amyotrofische laterale sclerose
Invoering
Inleiding tot amyotrofische laterale sclerose De officiële naam van het medicijn amyotrofische laterale sclerose is musculaire atrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als geleidelijke bevriezing bij de mens, een motorische neuronziekte. Kan verband houden met genetische factoren, virale infecties, immuunresponsen, omgevingsfactoren enzovoort. De klinische manifestaties variëren, en het verloop van de ziekte fluctueert.In het algemeen voelen de onderste ledematen de stoornis en vervolgens krimpen de bovenste ledematen, de romp en andere lichaamsspieren geleidelijk, wat resulteert in meer en meer degeneratie van de motorische functie. Uiteindelijk ontwikkelt het systeem zwakte, langdurige bedrust en niet in staat om spontaan te ademen. Behandeling van amyotrofische laterale sclerose: geen speciale effectieve therapie, voornamelijk symptomatische behandeling, moet permanent worden behandeld na de ziekte, kan worden behandeld met bijnierschorshormoon, massage, fysiotherapie, passieve oefening en stentapplicatie om atrofie van ledematen te voorkomen. Na verlies van de ademhalingsfunctie moet een ventilator worden gebruikt om de ademhaling te bevorderen. De huidige incidentie in de wereld is ongeveer één op de 100.000 mensen per jaar. Patiënten hebben over het algemeen een overlevingstijd van 3 tot 5 jaar na diagnose, en slechts 20% van de patiënten kan langer dan 5 jaar overleven. De jaarlijkse kosten van patiënten kunnen oplopen tot 100.000 yuan, wat voor gewone gezinnen ondraaglijk is. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: mensen van middelbare leeftijd en ouderen ouder dan 40 jaar Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: motorische neuronziekte respiratoir falen
Pathogeen
Oorzaken van amyotrofische laterale sclerose
Genetische factoren (20%)
De meeste patiënten hebben erfelijke, familiale amyotrofische laterale sclerose (FALS) genoemd, het volwassen type is autosomaal dominante overerving, het jonge type is autosomaal dominant of recessief, klinisch en verspreid Gevallen zijn moeilijk te onderscheiden. Momenteel hebben genetische studies vastgesteld dat autosomaal dominante genotypen geassocieerd zijn met koper / zink superoxide dismutase (SODL) genmutaties, en het gemuteerde gen bevindt zich op chromosoom 21 lange arm (21q22.1-22.2), autosomaal recessief genotype. Het mutante gen bevindt zich op 2q33-q35, maar deze mutaties zijn goed voor slechts 20% van FALS en andere ALS-genen moeten nog worden bepaald.
Vergiftigingsfactor (20%)
Excitatoire toxische neurotransmitters zoals glutamaat kunnen betrokken zijn bij neuronale dood in de pathogenese van ALS, mogelijk als gevolg van verminderde opname van glutamaat door astrocyte glutamaattransporters. Studies hebben aangetoond dat het verlies van de transportfunctie bij sommige patiënten te wijten is aan abnormale verbindingen in de transcriptionele kopieën van transporter mRNA in de motorische cortex. Voor deze excitotoxiciteit is het SODl-enzym een van de celafweersystemen die vrije radicaal superoxide-anionen ontgiften. Familiale gevallen kunnen glutamaat excitotoxiciteit en ALS veroorzaken als gevolg van SOD1-mutaties. Bovendien kunnen fytotoxinen zoals cassavevergiftiging, gebrek of accumulatie van sporenelementen, overmatige inname van aluminium, mangaan, koper, silicium en andere elementen, evenals de vermindering van neurotrofe factoren, verband houden met pathogene effecten.
Immuniteitsfactor (20%)
Hoewel MND-patiënten een verscheidenheid aan antilichamen en immuuncomplexen hebben gedetecteerd, zoals anti-schildklierantilichaam, GM1-antilichaam en L-type calciumkanaaleiwitantilichaam, is er geen bewijs dat deze antilichamen selectief op motorneuronen kunnen richten. . Momenteel wordt aangenomen dat MND niet tot de auto-immuunziekte van het zenuwstelsel behoort.
Virusinfectie (20%)
Omdat zowel MND als acute polio de voorste hoornmotorische neuronen van het ruggenmerg binnendringen en een klein aantal poliopatiënten vervolgens MND ontwikkelen, wordt gespeculeerd dat MND wordt geassocieerd met chronische infectie met poliovirus of poliovirus. Er werden echter geen virus of verwante antigenen en antilichamen gevonden in CSF, serum en zenuwweefsels van patiënten met ALS.
Het voorkomen
Amyotrofische laterale sclerose preventie
Amyotrofische laterale sclerose heeft aangeboren genetische factoren, vroege detectie, vroege diagnose, vroege behandeling, preventie van infectie is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Amyotrofische laterale sclerose-complicaties Complicaties, motorische neuronziekte, ademhalingsfalen
Er kunnen tekenen zijn van piramidale aandoeningen en spieratrofie, spiertrillingen en andere motoneuronen naast elkaar, quadriplegie reflexen en pathologische reflexen, soms verlamming reflexen bovenste ledematen of verdwijnen, en reflexen onderste extremiteit, verlamming, sluitspier en seksuele functie Obstakels komen niet vaak voor en er zijn geen objectieve sensorische stoornissen. Ten slotte is ademhalingsproblemen gecompliceerd.
Symptoom
Amyotrofische laterale sclerose symptomen Vaak voorkomende symptomen Spieratrofie Atrofie Slikmoeilijkheid Medeklinker Zintuiglijke spieratrofie Onderste extremiteit Centrale snurken Arm Spieratrofie Spieratrofie Bovenste extremiteit Perifeer sputum
Ten eerste, medische geschiedenis en symptomen:
1. Er zijn veel mensen van middelbare leeftijd en ouderen ouder dan 40 jaar, en de verhouding tussen man en vrouw is ongeveer 3: 2. Het begint langzaam en ontwikkelt zich geleidelijk.
2. Perifere verlamming van de bovenste ledematen, centrale verlamming van de onderste ledematen en de symptomen van gemengde schade aan de bovenste en onderste motorische neuronen worden gekenmerkt door coëxistentie.
3. Bal verlamming symptomen, de laatste groep van hersenzenuw schade, er zijn onduidelijke articulatie, slikproblemen, drinkwater hoest en ga zo maar door.
4. Er zijn geen sensorische stoornissen.
5. In het algemeen uitgaande van de sensorische stoornis van de onderste ledematen, gevolgd door de romp van de bovenste ledematen en ten slotte ademhalingsspierfalen, is de doodsoorzaak ook ademhalingsfalen, maar het bewustzijn van de patiënt is wakker.
Ten tweede, lichamelijk onderzoek gevonden:
Hersenzenuw: naast balverlamming kan er atrofie van de linguale spieren, fibrillatie van de tongspieren, sterk huilen en sterk gelach, emotionele instabiliteit, enz. De bovenste ledematen komen vaker voor in de distale spier-deficiëntie, met grote en kleine spieren en interossale spieren. Tegelijkertijd vertoonden, samen met fasciculatie, normaal gevoel, bilaterale onderste ledematen spastische verlamming, verhoogde spierspanning, hyperreflexie, bilaterale pathologische reflexen, betrokkenheid van de ademhalingsspieren, ademhalingsmoeilijkheden.
Onderzoeken
Onderzoek van amyotrofische laterale sclerose
1. Onderzoek van de lumbale punctie cerebrospinale vloeistof: druk en samenstelling zijn normaal.
2. Serum fosfocreatinekinase kan worden verhoogd en acetylcholinesterase wordt verhoogd.
3. EMG: zichtbaar fibrillatiepotentieel, enorm potentieel, de snelheid van de motorische zenuwgeleiding is normaal.
4. MRI: zichtbare ruggenmergatrofie en degeneratie in de overeenkomstige delen van klinisch beschadigde spieren.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van amyotrofische laterale sclerose
Differentiële diagnose
Soms moet het worden onderscheiden van cervicale spondylose, hoge nektumor, spinale arachnoiditis.
China combineert meestal amyotrofische laterale sclerose en motorneuronziekte. Het wordt veroorzaakt door de verwonding van de bovenste motorische neuronen en de onderste motorische neuronen, wat resulteert in de geleidelijke zwakte en atrofie van de spieren, waaronder de bol (de zogenaamde bol, die verwijst naar het deel van de spier dat de medulla bedekt), de ledematen, de romp en de borst en buik.
