aangeboren erytrocytenziekte
Invoering
Inleiding tot aangeboren erytrocytenziekte Congenitale erytrocytmembraanziekte betekent dat het oppervlak van het celmembraan wordt verminderd om inconsistent te zijn met de celconnotatie.Er zijn verschillende verschillende membraaneiwitafwijkingen die leiden tot veranderingen in bolvormige rode bloedcellen en de vermindering van het rode bloedceloppervlak, waardoor het noodzakelijk is voor variabiliteit door de microcirculatie van de milt. Afgenomen, waardoor hemolyse in de milt wordt veroorzaakt. De mate van bloedarmoede varieert sterk en de osmotische fragiliteit van rode bloedcellen is kenmerkend toegenomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren erytrocytenziekte
Het oppervlak van het celmembraan wordt verkleind om inconsistent te zijn met de celconnotatie Er zijn verschillende afwijkingen in het membraaneiwit die leiden tot veranderingen in de sferoïdale rode bloedcellen en de vermindering van het oppervlak van de rode bloedcellen, wat de variabiliteit vermindert die nodig is voor microcirculatie van de milt, wat resulteert in het optreden van milt. hemolyse.
Het voorkomen
Congenitale preventie van erytrocyten
De ziekte is een erfelijke ziekte en er zijn geen effectieve preventieve maatregelen.
Complicatie
Congenitale erytrocytziekte complicaties Complicaties bloedarmoede
Een veel voorkomende complicatie van de ziekte is bloedarmoede.
Symptoom
Congenitale erytrocyt ziektesymptomen Veel voorkomende symptomen Astragalus splenomegalie hemolyse
Sferische rode bloedcellen hemolyse, bloedarmoede, geelzucht en splenomegalie, meestal geen of lichte hemolyse, milde of geen bloedarmoede, vaak splenomegalie, abnormale rode bloedcellen lijken te worden veroorzaakt door membraaneiwitveranderingen.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren erytrocytenziekte
De mate van bloedarmoede varieert sterk, het aantal rode bloedcellen is over het algemeen 3 miljoen tot 4 miljoen / l, kan worden teruggebracht tot minder dan 1 miljoen / l in het geval van aplastische crisis, hemoglobine neemt ook evenredig af, omdat rode bloedcellen bolvormig zijn en de gemiddelde rode bloedcellen Het volume is normaal, de gemiddelde diameter van rode bloedcellen is iets lager dan normaal, dus de rode bloedcellen lijken op kleine sferische rode bloedcellen, de gemiddelde hemoglobineconcentratie van rode bloedcellen wordt verhoogd, de reticulocyten nemen toe (tot 15% tot 30%) en leukocytose komen vaak voor.
De osmotische fragiliteit van rode bloedcellen is kenmerkend toegenomen, maar als de milde gevallen niet gedurende 24 uur worden geïncubeerd in steriel gedefibrineerd bloed bij 37 ° C, kunnen de testresultaten normaal zijn, de directe anti-globulinetest (Kum-test) is negatief, rode bloedcellen Autolyse neemt toe, maar kan worden gecorrigeerd na toevoeging van glucose.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren erytrocytenmembraanziekte
diagnose
Het is niet moeilijk om een oordeel te vellen op basis van klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
1. IJzergebrek erytrocyt osmotische fragiliteit kan worden verminderd;
2. Auto-immuunhemolyse heeft hemolyse, sferische rode bloedcellen worden ook aanzienlijk verhoogd, coombs-test is positief en bijnierschorshormoontherapie is effectief en kan worden geïdentificeerd.
