestal een piek binnen een paar uur.Als het onderzoek wordt gevonden, wordt de spierspanning verminderd, de peesreflex verminderd of verdwenen, de ziekte heeft geen sensorische stoornis, geen piramidaal kanaal en de herseninnervatiespier is over het algemeen niet betrokken.
Sommige patiënten hebben oligurie of urineretentie Cardiale auscultatie kan worden geconstateerd dat hartgeluiden laag en stomp zijn, tachycardie, hartritmestoornis, ernstige gevallen kunnen bloeddrukdaling hebben, ernstige hartritmestoornis, behandeling kan niet op tijd optreden, hartstilstand kan optreden of overlijden door verlamming van de ademhalingsspieren .
De aflevering duurt meestal enkele uren tot enkele dagen, herstelt meestal volledig binnen 1 week. De frequentie van aanvallen varieert van persoon tot persoon. Veel mensen kunnen elke dag aanvallen krijgen. De mindere hebben slechts één aflevering in het leven. De symptomen van hyperthyreoïdie komen vaker voor en het verloop is langer. En frequente afleveringen, kan er aanhoudende fysieke zwakte zijn na de aanval.
Kalium in serum verlaagd (<3,5 mmol / l) bij aanvang, kaliumexcretie in urine afgenomen, ECG vertoonde hypokaliëmische veranderingen, zoals verlenging van het QT-interval, afname van ST-segment, afname van T-golf, verscheen u-golf en vaak samengevoegd met T-golf .
2. Hoog kaliumtype
Minder gebruikelijk, is een autosomaal dominante genetische ziekte, meestal begin en overdag vóór de leeftijd van 10, vaak geïnduceerd door koud of oraal kalium, de onderste extremiteit van de onderste ledemaat is ook zwaar, kan ook de bovenste ledematen en rompademspieren beïnvloeden, De duur varieert van enkele minuten tot enkele uren, meestal rond 1 uur. Sommige patiënten kunnen gepaard gaan met spierrigiditeit, die de gezichts- en handspieren beïnvloedt. In de kou neemt het serumkalium toe, tot 6 ~ 8 mmol / L, het elektrocardiogram vertoonde een hoge kaliumverandering, de T-golf was hoog en het QT-interval werd verkort.
3. Positief kaliumtype
Zelden gezien is het ook een autosomaal dominante genetische ziekte. Het begint meestal vóór de leeftijd van 10 en heeft vaak halofiele en polydipsie vóór de aanval. De meeste symptomen zijn zwak na het slapen of vroeg in de ochtend. De symptomen zijn vergelijkbaar met laag kalium. De duur van het onvermogen om door te gaan is echter meestal meer dan 10 dagen.De vermindering van zoutinname of kaliumsuppletie kan worden geïnduceerd en het serumkalium op het moment van aanval is normaal.
Onderzoeken
Periodieke verlamming
1, serum kalium hypokaliëmie cyclus verlamming serum kalium is laag, kan zo laag zijn als 1,5 mmol / L, maar het reductieniveau kan inconsistent zijn met de klinische spierzwakte tekenen, urinaire kaliumreductie, grote kaliumuitscheiding tijdens herstel, hyperkaliëmie cyclus verlamming Op het moment van aanvang waren serum kalium en urine kalium verhoogd en serum kalium verhoogd met 7-8 mmol / L. Normale kalium kaliumcyclus was normaal.
2, serumcreatinekinase subeenheid B (S-CKB) activiteit verhoogd, serum myosinegehalte verhoogd, gezien in hypokaliëmie periodieke verlamming.
3, ECG verandert
(1). Elektrocardiogram met laag kaliumtype vertoonde lage kaliumveranderingen, met PR-interval, QT-interval verlengd, QRS-golf verbreed, ST-segment naar beneden bewogen, hoge torenhoge u-golf verscheen en er waren verschillende graden van atrioventriculair blok in zwaar gewicht, ventriculair Voortijdige slagen of andere hartritmestoornissen, EMG-onderzoek toonde ernstige spierprikkelbaarheid bij patiënten met ernstige symptomen, verminderd motorische potentieel, verminderde amplitude en geen geïnduceerde actiepotentiaal bij elektrische stimulatie.
(2) Het elektrocardiogram van het hoge kaliumtype vertoonde een verandering van hyperkaliëmie en de T-golf was verhoogd en puntig.
Diagnose
Periodieke verlamming diagnose
Diagnostische criteria
Paroxismale slappe verlamming, verlies van sputumreflexen en verlies van elektrische prikkelbaarheid, omdat de interictale periode normaal is, is de inductietest nuttiger voor de diagnose.
Ten eerste, medische geschiedenis en symptomen:
Jonge volwassenen komen vaker voor, kunnen een familiegeschiedenis hebben, vaak veroorzaakt door koude, volledige maaltijd, vermoeidheid; vaak midden in de nacht, vroege ochtend of na een dutje acuut begin en terugkerende afleveringen van zachte ledematen als de belangrijkste prestatie.
Ten tweede, lichamelijk onderzoek gevonden:
1. De mate van ledematen is niet slap, vaak beginnend bij de onderste ledematen, het proximale uiteinde is zwaarder, ernstige betrokkenheid van de ademhalingsspieren, spierpijn, geen sensorische stoornissen, het meeste herstel tot enkele uren tot een dag of twee, tot een week.
2. Wanneer het myocard betrokken is, kunnen er bradycardie, voortijdige ventriculaire contracties en verhoogde bloeddruk zijn.
3. Hypokaliëmie veroorzaakt door rachitis, Guillain-Barré syndroom en hyperthyreoïdie, hyperaldosteronisme, gossypolvergiftiging, renale tubulaire acidose, enz. Moeten worden uitgesloten.
Ten derde, aanvullende inspectie:
Het kaliumgehalte in het bloed daalde tijdens de aanval en het elektrocardiogram vertoonde een lage kaliumverandering. De reactie van de spieren op DC-stimulatie is verminderd.
Differentiële diagnose
Andere ziekten die vergelijkbare verlamming kunnen veroorzaken, moeten worden geïdentificeerd.De meest indrukwekkende klinische praktijk is de identificatie van GBS en cerebrovasculaire ongevallen, met name ischemische cerebrovasculaire aandoeningen en voorbijgaande cerebrale insufficiëntie.
1. Primair hyperaldosteronisme heeft vaak terugkerende ledematenzwakte en hypokaliëmie, maar het eerste begin is ouder, de duur van elke aflevering kan enkele maanden duren, de symptomen zijn langzamer en vaak moeilijk te herstellen. Normaal; bovendien zijn er nog steeds hoge bloeddruk, nocturia enzovoort.
2. Acute infectieuze polyneuritis De meeste patiënten hebben een voorgeschiedenis van infectie van de bovenste luchtwegen of het spijsverteringskanaal van enkele dagen tot enkele weken vóór het begin van de symptomen.De symptomen nemen geleidelijk toe na het begin en bereiken een piek binnen 1 tot 2 weken, nadat de aandoening stabiel is 2 tot 4 Wekelijks herstel, onderzoek van hersenvocht kan worden gevonden in het fenomeen van eiwitcelscheiding en periodieke sputumafleveringen piek of hersteltijd is korter, vergezeld van een afname of toename van serumkalium, over het algemeen zonder duidelijk sensorisch verlies.
3. Myasthenia gravis wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of alle gevoeligheid van de skeletspieren voor vermoeidheid, verhoogde activiteit, verbeterde na rust, effectief voor cholinesteraseremmers, 90% van de patiënten met AchR-Ab-positief bloed.
4. Acute sputumvergiftiging Er kunnen quadriplegie, hangende oogleden, problemen met de uitspraak en dysfagie, gastro-intestinale tremoren, misselijkheid en braken, diarree en andere gastro-intestinale symptomen zijn, evenals het eten van zout of een medicamenteuze geschiedenis met overmatig bismut.
5. Polymyositis Langzaam begin, met koorts, spierpijn, het fenomeen van Raynaud, verhoogde bloed-CPK, duur is zelden korter dan weken of maanden.
6. Hypokaliëmie wordt meestal veroorzaakt in het katoenproducerende gebied en de geschiedenis van het eten van katoenzaadolie.Naast de zwakte van de paroxysmale ledematen, gaat het vaak gepaard met gastro-intestinale symptomen en is het effectief voor de behandeling van kaliumchloride.
7. Hyperthyreoïdie gecombineerd met periodiek kookgerei met weinig kalium, hyperthyreoïdie, klinische manifestaties, verhoogde T3, T4, periodieke stopzetting van het sputum na normale schildklierfunctie.
Andere hypokaliëmie
(1) renale tubulaire acidose: de distale defecten van de distale ingewikkelde tubulus kunnen niet zuur en kalium, laag kalium en hoog chloor zijn, pH van urine verhoogd.
(2) hypokaliëmie veroorzaakt door diuretica, braken en diarree.
8. De rachitis wordt gestimuleerd door mentale factoren, en er zijn meer afleveringen gedurende de dag. Er zijn geen duidelijke kenmerken van de distale en distale pezen van de ledematen. De peesreflex is niet verzwakt en de myo-elektrische stimulatiereactie is normaal.
9. Hypokaliëmie en periodieke verlamming moeten worden onderscheiden van het Guillain-Barré-syndroom.De ziekte begint sneller en herstelt sneller.De ledematen zijn vertraagd, geen verlamming van de ademhalingsspieren en hersenzenuw, geen gevoel. Obstakels en zenuwen en irritaties, cerebrospinaal vochtonderzoek is normaal, bloedkalium is laag, kaliumsuppletie is effectief en er is een geschiedenis van terugkerende aanvallen; terwijl het Guillain-Barré-syndroom een geschiedenis heeft van pre-infectie en auto-immuunreactie, acuut of subacuut Ziekte, progressie niet langer dan 4 weken, kan verschillende gradaties van ademhalingsspierverlamming en hersenzenuwbeschadiging hebben, cerebrospinaal vochtonderzoek toonde eiwit-celscheiding, elektrofysiologisch onderzoek vroege F-golf of H-reflectievertraging, bloedkaliumtestresultaten zijn normaal, geen eerdere recidiverende Medische geschiedenis.
