ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte
Invoering
Inleiding tot ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte Ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte (SCID), Swiss-type agammaglobulinemie, thymische lymfoïde dysplasie en reticulaire dysplasie is een ernstige immunodeficiëntieziekte. Het wordt gekenmerkt door aangeboren en erfelijke B-cel T-celafwijkingen, en de ziekte van deze groep is autosomaal recessieve of -gebonden overerving. 50% SCID heeft een positieve familiegeschiedenis. De SCID geassocieerd met dysplasie van het reticulaire weefsel wordt veroorzaakt door defecten in de oorspronkelijke hematopoietische stamcellen; Swiss-type agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door defecten in stamcellen van lymfocyten; een deel van de SCID wordt veroorzaakt door een slechte differentiatie van T-cellen en rijpingsstoornissen van B-cellen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: erythroderma
Pathogeen
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ziekte etiologie
Etiologie: deze groep ziekten vertoonde autosomaal recessieve of -gebonden overerving, 50% SCID heeft een positieve familiegeschiedenis.
Het voorkomen
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ziektepreventie
Deze groep ziekten is autosomaal recessieve of gekoppelde overerving en er zijn geen effectieve preventieve maatregelen.
Complicatie
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntiecomplicaties complicaties erytrodermie
Veel voorkomende complicaties van SCID: dysplasie van het haar veroorzaakt kabouters met korte benen, en er zijn beschadigingen zoals vroeg haarverlies, erytrodermie en ichthyosis.
Symptoom
Symptomen van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie Ziekte Algemene symptomen Normale immunoglobuline vermindert immunodeficiëntie Hoestkoorts Diarree Candida-infectie Toxemie
Meer dan 3 maanden na de geboorte, infectie met virussen, schimmels, protozoa en bacteriën, en herhaalde longontsteking, chronische diarree, orale en cutane Candida-infectie en middenoor, enz., Groei en ontwikkeling van zieke kinderen, lichamelijk onderzoek ziet meestal geen oppervlakkige lymfeklieren En amandelen, radiografie op de borst kan de schaduw van de baby-thymus niet zien, als het kind wordt gevaccineerd tegen vaccinia of polio-vaccin neemt, zal het fatale vaccinia en polio veroorzaken, bovendien komt het kind binnen met immuun-actieve lymfocyten Volbloed, graft-versus-host-ziekte komt voor.
De dysplasie van reticulair weefsel is het belangrijkste type SCID, dat wordt gekenmerkt door dubbele systemische immunodeficiëntie en ernstige neutropenie, meestal als gevolg van streptokokken sepsis en overlijden binnen 1 week na de geboorte SCID kan ook worden geassocieerd met botdysplasie. Het leidt tot kortbenige kabouters en er zijn beschadigingen zoals vroeg haarverlies, erytrodermie en ichthyosis.
SCID met adenosine dehydrogenase (ADA) -deficiëntie is autosomaal recessief, klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met gewone SCID, maar meer botschade, vaak met betrekking tot de ribben van het kraakbeen, wervelkolom, bekken en schouderblad, ADA is sputum katabolisme Het katalytische enzym; ADA-deficiëntie kan de ziekte beïnvloeden via verschillende mechanismen die de ziekte beïnvloeden, het detecteren van de ADA-activiteit van de rode bloedcellen en foetale cellen van de patiënt, kan de diagnose bevestigen en een basis vormen voor prenatale diagnose.
Onderzoeken
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntietest
SCID is een systemische immunodeficiëntieziekte en zowel humorale als cellulaire immuunfuncties zijn abnormaal, maar laboratoriumtests laten verschillende veranderingen zien.
1. IgG, IgA en IgM zijn erg laag, maar een klein aantal patiënten kan 1 tot 2 Ig normaal hebben, bijna geen antilichaamrespons.
2. In sommige gevallen zijn B- cellen in bloed en lymfoïde weefsels verminderd, terwijl in andere gevallen dit normaal kan zijn.
3. Alle cellulaire immunoassays waren abnormaal en het aantal perifere bloed-T-cellen was aanzienlijk verminderd; de geheugenantigeentest en de intradermale hemagglutininetest waren buitengewoon slecht en de in vitro T-celfunctietest was ook abnormaal; de mitogen proliferatieve respons was afwezig.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests. SCID met adenosine dehydrogenase (ADA) -deficiëntie is autosomaal recessief, klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met gewone SCID, maar meer botschade, vaak met betrekking tot de ribben van het kraakbeen, wervelkolom, bekken en schouderblad, ADA is sputum katabolisme Het katalytische enzym; ADA-deficiëntie kan de ziekte beïnvloeden via verschillende mechanismen die de ziekte beïnvloeden, het detecteren van de ADA-activiteit van de rode bloedcellen en foetale cellen van de patiënt, kan de diagnose bevestigen en een basis vormen voor prenatale diagnose.
De ziekte moet worden onderscheiden van andere soorten immunodeficiëntieziekten.
