chronische granulomateuze ziekte
Invoering
Inleiding tot chronische granulomatose Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke bactericide tekort aan granulocyten gekenmerkt door uitgebreide granulomateuze laesies in de huid, longen en lymfeklieren.De meeste patiënten zijn mannelijk. X-gebonden recessieve overerving; enkele zijn autosomaal recessieve overerving, beide geslachten kunnen voorkomen. Klinische manifestaties worden gekenmerkt door herhaalde ernstige infecties en de vorming van gepigmenteerd granuloom op plaatsen met herhaalde infectie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: longontsteking, empyeem, longabces, colitis, enteritis, anale fistel, rhinitis, chronische diarree, lupus erythematosus, juveniele reumatoïde artritis
Pathogeen
Oorzaken van chronische granulomatose
Genetische factoren (78%):
De ziekte is X-gebonden recessieve overerving en een paar zijn autosomaal recessieve overerving, die beide ziek kunnen zijn. Het belangrijkste nadeel is dat het waterstofperoxide dat wordt geproduceerd door het fagocytische systeem van de gastheer onvoldoende is om de katalase-positieve bacteriën te doden, waardoor een wijdverbreide verspreiding van infecties wordt veroorzaakt. Granuloma is een reactie op contrast-geïnduceerde purulente infecties, vaak met gepigmenteerde lipide weefselcellen die infiltreren en inpakken.
pathogenese
Normale granulocyten fagocytose bacteriën, degranuleren om waterstofperoxide te produceren, en geven nieuwe ecologische zuurstof na fagocytose af, oxideren jodium en chloorverbindingen tot vrij jodium en chloor om volledige waterstofperoxide-peroxidase-jodium te vormen Ionensterilisatiesysteem, vanwege het ontbreken van NAPDH-oxidase, kan deze ziekte geen waterstofperoxide produceren, zodat bacteriën die geen waterstofperoxide kunnen produceren, zoals Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, E-groep Escherichia coli, kleverig De bacteriedodende functie van Serratia, enz., Maar de streptokokken die waterstofperoxide kunnen produceren, pneumokokken hebben nog steeds een dodend effect. Kortom, er is een ziekte veroorzaakt door het gebrek aan bacteriedodende activiteit van granulocyten.
Het voorkomen
Preventie van chronische granulomatose
1. Vermijd nauw huwelijk, zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis, vroege interventie, het wordt aanbevolen om prenataal onderzoek te doen.
2. Versterk zorg en voeding om de weerstand en immuniteit van de patiënt te verbeteren.
3. Om infectie te voorkomen, moet aandacht worden besteed aan isolatie om contact met ziekteverwekkers te minimaliseren.
Complicatie
Chronische granulomatosis complicaties Complicaties Longontsteking, empyeem, longabces, colitis, enteritis, anale fistel, chronische diarree, lupus erythematosus, juveniele reumatoïde artritis
Complicaties van de ziekte:
1. Herhaalde infecties zoals longontsteking, empyeem, longabces, enteritis en colitis, kunnen naar de anale fistel gaan, gebruikelijk in de lever, milt, long- en botabces, het optreden van aspergillusabces in de hersenen, slokdarm, dunne darm en urineblokker kunnen blokkeren.
2. rhinitis;
3. Maag sinus strictuur;
3. Chronische diarree;
4. Vertraagde ontwikkeling van zieke kinderen, vaak resulterend in een korte gestalte, met lupus erythematosus, juveniele reumatoïde artritis.
Symptoom
Chronische granulomatose symptomen Vaak voorkomende symptomen Diarree Hersenabces Lever splenomegalie Maag sinus strictuur Huid granulomateus Eczeem
In het algemeen in de kindertijd, gekenmerkt door herhaalde infecties van de huid, longen en lymfeklieren, zijn de pathogenen vaak katalase-producerende bacteriën zoals Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli en Pseudomonas, En veroorzaken etterende lymfadenitis, rhinitis, conjunctivitis, long- en chronische dermatitis, leverabces en osteomyelitis komen ook vaker voor, maagstenose kan sinusstenose veroorzaken, bovendien kan het retinale schade, chronische diarree veroorzaken, Perianaal abces en hersenabces, enz., Kunnen huidgranuloma, eczeemdermatitis, lever, milt hebben, in elk aangetast orgaan kan granuloma gevormd door weefselcellen met pigmentlipiden worden gezien en de ziekte wordt in het algemeen vertraagd.
Onderzoeken
Onderzoek van chronische granulomatose
1. Tetrazoliumblauwe test (NBT): chemiluminescentietest en oxidase-activiteitstest NBT kan worden gebruikt als screening op CGD en kan ook worden gebruikt voor het screenen van vrouwelijke X-gebonden CGD-dragers Chemiluminescentietest is een gevoelige maar Een indicator die niet specifiek is voor de productie van superoxide-ionen Neutrofielen bij CGD-patiënten produceren geen chemilumines, terwijl X-gebonden vrouwelijke dragers slechts een matige hoeveelheid chemiluminescentie produceren. Bovendien wordt flowcytometrie gebruikt. De productie van superoxide-ionen om de activiteit van de oxidase te bepalen.
2. Neutrofiele bactericide functietest: Bepaling van het bactericide vermogen van neutrofielen tot katalase-positieve bacteriën zoals Staphylococcus aureus of Escherichia coli kan worden gebruikt als een voorlopige screeningstest voor de diagnose van CGD.
3. Identificatie van CGD-types: Genetische analyse heeft aangetoond dat mutaties of deleties CGD kunnen bevestigen en de verschillende soorten CGD kunnen begrijpen.
4. Prenatale diagnose: Momenteel kan moleculaire analyse van foetaal DNA door moleculaire hybridisatie, PCR en restrictiefragment polymorfisme-analyse (RFLP) worden gebruikt voor prenatale diagnose van CGD.
5 andere: aantal witte bloedcellen kan toenemen als gevolg van infectie, maar produceert mogelijk geen waterstofperoxide, superoxide en andere reactieve zuurstofspecies door gebrek aan nisine-adenine dinucleotide fosfaat (NADP) oxidase-activiteit; andere granulocyten Eiwitten (zoals cytochroom b245) kunnen ook ontbreken, vaak met bloedarmoede en beenmergvlekken kunnen worden gezien in donkerblauwe weefselcellen.
Volgens klinische manifestaties, symptomen, tekenen, kies dan voor ECG, B-echografie, röntgenfoto, biochemisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van chronische granulomatosis
Volgens het herhaald voorkomen van huid, orgaan purulente infectie en hepatosplenomegalie bij zuigelingen en jonge kinderen nemen granulocyten toe en wordt de NBT-functie verminderd, wat kan worden vastgesteld.
Moleculaire genetische analyse van myeloïde cDNA of genomisch DNA kan helpen bij de diagnose en het typen en kan de mutatieplaats identificeren. DNA kan worden geëxtraheerd uit foetale chorionische of vruchtwatercellen voor prenatale diagnose. Bij afwezigheid van de bovenstaande methoden kan de tetrazoliumblauwe test worden gebruikt. En neem placentale bloedanalyse.
Differentiële diagnose
Het onderscheidt zich voornamelijk van patiënten met herhaalde infecties met hepatosplenomegalie. De tetrazoliumblauwe test moet worden gebruikt om de functie van leukocyten te screenen en moet worden geïdentificeerd met de volgende ziekten:
1. G-6-PD-deficiëntie: de leukocyten G-6-PD-activiteit van de patiënt is ook verminderd, in het algemeen ongeveer 80% van normaal, deze patiënt is vatbaar voor hemolytische anemie en herhaalde infectie, vanwege een tekort aan enzymen, witte bloedcellen worden niet gemeten Voor de metabole activiteit van de bypass van hexose-monofosfaat kan deze niet worden gecorrigeerd voor methyleenblauw, dat anders is dan CGD.
2. Leukocyte glutathion peroxidasedeficiëntie: de aandoening is milder dan CGD en er zijn geen heterozygote patiënten in de familie.
3. Familie lipoproteïne histiocytose: laat begin, alleen vrouwelijk begin, de granulocytdefecten zijn vergelijkbaar met CGD.
4. Chronisch granuloom rond het appendix moet worden onderscheiden van oplopende dikke darmkanker: gelokaliseerd in het retroperitoneale appendix, vanwege langdurige chronische ontsteking van het appendix, appendix-exudatie, peritoneale weefselomwikkeling, herhaalde exsudatie en geleidelijk toename, absorptie Het proces van chronische granuloma gevormd rond de appendix, van het uiterlijk, de textuur, het blote oog is moeilijk te onderscheiden van kwaadaardige tumoren, maar retrospectieve koorts, pijn in het rechter kwadrant en andere diarree en andere medische geschiedenis, zijn consistent met de klinische manifestaties van chronisch granuloma rond de appendix.
