congenitale hypoplasie van de thymus
Invoering
Inleiding tot congenitale thymische hypoplasie Congenitale thymische hypoplasie is ook bekend als het DiGeorge-syndroom of het derde en vierde paar faryngeale sac-syndroom. Het is een aangeboren immuundeficiëntie veroorzaakt door afwijkingen van de faryngeale zakjes in de eerste tot zesde fase van het embryo. In de 6e tot 10e week van het embryo ontwikkelen de zwezerik, bijschildklier en een deel van het gezicht, aortaboog en harttuberculose zich vanaf de eerste tot de zesde celcomponenten van de keelholte. Tegen de 12e week van de zwangerschap migreert de zwezerik naar de borst, zoals eerder. Afwijkingen van de embryonale weefselontwikkeling veroorzaken de intrinsieke, de ziekte is verspreid, er wordt gespeculeerd dat het niet wordt veroorzaakt door genetische defecten, kan worden veroorzaakt door een abnormale embryonale omgeving, zoals moederalcoholisme kan een van de pathogene factoren zijn. Pathologisch onderzoek onthulde thymus en schildklier afwezig of hypoplasie. Er waren geen geslachtsverschillen bij de patiënten. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: juveniele reumatoïde artritis auto-immuun hemolytische anemie thyroiditis
Pathogeen
Congenitale thymische hypoplasie
Congenitale immunodeficiëntie (35%):
De oorzaak van deze ziekte is aangeboren immunodeficiëntie veroorzaakt door dysplasie van de faryngeale zak in het vroege embryonale stadium In de 6e tot 10e week van het embryo, de thymus, bijschildklier en een deel van het gezicht, zijn aortaboog en harttuberculose van 1 tot 1 6 De celcomponenten van de farynxzak ontwikkelden zich en vormden tegen de 12e week van de zwangerschap, de thymus migreerde naar de borst, die eerder werd veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van deze embryonale weefsels.
Het voorkomen
Congenitale thymische hypoplasie preventie
Zwangere vrouwengezondheidszorg
Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties ontwikkelen (met name rubella-virusinfecties), kunnen deze het foetale immuunsysteem beschadigen. Vooral in de vroege zwangerschap kan het meerdere systemen beïnvloeden, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren om zoveel mogelijk te voorkomen. Virusinfectie, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.
2. Genetische counseling en gezinsonderzoek
Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is genetische counseling voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen waardevol als genetische immunodeficiëntie bij volwassenen het ontwikkelingsrisico van hun kinderen oplevert; als een kind autosomaal is Recessieve genetische of seksueel gekoppelde immunodeficiëntieziekte, het is noodzakelijk om ouders te vertellen dat hun volgende kind waarschijnlijk ziek zal zijn, voor patiënten met antilichamen of complement-deficiëntie moeten patiënten de antilichaam- en complementniveaus controleren om de familieziekte te bepalen Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatose, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen genetisch worden getest. Als een patiënt wordt gevonden, moet deze ook worden uitgevoerd onder zijn of haar familieleden. Controleer of het kind van het kind zorgvuldig moet worden geobserveerd aan het begin van de geboorte voor een ziekte.
3. Prenatale diagnose
Sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, zoals gekweekte vruchtwatercel-enzymologie kan adenosinedeaminase-deficiëntie, nucleoside fosforylase-deficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; foetale bloedcelimmunologische test kan zijn Diagnose van CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, waardoor de zwangerschap wordt beëindigd en de geboorte van het kind wordt voorkomen.
Complicatie
Congenitale thymische dysplasie complicaties Complicaties juveniele reumatoïde artritis auto-immuun hemolytische anemie thyroiditis
De belangrijkste complicatie van deze ziekte is secundaire infectie als gevolg van immunodeficiëntie.
Symptoom
Congenitale thymische hypoplasie Symptomen Vaak voorkomende symptomen Hypocalciëmie Oogverruiming Hartafwijkingen convulsies
1. Kan na de geboorte verschijnen:
1 speciale functies, zoals brede oogafstand, kleine kaak, lage oorschelp en andere misvormingen.
2 koppige hypocalciëmie, eenvoudig calcium kan niet worden gecorrigeerd.
3 aortaboogafwijkingen, zoals de juiste aorta, het viervoudige teken van Fallot.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren thymische hypoplasie
Laboratorium onderzoek
(1) Lymfocyten nemen af in perifeer bloed, vooral T-cellen nemen af, en het percentage B-cellen neemt toe.
(2) Cellulaire immuunfunctie is in verschillende mate verminderd.
(3) De humorale immuunfunctie is variabel en serumimmunoglobuline is vaak niet laag.
(4) Het calciumgehalte in het bloed is verlaagd.
(5) Het niveau van bijschildklierhormoon is verlaagd.
2. Röntgeninspectie
Toont aan dat de thymus krimpt of afwezig is.
3. Lymfeklierbiopsie
Lymfocytdeficiëntie in het paracorticale gebied wordt getoond.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren thymische hypoplasie
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests. Deze ziekte moet worden onderscheiden van andere oorzaken van thymische disfunctie, de ziekte is een genetische ziekte, dat wil zeggen thymische dysplasie, maar niet gecombineerd met parathyroïde functieinsufficiëntie. Na de neonatale periode zijn herhaalde infecties van virussen, schimmels of Pneumocystis carinii of infecties chronische processen, en de inenting van verschillende levende verzwakte vaccins zoals vaccinia-, BCG- en mazelenvaccins veroorzaakt vaak ernstige reacties en zelfs de dood. Ernstige patiënten zijn vatbaar voor bacteriële infecties.
