meervoudige epifysaire dysplasie
Invoering
Inleiding tot meervoudige epifyse dysplasie Multipele botdysplasie, muffipleepiphysealdysplaais, ook bekend als Fairbank-ziekte of multiple skeletale dysplasie (dysostosisepiphysealismultiplex) is een zeldzaam ontwikkelingsdefect van erfelijk kraakbeen gekenmerkt door abnormale ossificatie van veel epifysen en abnormale groei van patiënten. De vingers zijn kort en kort. In 1935 beschreef Fairbank de ziekte voor het eerst, met erfelijke en familiegeschiedenis, en mannen kwamen vaker voor dan vrouwen. De startleeftijd is jonge kinderen en adolescenten. Het komt vaker voor in de heup, schouder en enkel, gevolgd door de knie-, pols- en ellebooggewrichten. Vanwege de aanwezigheid van meerdere onregelmatige botcentra wordt de callus vergroot en soms uitgebreid tot de ruggengraat. Later wordt het ossificatiecentrum onregelmatig gefuseerd, wat resulteert in een ongelijk gewrichtsoppervlak, wat leidt tot vroege artrose. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,01% -0,05% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: artrose
Pathogeen
Oorzaken van multiple epifyse dysplasie
De oorzaak van deze ziekte is onbekend en het is een zeldzame erfelijke dysplasie.
De pathologische veranderingen van de ziekte omvatten het ossificatiecentrum van de zich ontwikkelende (bot) pees, die onregelmatig is in de gespleten osteofyt, en het gewrichtskraakbeen is aanvankelijk normaal, maar de patiënt wordt ondersteund door het onderliggende bot in de loop van de ziekte. Het is slap, dus het wordt vervormd en de vervorming van het gewricht is permanent.In de vroege fase vertoont het de degeneratieve veranderingen van volwassenen en artrose. Het kan niet worden gediagnosticeerd tot de late kindertijd.Het kind klaagt over gewrichtsstijfheid, pijn en slijm. Eendenstap (staat), zo'n kind is kort, kort en kort, meestal elleboog, knieflexie, maar intelligentie wordt niet beïnvloed.
Het voorkomen
Preventie van multiple epifyse dysplasie
Outcomes
Meervoudige epifyse-dysplasie Bij normale genezing keert de dichtheid van de epifyse terug naar normaal, maar onregelmatige vormen blijven vaak in grote delen of kleine delen, wat leidt tot vroege artrose bij volwassenen.
[Preventie]
De ziekte is een aangeboren genetische ziekte, dus er is momenteel geen effectieve preventieve maatregel.
Complicatie
Meerdere epifyse dysplasie complicaties Complicaties artrose
De complicaties van deze ziekte worden voornamelijk veroorzaakt door meerdere en symmetrische misvormingen van het enkelgewricht, zoals heupvarus en knie, valgusvervorming en secundaire artrose, gewrichtspijn en gewrichtsstijfheid.
Symptoom
Meerdere epifyse dysplasie Symptomen Vaak voorkomende symptomen Gewrichtsontspanning Swinggang Handverkorting Kniepijn Knie varus Heupgewrichtspijn Posterior wervelkolom
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als heupgewricht, kniepijn, beperkte mobiliteit, moeilijk lopen, slingerende gang, beperkte schouderbeweging, vaak dik bot, enkele patiënten met gewrichtsflexie of gewrichtsontspanning, korte handen, vingers Verdikking, korte gestalte, omdat de ziekte een grotere impact heeft op de lange botten van de ledematen dan de wervelkolom, wordt het gekenmerkt door een bepaalde mate van kortbenige dwergen, naast knievarus, valgus, ongelijke lengte van beide onderste ledematen en kyfose en ga zo maar door.
Onderzoeken
Onderzoek van meervoudige epifyse dysplasie
De ondersteunende onderzoeksmethode voor deze ziekte is voornamelijk röntgenonderzoek:
Röntgenfoto's: het ossificatiecentrum van de symmetrie-osteofyten verschijnt laat, ontwikkelt zich langzaam en de tijdsvertraging van fusie met de ruggengraat, gekenmerkt door onregelmatige ossificatie, abnormale dichtheid van het ossificatiecentrum, vaak gevlekt of moerbeiboomachtig, veel Een klein, verspreid ossificatiecentrum dat het grote ossificatiecentrum omringt, maar niet zoveel als de skeletepiphyseale dysplasie. Deze meerdere ossificatiecentra maken het botuiteinde groter en het ondereinde van de humerus is van de binnenwaartse richting. De buitenzijde is gekanteld, de diepte is verminderd, het scheenbeen is lang, de talusvorm is gewijzigd om zich aan te passen aan de scheenbeenvervorming (50%), het lange bot is korter dan normaal, de schedel en tanden zijn normaal en kunnen in twee soorten worden verdeeld:
1 Reikend type (zacht type), met multiple epifyse dysplasie, afgeplat bot en kleine botinvasie in de hand;
2Fairbank type (zwaar), kleine callus, onregelmatige carpaal bot vertraagde ossificatie, metacarpale en falanx veranderingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van multiple epifyse dysplasie
diagnose
De diagnose van deze ziekte hangt vooral af van de röntgenfoto.
Röntgenfoto's: het ossificatiecentrum van de symmetrie-osteofyten verschijnt laat, ontwikkelt zich langzaam en de tijdsvertraging van fusie met de ruggengraat, gekenmerkt door onregelmatige ossificatie, abnormale dichtheid van het ossificatiecentrum, vaak gevlekt of moerbeiboomachtig, veel Een klein, verspreid ossificatiecentrum dat het grote ossificatiecentrum omringt, maar niet zoveel als de skeletepiphyseale dysplasie. Deze meerdere ossificatiecentra maken het botuiteinde groter en het ondereinde van de humerus is van de binnenwaartse richting. De buitenzijde is gekanteld, de diepte is verminderd, het scheenbeen is lang, de talusvorm is gewijzigd om zich aan te passen aan de scheenbeenvervorming (50%), het lange bot is korter dan normaal, de schedel en tanden zijn normaal en kunnen in twee soorten worden verdeeld:
1 Reikend type (zacht type), met multiple epifyse dysplasie, afgeplat bot en kleine botinvasie in de hand;
2Fairbank type (zwaar), kleine callus, onregelmatige carpaal bot vertraagde ossificatie, metacarpale en falanx veranderingen.
Differentiële diagnose
1, hypothyreoïdie (cretinisme), osteofyt verandert vergelijkbaar, maar de huid van de patiënt is droog, de mentale ontwikkeling is vertraagd, de botleeftijd is aanzienlijk vertraagd, het wervellichaam in het thoracolumbale segment, kan een speciale prestatie hebben, haakvorm, de patiënt neemt de schildklier Symptomen zullen na de symptomen veranderen.
2, puntige osteofyten hypoplasie, de hele epifyse verschijnt als een aantal verspreide centra, duidelijker dan deze ziekte, talus kan verspreide vlekken worden, aangeboren cataract (50%).
3, ziekte van Morquio-Brailford en spinale epifyse dysplasie (spondyloepiphyseale dysplasie) en bilaterale platte heupen.
4, de ziekte van Kashin-Beck bij kinderen: de identificatie van deze ziekte en de ziekte van Kashin-Beck bij kinderen zijn voornamelijk afhankelijk van röntgendiagnose, bot- en gewrichtsveranderingen bij kinderen met de ziekte van Kashin-Beck en de ziekte, of het nu klinische symptomen, tekenen of röntgenprestaties zijn, er zijn veel Overeenkomst en gelijkenis, maar de vroege verkalking van de ziekte van Kaschin-Beck bij kinderen is een van de kenmerken van verbreding of metafysaire verharding, maar er is geen duidelijke verharding in de vroege verkalkingzone of metafyse van deze ziekte.
