Hepatisch hematoporfyrie syndroom
Invoering
Inleiding tot hepatisch porfyriesyndroom Porphyria Hepatica-syndroom is ook bekend als Waldenstrom-syndroom, acute intermitterende porfyrie (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Intrinsiek is een reeks syndromen veroorzaakt door intermitterende afleveringen van buikpijn, braken, constipatie en neuropsychiatrische symptomen veroorzaakt door een aandoening van het intrahepatische porfyrinemetabolisme. De incidentie van jonge volwassenen is meer. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: goed voor jonge volwassenen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: elektrolyt onbalans
Pathogeen
Oorzaken van hepatisch porfyriesyndroom
De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte.In het proces van porfyrinemetabolisme om bilirubine te synthetiseren, vanwege het gebrek aan schorpioensuccinase, kan de bilirubine niet worden gemetaboliseerd en opgehoopt in het lichaam, wat de synthese van bilirubine vermindert. De actie verhoogt de activiteit van -aminolevulinaatsynthase, en als gevolg daarvan wordt de productie van -aminolevulinezuur en bilirubine in vivo verhoogd, en hun toename kan een toxische rol spelen in de neurotransmissie-functie door directe of indirecte mechanismen, waardoor Het begin van de ziekte.
Het voorkomen
Hepatische porfyrie syndroom preventie
1. Vermijd prikkels: zoals overwerk, mentale stimulatie en honger, infectie, etc. Vermijd blootstelling aan de zon en trauma, breng zonnebrandcrème en een goed dieet aan.
2, hoog suiker dieet, alcohol, acute afleveringen, intraveneuze infusie van 10% glucose-oplossing 100-150 ml / uur of 25% glucose-oplossing 40-60 ml / uur, continu 24 uur, met een hoog suikerdieet kan snel de symptomen verlichten. Degenen met een verminderde glucosetolerantie kunnen worden behandeld met insuline.
Complicatie
Hepatische porfyrie syndroom complicaties Complicaties elektrolytstoornis
Het kan water- en elektrolytenbalans veroorzaken.
Symptoom
Hepatische porfyriesyndroom symptomen Vaak voorkomende symptomen Buikpijn, zwakte, misselijkheid, meer constipatie van urine-porfyrine, hoge bloeddruk, depressie, illusie, tachycardie
Omdat de ziekte relatief zeldzaam is en de symptomen niet speciaal zijn, vaak veroorzaakt door een verkeerde diagnose, kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als cholelithiasis, ulcera en neuropsychiatrische ziekten, gerapporteerde foutdiagnose tot 73%, dus de sleutel om deze ziekte te diagnosticeren is om te verbeteren De waakzaamheid van deze ziekte. De klinische manifestaties van deze ziekte variëren sterk.De intermitterende haaruitval van kleine buikkrampen en neuropsychiatrische symptomen kunnen worden veroorzaakt door het nemen van barbituraten, sulfa-medicijnen of stressstoornissen.De buik wordt gekenmerkt door ernstige krampen en constipatie. Misselijkheid en braken, vergelijkbaar met acute buik, maar er is geen vast onderdeel van buikpijn, geen rebound van de buik en spierspanning, perifere motorische neurologische aandoeningen zijn zwakke en zwakke ledematen, sputum, zelfs zacht gehemelte, mentale symptomen zijn melancholie, krankzinnigheid, Hallucinaties, enz., Symptomen vaak herhaalde acute aanvallen, kunnen enkele dagen tot een dozijn dagen duren, naast autonome disfunctie, zoals tachycardie, hypertensie, urineretentie, als gevolg van -aminolevulinezuur en bilirubine Verhoogde renale excretie, de urine van de patiënt kan worden omgezet in rood of bruin bij blootstelling aan zonlicht, wat een zeer belangrijk kenmerk van de ziekte is.
Onderzoeken
Onderzoek van hepatisch porfyriesyndroom
Laboratoriumtests voor 24-uurs urine-urine-porfyrine, verhoogde uitscheiding van fecale porfyrine, 24-uurs urine-bilirubine, verhoogde -aminolevulinezuur, bepaling van rode bloedcel uroporfyrinogeen synthetase-deficiëntie (normaal> 30 mmol / / 1 ml Rode bloedcellen · h).
Diagnose
Diagnose en diagnose van hepatisch porfyriesyndroom
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
1. Cholelithiasis.
2. maagzweer.
3. Neuropsychologie.
