hemofilie
Invoering
Inleiding tot hemofilie Hemofilie is een groep van hemorragische ziekten veroorzaakt door een tekort aan erfelijke factor VIII of factor IX.De belangrijkste pathologische verandering is de eerste fase van het bloedstollingsproces, tromboplastine. Verdeeld in twee typen, A en B. Volgens het rapport van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) en de Wereldfederatie van Hemofilie (WHF) 1990, is de incidentie van hemofilie A ongeveer 15-20 / 100.000 mensen, en de statistieken van Europese en Amerikaanse landen zijn ongeveer 5-10. 100.000 mensen, de incidentie van hemofilie A in China is ongeveer 3-4 miljoen mensen. Hemofilie B, factor IX-deficiëntie of kerstziekte genoemd, heeft een incidentie van ongeveer 1,0 tot 1,5 / 105, goed voor 15% tot 20% van hemofilie. Factor IX heeft een genlengte van 34 kb en bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom, met 8 exons en 7 introns. Factor IX is een plasma-eiwit dat afhankelijk is van vitamine K met een relatief molecuulgewicht van 56.000 en een synthetische plaats in de lever. De behandeling met hemofilie A, B is vergelijkbaar, met behulp van alternatieve therapie kunnen plasma, protrombinecomplex (PCC), factor IX-concentraat en recombinante factor IX-producten worden gebruikt. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,0027% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ischemische necrose, oedeem, spieratrofie
Pathogeen
Oorzaak van hemofilie
Congenitale stollingsfactortekort (25%):
Congenitale stollingsfactordeficiëntie, resulterend in hemorragische ziekte, aangeboren factor VIII-deficiëntie is een typische seksuele recessieve overerving, overgedragen door vrouwen, mannelijke aanvang, controlefactor VIII-stollingscomponentsynthese van genen op het X-chromosoom, zieke mannen en normale vrouwen Het huwelijk, de mannetjes zijn normaal bij de kinderen, de vrouwtjes zijn de zenders, de normale mannetjes en de vrouwtjes in de bevalling zijn getrouwd, en de helft van de mannetjes zijn de patiënten.
Verminderde vorming van bloedenzymen (30%):
Het genetische patroon van factor IX-deficiëntie is hetzelfde als dat van hemofilie A. Echter, bij vrouwelijke zenders is het niveau van factor IX laag, er is een neiging tot bloeding en het ontbreken van factor X1 veroorzaakt een stoornis in de vorming van bloedtromboplastine. Protrombine kan niet worden omgezet in bloedstolling. Enzymen, fibrinogeen kunnen niet worden omgezet in fibrine en zijn vatbaar voor bloeden.
Het voorkomen
Preventie van hemofilie
Vermijd eerst intraveneuze en intramusculaire injecties van patiënten.
Ten tweede, omdat de ziekte een erfelijke ziekte is, is het noodzakelijk dat de patiënt en zijn familie het principe van prenatale en postnatale zorg begrijpen. Als de prenatale vruchtwaterpunctie wordt gediagnosticeerd als hemofilie, moet de zwangerschap worden beëindigd om het geboortecijfer van hemofilie te verminderen.
Ten derde, flirten: als gevolg van mentale stimulatie kan bloeden veroorzaken.
4. Zodra de bloeding is veroorzaakt door een trauma of andere redenen, moet deze op tijd worden verwijderd. De complicaties en de gevolgen hiervan zijn relatief licht.
5. Als een operatie vereist is, moet de VIII-factor worden verwezen naar het alternatieve behandelingseffect volgens het plasma VIII: C-niveau en de grootte van de operatie vóór de operatie.
6. Geneesmiddelen die de bloedplaatjesaggregatie remmen, zoals aspirine, fenylbutazon, dipyridamol en prostaglandine E.
Complicatie
Hemofilie complicaties Complicaties ischemische necrose oedeem spieratrofie
Diep weefselhematoom kan nabijgelegen bloedvaten samendrukken om weefselnecrose te veroorzaken Compressie van zenuwen kan ledematen of lokale pijn, gevoelloosheid en spieratrofie veroorzaken Compressie van bloedvaten kan ischemische necrose of congestie van bloedtoevoerplaatsen, oedeem, orale bodem, farynxwand en strottenhoofd veroorzaken. En nekbloeding kan ademhalingsmoeilijkheden of zelfs verstikking veroorzaken, patiënten kunnen bloed niet volledig absorberen als gevolg van herhaalde gewrichtsholten, chronische ontsteking, synoviale verdikking, fibrose, kraakbeendegeneratie en necrose, uiteindelijk gewrichtsstijfheid, misvorming, perifere spieren Krimpen, resulterend in beperkte normale activiteiten.
Symptoom
Symptomen van hemofilie Vaak voorkomende symptomen Herhaalde bloeding en neiging tot bloeden Botvernietiging Abdominale pijn Abnormaal baarmoeder bloeden Spieratrofie Zwarte ontlasting gewrichtsmisvorming Snot
Bloeden is de belangrijkste klinische manifestatie van deze ziekte. Patiënten hebben spontane milde verwonding voor het leven en langdurige bloedingsneiging na een operatie. Zware duur kan zowel na de geboorte als milder voorkomen.
1, huid, slijmvliezen bloeden: als gevolg van onderhuids weefsel, tandvlees, tong, mondslijmvlies en andere delen zijn gevoelig voor letsel, het is een frequente plaats van bloeden, kinderen komen vaker voor in het voorste deel van de bloeding, hematoom, maar huid, slijmvliesbloeding is niet de kenmerken van deze ziekte .
2, gewrichtsbloed: is een veel voorkomende klinische manifestatie van hemofilie A-patiënten, komt vaak voor bij trauma, loopt te lang, veroorzaakt synoviale bloeding na inspanning, komt vaker voor in het kniegewricht, gevolgd door sputum, heup, elleboog, schouder, polsgewricht Enz., Gewrichtsbloeding kan in drie fasen worden verdeeld:
A. Acute fase: bloeden in de gewrichtsholte en rond het gewrichtsweefsel, waardoor lokale koorts, roodheid, pijn, gevolgd door spierspasmen, beperkte mobiliteit en het gewricht zich meestal in de flexiepositie bevindt.
B. Totale artritis: in de meeste gevallen wordt het bloed niet volledig opgenomen als gevolg van herhaalde bloedingen.Het enzym dat wordt afgegeven door witte bloedcellen en andere componenten in het bloed, stimuleert gewrichtsweefsels om chronische ontsteking en verdikking van het synovium te vormen.
C. Laat stadium: gewrichtsfibrose, gewrichtsstijfheid, misvorming, spieratrofie, botvernietiging, gewrichtscontractuur met functieverlies, herhaalde kniebloeding, vaak knieflexie, valgus, subluxatie van de humeur, vormende hemofilie Het tempo.
3, spierbloeding en hematoom: bij ernstige hemofilie A komt vaak voor, meestal na trauma, spieractiviteit treedt te lang op. Komt vaker voor in de spieren van de kracht.
4, hematurie ernstige hemofilie: A-patiënten kunnen microscopische hematurie of grove hematurie hebben, geen pijn, geen geschiedenis van trauma, maar als er stolselvorming is, zijn er symptomen van nierkoliek.
5, pseudo-tumor (hemofilie bloed cysten): cysten kunnen voorkomen in elk deel, vaker voor in de dijen, bekken, kuiten, voeten, armen en handen, en soms in de ogen.
6. Trauma na een trauma of operatie: Verschillende graden van trauma, kleine chirurgische ingrepen kunnen langdurige en langzame bloedingen of bloedingen veroorzaken.
7, andere delen van de bloeding: gastro-intestinale bloeding kan zich manifesteren als hematemesis, melena, bloederige ontlasting of buikpijn, de meeste patiënten met primaire laesies zoals maag, darmzweren, hemoptysis en tuberculose, takuitbreiding en andere primaire laesies. Darmen, sublinguale hematomen worden meestal veroorzaakt door intraorale schade bij patiënten met hemofilie A. Sublinguaal hematoom kan tongverplaatsing veroorzaken.Als het hematoom zich in de nek ontwikkelt, veroorzaakt dit vaak ademhalingsmoeilijkheden; intracraniële bloeding is vaak de doodsoorzaak van hemofiliepatiënten.
8. Compressiesymptomen en complicaties veroorzaakt door bloeding: hematoomcompressiezenuwen kunnen gevoelloosheid, verlies van gevoel, ernstige pijn, spieratrofie, enz. Veroorzaken. Tong, mondbodem, amandelen, achterste farynxwand, voorste nekbloeding kunnen obstructie van de bovenste luchtwegen veroorzaken, wat leidt tot ademhalingsmoeilijkheden en zelfs verstikking, lokale bloedvaten worden gecomprimeerd, kunnen weefselnecrose veroorzaken.
Onderzoeken
Hemofilie controleren
Ten eerste, bloed: over het algemeen geen bloedarmoede, witte bloedcellen, normaal aantal bloedplaatjes.
Ten tweede, stollingstest: normale bloedingstijd, verlengde stollingstijd, protrombinetijd (PT) normaal, geactiveerde gedeeltelijke tromboplastinetijd (APTT) verlengd, kan worden gecorrigeerd door normaal vers plasma of bariumsulfaatplasma hemofilie A (A), kan worden gecorrigeerd door normaal serum, maar niet gecorrigeerd door bariumsulfaatadsorptieplasma is hemofilie B (B).
3. Bepaling van de stollingsfactoractiviteit: factor VIII-procoagulantactiviteit (VIII: C) was aanzienlijk verminderd (hemofilie A, typen: zwaar <1%, gemiddeld 2% tot 5%, licht 6% tot 25%, subklinisch Type 26% tot 49%), factor IX-procoagulerende activiteit (IX: C) nam af (hemofilie B).
Diagnose
Diagnose van hemofilie
Diagnostische criteria :
A. Meestal mannelijke patiënten (vrouwelijke homozygoten zijn zeldzaam), met of zonder familiegeschiedenis, familiegeschiedenis met x-gebonden recessieve overerving.
B. Gewrichts-, spier-, diepe weefselbloeding, met of zonder actieve activiteit, inspanning, trauma of abnormale bloedingsgeschiedenis na chirurgie, ernstige misvorming kan worden gezien.
C. De laboratoriumtestresultaten zijn positief.
Differentiële diagnose:
Ten eerste, de identificatie van hemofilie A en hemofilie B.
Ten tweede, de identificatie van vasculaire hemofilie.
Ten derde, de identificatie van ziekten geassocieerd met andere stollingsfactoren.
