erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Invoering
Inleiding tot erfelijke hemorragische telangiectasie Erfelijke hemorragische telangiectasie is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere haarvaten, kleine slagaders, venulen en herhaalde bloedingen in de huid, slijmvliezen en inwendige organen. De lever wordt vaak aangetast. Een deel van de capillairen van de patiënt en de kleine bloedvatwanden worden dunner en bestaan alleen uit een laag endotheelcellen, omgeven door gebrek aan bindweefselondersteuning, wat resulteert in lokale vaatverwijding en vervorming. Vaak in de mond, neusslijmvlies, palmen, nagelbedden en oren en spijsverteringskanaal. De laesie is naaldachtig, vlekachtig of vlekkerig, klein nodulair of aneurysma-achtig of spinachtig, kan hoger zijn dan het oppervlak van de huid, verdwenen na het onder druk zetten en licht ingedrukt met een schuif vertoont soms kleine arteriële pulsaties. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke hemorragische telangiectasie
Genetische factoren (90%):
De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, zowel mannen als vrouwen kunnen besmet zijn, kunnen erfelijk zijn, de laesie bevindt zich in de bloedvatwand, gemanifesteerd als telangiectasia, arterioveneuze misvorming en aneurysma, dunner worden van de bloedvatwand, gebrek aan elastische vezel, gladde spier Gebrek aan capillaire wand en kleine arteriële wand bestaat uit slechts één laag endotheelcellen, de bloedvaten zijn vervormd of verwijd, soms ondergaan alleen de endotheelcellen degeneratieve veranderingen, endotheelcel junctie-defecten, zieke bloedvaten kunnen te wijten zijn aan lichte externe kracht of intravasculair bloed Flowdruk kan scheuren en bloeden veroorzaken.
Het voorkomen
Erfelijke hemorragische telangiectasia preventie
Vermijd alle factoren die bloedingen kunnen veroorzaken en verergeren. Vermijd het gebruik van medicijnen die een verhoogd bloedvolume, verhoogde bloeddruk, vaatverwijding en bloed veroorzaken.
Complicatie
Erfelijke hemorragische complicaties van telangiectasie Complicaties bloedarmoede
Een veel voorkomende complicatie van de ziekte is bloedarmoede.
Symptoom
Erfelijke hemorragische symptomen van telangiectasie Vaak voorkomende symptomen Capillair-leksyndroom Hypoxemie Gastro-intestinale bloedingen Tremoren Viscerale bloeding Hematurie Herhaling van rode bloedcellen Hemorragische hepatomegalie Hartfalen
Meer dan 20 tot 30 jaar oud, sommige kunnen in de kindertijd voorkomen.
Het meest prominente symptoom is bloeding van de getroffen bloedvaten, vaak herhaalde bloeding op dezelfde plaats, vaker voorkomende neus in de kindertijd, sinus geleidelijk verbeterd in de adolescentie, en de kans op viscerale bloeding nam toe, de meest voorkomende gastro-intestinale bloeding, anderen kunnen Hemoptysis, hematurie, fundusbloeding, menorragie, subarachnoïdale bloeding, enz.
Leverbetrokkenheid, hepatomegalie door verhoogde bloedstroom door de arterioveneuze fistel, leverpijn en een zekere mate van gevoeligheid, soms kan een pulserende massa worden aangeraakt, tremor worden aangeraakt en continuïteit kan worden gehoord. Vasculaire ruis.
De shunt van arterioveneuze fistels kan een hoge dynamische circulatietoestand veroorzaken en kan congestief hartfalen met hoge ontlading veroorzaken, wat hypoxemie, secundaire polycytemie, chronisch bloedverlies of frequent als gevolg van arterioveneuze fistels van de long kan veroorzaken. Een grote hoeveelheid bloedingen kan bloedarmoede door ijzertekort veroorzaken.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke hemorragische telangiectasie
1. B-modus echografie: Vaak wordt gezien dat de bloedvaten in de lever verwijd zijn, en soms zijn de bloedvaten duidelijk geslagen.De radionuclidescan toont het effectieve radioactieve defectgebied van de lever en de CT kan de bloedvatvervorming en -uitbreiding veranderen.
2. Angiografie: gebruikelijk bij de uitbreiding van de aangetaste bloedvaten, vervorming, veneuze fase met kleine retentie van het contrastmiddel en vroege veneuze vulling, hetgeen arterioveneuze shunt suggereert.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijke hemorragische telangiectasie
diagnose
Positieve familiegeschiedenis, telangiectasie en herhaalde bloeding op dezelfde plaats, vanwege de kwetsbaarheid van de vaatwand, de klinische straalarmtest is vaak positief en de bloedingstijd is verlengd, angiografie heeft een diagnostische waarde.
Differentiële diagnose
1. Spintmijten: Spintmijten variëren in grootte. De grotere kunnen 1,5 cm in diameter worden. Het centrale corpus callosum puilt het huidoppervlak uit. De dia's zijn zichtbaar in de palpatie. De telangiectasia rond het corpus callosum is radiaal te zien. Komt voor in het bovenste deel van de romp, vooral in het gezicht, nek en handen, kan ook optreden in het traumatische gebied. Vaak een kant, enkel haar, maar ook meerdere. Meerdere mensen moeten ervan worden verdacht leverziekte te hebben, ongeacht hun leeftijd. Soortgelijke schade kan optreden in de lippen en het neusslijmvlies, maar mist een duidelijke typische morfologie.
2, rode libel: de ziekte komt voor bij mensen van middelbare leeftijd en ouderen, af en toe gezien bij tieners. De uitslag is helderrood of kersen, klein als een naaldpunt, zo groot als sesamzaadjes, vaak meerdere, variërend in aantal en grootte, kleiner is alleen felrode vlekken, groter is zacht, uitpuilend op het huidoppervlak, halfronde. Meest voorkomend in de romp en proximale ledematen, komt soms voor in de hoofdhuid, het gezicht en de distale ledematen, niet moe van de handen en voeten.
3, kleine aderuitbreiding enzovoort.
