osteosclerose
Invoering
Inleiding tot osteopetrose Osteopetrose, ook bekend als manblebone of osteosclerosis fragilis. Het is een zeldzame aangeboren ziekte van systemische botstructuurdysplasie en de schedel is een van de meest voorkomende sites. De botten zijn extreem dicht en verliezen hun oorspronkelijke structuur, net als marmer. De toename van de breekbaarheid van het bot is echter vatbaar voor fracturen en kan gepaard gaan met bloedarmoede, oogatrofie en doofheid.Het is een zeldzame ziekte die vaak wordt aangetroffen bij röntgenonderzoek vanwege fracturen of andere aandoeningen. Mannen zijn iets meer dan vrouwen en algemeen wordt aangenomen dat de overgrote meerderheid van de patiënten laesies begint te krijgen voordat ze verschijnen. Volgens de klinische manifestaties is het verdeeld in kwaadaardig (baby-type) en goedaardig (volwassen type) De eerste is vaak doodgeboorte of sterft aan bloedarmoede na de geboorte, en de prognose is slecht. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hydrocephalus gezichtsverlamming sinusitis bloedarmoede cariës kipfilet
Pathogeen
Oorzaken van osteopetrose
Abnormale botresorptie (20%):
De oorzaak van de osteopetrose is niet duidelijk en kan verband houden met abnormale botresorptie, wat resulteert in overmatige afzetting van calciumzouten in het bot, het verschijnen van marmer of ivoor, verhoogde kwetsbaarheid.
Genetische factoren (10%):
De ziekte heeft een familiegeschiedenis en komt vaker voor bij kinderen die getrouwd zijn met naaste familieleden. Sommige mensen denken dat het een erfelijke ziekte is. De ziekte is verdeeld in twee soorten, het lichte type is dominante overerving en het zware type is recessieve overerving.
pathogenese
Caffey gelooft dat de fundamentele pathologische verandering van osteopetrose is dat tijdens de vorming van endochondraal bot de gecalcificeerde kraakbeenmatrix slecht wordt geabsorbeerd en onderhouden, wat resulteert in krimping of zelfs occlusie van de beenmergholte, waardoor gehard en bros bot wordt gevormd en corticaal bot wordt vergroot. Dik en dicht, poreus trabeculair bot verhoogde ook de verdikking, zodat het corticale bot en bot niet duidelijk kunnen worden afgebakend, zie onder de microscoop osteoclastafwijkingen, verlies van onregelmatige randen, wat wijst op inactiviteit, voornamelijk met betrekking tot de schedelbasis in de schedel, Ernstige gevallen van de schedel kunnen ook op grote schaal worden betrokken.
Het voorkomen
Preventie van osteosclerose
Jonge mannen en vrouwen moeten de familiegeschiedenis van beide partijen vóór het huwelijk begrijpen en prenatale en postnatale zorg uitoefenen. Omdat de huidige oorzaak van deze ziekte onbekend is, wordt vermoed dat het congenitale dysplasie is, dus er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte.Het belangrijkste doel van preventie en behandeling van deze ziekte is het voorkomen van complicaties van deze ziekte. Daarom zijn vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling de sleutel om verdere schade door deze ziekte te voorkomen.
Complicatie
Complicatie van osteopetrose Complicaties, hydrocephalus, paranasale sinusitis, bloedarmoede, cariës, kipfilet
Patiënten met deze ziekte, zoals het optreden van schedelsclerose, kunnen hydrocefalie en hersenzenuwcompressie veroorzaken, wat resulteert in oogatrofie, gezichtsverlamming, gehoorverlies, enz., Minder holte in de neusbijholte, occlusie, slechte drainage en paranasale sinusitis, bloedarmoede Ongeveer 30%, ernstige gevallen kunnen dodelijk zijn, vaak vergezeld van milt, lever en lymfeklieren, gevoelig voor tandcariës, resulterend in osteomyelitis van de onderkaak, sommige patiënten kunnen kippenborsten en kralenribben zien, in kwaadaardig type, meestal doodgeboorte Of overlijden op de korte termijn na de geboorte, de doodsoorzaak is meestal infectie en bloedarmoede; bij goedaardige type heeft de ziekte een goede prognose, complicaties zijn zeldzaam, maar het herstel van kinderen hangt af van de mate van bloedarmoede en de compensatie ervan. Bovendien kan deze ziekte ook worden gecompliceerd door lange botbreuken.
Symptoom
Symptomen van osteopetrose veel voorkomende symptomen osteosclerose eenvoudige fractuur gehoorverlies demyeline visuele beperking intracraniële bloeding nystagmus intracraniële druk verhoogde strabismus doofheid
1. Lichttype: ook bekend als goedaardig type, komt vaker voor bij adolescenten en volwassenen, de prognose is goed, patiënten kunnen verschillende gradaties van bloedarmoede en hersenzenuwcompressiesymptomen hebben of geen duidelijke symptomen in het vroege stadium, vaak aangetroffen in volwassenheid als gevolg van röntgenonderzoek Er kan een toename zijn van bloedzuurfosfatase.
2. Zwaar: ook bekend als kwaadaardig type, gebruikelijk bij zuigelingen en jonge kinderen, patiënten met een vroeg begin, snelle vooruitgang, meer bloedtoevoer, en het zenuwstelsel en bloedsysteem worden vaak aangetast, waardoor bloedarmoede, bloeding, lever en milt toenemen, dit komt omdat Systemische beenmergholte krimp of occlusie veroorzaakt door hematopoietische aandoeningen, zenuwstelsel gemanifesteerd als hersenoedeem, verminderd gezichtsvermogen of blindheid, nystagmus, gigantische hoofdziekte, strabismus, gezichtsverlamming, doofheid, hydrocefalie, intracraniële bloeding, mentale retardatie, epilepsie en Trigeminuszenuwbeschadiging, optische atrofie, enz., Met betrekking tot visuele beperking en optische atrofie, vaak verklaard als optische kanaalstenose veroorzaakt door optische zenuwcompressie, anderen worden beschouwd als primaire optische zenuwdemyelinisatie, secundair aan compressie van de retinale ader treedt op optische schijf Oedeem en optische atrofie of verhoogde intracraniële druk en hydrocefalie.
Onderzoeken
Onderzoek van osteopetrose
Biochemisch onderzoek: als gevolg van hematopoietische aandoeningen, kunnen biochemische bloedtesten een significante toename van bloedzuurfosfatase hebben.
Beeldvormingonderzoek: röntgenfoto van schedel en andere platte films. De röntgenfoto van de schedel is verhard, vooral in de schedelbasis, vooral het wigvormig lichaam en de grote en kleine vleugels zijn duidelijk veranderd.De grootte van het zadel is normaal of verminderd, het bed is gezwollen, het zadel is verhard en het opperarmbeen en achterhoofdsbeen kunnen ook worden verhard. De barrière is gesloten, de drie lagen van de divisie zijn verloren, het pariëtale bot, het frontale bot en het gezichtsbeen kunnen worden binnengevallen of slechts enigszins worden veranderd, het oogzenuwgat wordt versmald en de rand is wazig, en de mastoïde klein en de neusbijholte worden klein of onderontwikkeld.
De osteopetrose heeft karakteristieke röntgenveranderingen in het lange buisvormige bot en de wervelkolom. Het wervelkolomlichaam wordt gekenmerkt door een bijzonder dichte boven- en ondermarge. De lagere dichtheid is normaal bot, dat een drielaagse bandschaduw vormt. Het lange buisvormige bot wordt gekenmerkt door bot. Het binnenste bot is dicht, het bot is dicht en de medullaire holte is vernauwd of verdwenen. In het metafysaire deel worden een aantal parallelle lijnen of golvende dichte lijnen weergegeven en het metafysische deel kan in een vorm worden vervormd, vooral de binnenkant van het bovenste uiteinde van de humerus kan worden weergegeven als een marginale onregelmatigheid. In het geval van een grove zaagtandwisseling, wordt de humerusvleugel typisch veranderd in een meerlagige concentrische boogvormige geharde band van parallelle windingen.
Bovendien kunnen de ribben en het sleutelbeen uniform worden gehard en soms zijn fracturen te zien.De palmen, pezen, vingers en falanx hebben vaak goed gedefinieerde boteilanden.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van osteopetrose
diagnose
Ernstige osteopetrose is gemakkelijk te diagnosticeren, en milde patiënten hebben soms moeite met de diagnose.De diagnose hangt af van radiologisch onderzoek en familiegeschiedenis.Voor patiënten met optische atrofie kan een heldere optische kanaaltomografie of coronaire plus sagittale CT-scan de laesie duidelijk laten zien. De locatie en omvang van de diagnose van steenosteopathie is:
1. vaak in de kindertijd, ontwikkelingsachterstand, door schedelsclerose en hydrocefalie en chronische stresssymptomen, zoals gezichtsverlamming, gehoorverlies, optische atrofie, enz., De schedel is hard en broos, gevoelig voor fracturen, fracturen vaak transversaal, fractuur Het is moeilijk om daarna te genezen en het snijden van de schedel met een mes tijdens een operatie is als het snijden van een krijt.
2. Patiënten kunnen bloedarmoede hebben als gevolg van hematopoietische aandoeningen, toename van lever, milt en lymfeklieren, verhoging van serumzuurfosfatase.
3. Dezelfde laesies bestaan in de metafyse van de botten in andere delen van het lichaam.
4. X-ray schedel laat zien dat de schedel abnormaal dicht en dik is, en de binnenste en buitenste platen en platen zijn geïntegreerd. Het is moeilijk te onderscheiden. De schedel is sterk verkalkt, de dichtheid is aanzienlijk toegenomen, de schedelfossa wordt ondiep, de hypofyse wordt kleiner, de frontale sinus krimpt en het zadel Rugproliferatie enzovoort.
Differentiële diagnose
(1) Dichte botontwikkelingsstoornis: het kind is kort, het schedelbot is vergroot, het frontale occipitale bot is prominent, het intercostale bot is gebruikelijk, de distale falanx is onderontwikkeld, de lange botdichtheid is verhoogd maar de beenmergholte is aanwezig en het kind heeft geen bloedarmoede.
(2) Onvolledige ontwikkeling van de droogte van de schedel: de schedel wordt geleidelijk vergroot en verdikt, en het bot is niet broos. Het is pas na 5 jaar oud.
(3) Schedelbotsdysplasie: voornamelijk gemanifesteerd als "leeuwengezicht" hyperplasie, geen botvernietiging in andere delen, slechte botvorm, verwijding van sleutelbeen en ribben.
(4) Neonatale osteosclerose: verdwijnt meestal binnen 1 maand.
(5) Myelofibrose gecompliceerd door bloedarmoede of leukemie: soms is het moeilijk om het te onderscheiden van marmerbotziekte, alleen door bloedonderzoek en beenmergpunctie.
(6) skeletfluorose: omdat skeletfluorose waarbij de schedel betrokken is, het ook kan worden gemanifesteerd als verdikking van de schedel, verhoogde dichtheid, vooral de schedelbasis, kan duidelijk verharden, maar fluorose wordt veroorzaakt door chronische fluorose, de patiënt heeft fluoride Langdurige blootstellingsgeschiedenis of langdurig drinkwaterfluoride overschrijdt de toegestane hoeveelheid en fluoridebehandeling van myeloom, de geschiedenis van osteoporose, skeletfluorose is niet zo uniform en dicht als steenosteopathie, terwijl skeletfluorose hoofdzakelijk romp is, en De ledematen zijn verzwakt, de botstrepen zijn dikker en het gaas is veranderd.De ligamentcalcificatie en interossale calcificatie worden gezien in de late fase en de bovenstaande kenmerken van de osteopetrose worden niet verkregen. Het fluoride van de skeletfluorose is maximaal 8 mg / l of meer.
Bovendien moet de ziekte ook worden onderscheiden van vergiftiging door zware metalen, vitamine D-vergiftiging, hypothyreoïdie en aangeboren melamine.
