erfelijke hemochromatose
Invoering
Inleiding tot erfelijke hemochromatose Erfelijke hemochromatose is een erfelijke ziekte met een abnormaal ijzermetabolisme. Er zijn zes verschillende genotypen. De belangrijkste is gerelateerd aan het HFE-gen. De andere vijf zijn zeldzame soorten verschillende genen, de belangrijkste is gerelateerd aan het HFE-gen. Verwant, de andere vijf zijn zeldzame types, die worden gekenmerkt door overmatige ijzerabsorptie die leidt tot vernietiging van verschillende weefsels en organen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0006% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cirrose, diabetes, aritmie, hartfalen, artritis, buikpijn
Pathogeen
Oorzaak van erfelijke hemochromatose
Abnormale regulatie van ijzerabsorptie (40%):
Gevonden in idiopathische hemochromatose, het slijmvlies van de dunne darm van de patiënt heeft een genetisch defect in de regulatie van ijzerabsorptie. De hoeveelheid ijzer die uit voedsel wordt opgenomen is meer dan normaal. Het absorbeert 2 tot 4 mg per dag (normaal 1 mg), en het accumuleert gedurende enkele maanden. Tien jaar later kan het opgehoopte ijzer in de organisatie 15 tot 50 g bereiken, wat de totale hoeveelheid opgeslagen ijzer in normale menselijke weefsels overschrijdt.
Erytropoëse (30%):
Erytropoëse veroorzaakt bloedarmoede, die op zijn beurt de ijzerabsorptie van de darmen aanzienlijk verhoogt, waardoor de werkelijke behoeften van het lichaam worden overschreden, waardoor overmatige ijzerafzetting in het weefsel wordt veroorzaakt. Deze aandoening wordt erytropoëtische hemochromatose genoemd.
Leverziekte (15%):
Hemochromatose kan optreden bij chronische leverziekte, de oorzaak is veelzijdig, inclusief de regulatie van ijzerabsorptie in het darmslijmvlies, wat resulteert in verhoogde ijzerabsorptie; chronische leverziekte kan optreden als gevolg van onverklaarbare erytropoëse en secundaire bloedarmoede, wat resulteert in verhoogde ijzerabsorptie Sommige patiënten met een leveraandoening zijn verslaafd aan alcohol, sommige alcoholische dranken bevatten extreem veel ijzer en alcohol kan ook de ijzerabsorptie stimuleren.
Overmatig ijzergehalte in voedsel (5%):
De Bantu-mensen in Zuid-Afrika zijn gewend om ijzer te koken en te brouwen, daarom is het ijzergehalte in voedsel en wijn erg hoog, tot 100 mg per dag.De opname van ijzer in de darm in de darm is normaal, omdat de concentratie ijzer in de darm te hoog is. Als gevolg hiervan wordt meer ijzer in de darmmucosa-cellen verspreid en geabsorbeerd, waardoor een positieve balans van ijzer 2 tot 3 mg wordt gehandhaafd, waardoor het ijzer te zwaar wordt en er na de middelbare leeftijd hemochromatose kan optreden.
Langdurige meervoudige bloedtransfusies (5%):
Elke 100 ml normaal bloed bevat ongeveer 50 mg ijzer, patiënten met aplastische anemie, ernstige -globine producerende bloedarmoede of ijzer granulocyten bloedarmoede, herhaalde bloedtransfusies als gevolg van de aandoening, als de totale bloedtransfusie de 10.000 overschrijdt Wanneer ml wordt gebruikt, kan een grote hoeveelheid ijzer in het lichaam worden gebracht en in het weefsel worden afgezet.
Het voorkomen
Erfelijke hemochromatose preventie
De ziekte is een erfelijke ziekte en de belangrijkste preventieve maatregelen op dit moment zijn het versterken van de prenatale zorg en het verminderen van de geboorte van het kind.
Complicatie
Erfelijke complicaties van hemochromatose Complicaties cirrose diabetes aritmie hartfalen artritis buikpijn
Veel voorkomende complicaties:
1. Hepatocyten disfunctie, cirrose, huidpigmentatie, diabetes (concurrency rate 50% tot 60%);
2. Hartziekte met harthypertrofie, hartfalen, aritmie en geleidingsblok als klinische manifestaties;
3. Hypofysefalen komt veel voor en kan leiden tot testiculaire atrofie en verlies van libido;
4. buikpijn;
5. Artritis;
6. Kraakbeencalcium.
Symptoom
Erfelijke hemochromatose symptomen vaak voorkomende symptomen vermoeidheid gewrichtspijn diabetes hepatomegalie
Er is vermoeidheid, artritis, leververgroting, huidpigmentatie, diabetes en ontwikkelen zich geleidelijk tot cirrose en kanker.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke hemochromatose
1 bloed en beenmerg: bloed en beenmerg zonder duidelijke specificiteit, beenmerg uitstrijkje of sectie, behandeling met ijzerkleuring toonde verhoogde extracellulair ijzer, maar geen doorslaggevende betekenis voor diagnose.
2 bloed biochemisch onderzoek: serum ijzer, serum ijzer verzadiging en serum ferritine bepaling kan worden gebruikt als een screeningstest voor deze ziekte, serum ijzer vaak verhoogd tot 200 g / dl of meer, een gemiddelde van 250 g / dl; serum ijzer verzadiging tot 80 ~ 100%; serum ferritine concentratie kan ook aanzienlijk worden verhoogd.
3 Deferoxamine-test: Deferoxamide is een ijzerchelator Na intramusculaire injectie van 10 g / ml is het ijzer in de urine van normale mensen <2 mg in 24 uur en de ontlading van patiënten met hemochromatose is vaak> 10 mg. Deze test weerspiegelt het ijzergehalte van de hoofdcellen in het lichaam.
4 Leverbiopsie: in de secties van leverweefsel, de proliferatie van vezelachtig bindweefsel met een grote hoeveelheid hemosiderine en verschillende ernstgraden in de hoofdcellen, en zelfs de cirrose van de gigantische knobbeltjes, de hoogste diagnostische waarde.
Diagnose
Diagnose en identificatie van erfelijke hemochromatose
diagnose
Vanwege de verborgen toestand van hemochromatose, trage voortgang en verschillende mate van weefselbetrokkenheid, wordt de ziekte vaak in een later stadium van de ziekte gediagnosticeerd na aanzienlijke weefselbeschadiging en moet niet-erfelijke ijzerstapeling worden uitgesloten, zoals aangeboren hemolytische anemie (sikkelcellen). Bloedarmoede, thalassemie).
Erfelijke hemochromatose serum ijzer verhoogd (> 300 mg / dl), serum transferrineverzadiging is een gevoelige indicator van ijzerstijging, wanneer> 50% diagnostische waarde heeft, serum ferritine verhoogd, erytrocyt ferritine verhoogd> 200attogrammen / Rode bloedcellen, met behulp van een cheleringsmiddel om de ijzergevoeligheid te verwijderen (500 ~ 1000 mg intramusculaire injectie, afhankelijk van de grootte van de patiënt om de dosis te berekenen) kan de output van ijzer in de urine verhogen (> 2 mg / 24 uur), in sommige gevallen, wanneer de diagnose moeilijk is, kunt u dit behandelen Als diagnostische test kunnen verhoogde intrahepatische ijzerniveaus worden weerspiegeld door beeldvorming met magnetische resonantie Leverbiopsie is een belangrijke diagnostische maatregel geweest. Momenteel biedt deze test alleen een basis voor het diagnosticeren van fibrose (cirrose) wanneer ijzerafzetting en ijzer worden gedetecteerd. Wanneer het gehalte wordt verhoogd (gemiddelde leverijzerindex> 2, gemiddelde leverijzerconcentratie> 250 mol / g), kan de diagnose worden bevestigd.
Het gebruik van de C282Y (meest voorkomende mutatie) en H63D (minder vaak voorkomende mutatie) tests heeft de genotypische klinische diagnose en geschikte screeningsmethoden voor eerstegraads familieleden vereenvoudigd, die goed zijn voor meer dan 95% van de patiënten met hemochromatose.
Hemochromatose moet worden onderscheiden van hemosiderosis, en hemosiderine of niet-hemoglobine-ijzerafzettingen teveel in hemosideroseweefsel, maar geen vezelachtig weefselhyperplasie, veroorzaakt geen weefselschade en schade aan orgaanfuncties Het kan worden onderverdeeld in twee categorieën: lokaal en systemisch.De laatste is de overgrote meerderheid.De meest representatieve van lokale hemosiderin is een ziekte met onbekende etiologie en systemische hemosiderin. Septicose, veroorzaakt door herhaalde bloedtransfusies vanwege de noodzaak van basale laesies, vereist in het algemeen geen behandeling en kan worden geïdentificeerd door lever-, pancreas- en hartfunctietesten en leverpunktests.
