Maffucci-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Maffucci-syndroom Maffucci-syndroom verwijst naar meerdere endogene chondromen met multiple hemangioom, een aangeboren maar geen erfelijke ziekte. Geen regio en etniciteit hebben de neiging zich te ontwikkelen, vaker bij mannen, meer vanaf het begin van de puberteit, lange geschiedenis, meestal pijnloos, maar vanwege de aanwezigheid van tumoren kan de functie van de ledematen worden beïnvloed. Maffucci beschreef het voor het eerst in 1881. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: chondrosarcoom schildklieradenoom hypofyse tumor endothelioom borstkanker
Pathogeen
De oorzaak van het Maffucci-syndroom
etiologie
De etiologie is onbekend. Het wordt algemeen beschouwd als de abnormale ontwikkeling van mesoderm. Omdat kraakbeen en bloedvaten zijn afgeleid van het mesoderm, kunnen er genen op de chromosomen zijn en tegelijkertijd de ontwikkeling van twee eenheidsweefsels van kraakbeen en bloedvaten regelen. Wanneer dit gen abnormaal is, Er zijn twee verschillende soorten weefselletsels tegelijkertijd, voor zeldzame ziekten, verschillende rassen en mannelijke en vrouwelijke seksuele morbiditeit, geen familiegeschiedenis, geen erfelijkheid, de gemiddelde leeftijd van aanvang is 5 jaar oud en 25% van de symptomen bij de geboorte, 45% van de patiënten ontwikkelt symptomen vóór de leeftijd van 6.
[pathologische veranderingen]
Er is geen verschil tussen endogene chondroma en endogene chondromatose (dwz afwijkingen van de ontwikkeling van het kraakbeen of ollierziekte). Het grootste deel van hemangioom is caverneus hemangioom, zachte, meerbladige en niet-vasculaire pulsaties. Er zijn ook meldingen van capillair hemangioom en vasculair hamartoom, vaak vergezeld door spataderen, veneuze trombose en veneuze steenvorming.
Het voorkomen
Preventie van het Maffucci-syndroom
De ziekte is een aangeboren ziekte. Momenteel is er geen effectieve preventieve maatregel. Omdat de ziekte de mogelijkheid van kwaadaardige transformatie heeft, moet deze zorgvuldig worden geobserveerd wanneer de patiënt wordt gediagnosticeerd en behandeld. Voer indien nodig een biopsie uit om de patiënt in de juiste toestand te brengen. behandeling.
Complicatie
Maffucci-syndroomcomplicaties Complicaties chondrosarcoom schildklieradenoom hypofyse tumor vasculaire endotheel tumor borstkanker
De prognose van deze ziekte is goed, maar gevoelig voor kwaadaardige transformatie, 15% kan worden geassocieerd met bot- en vasculaire kwaadaardige tumoren, vaak chondrosarcoom, de prognose is over het algemeen slechter dan eenvoudige endogene chondroma-ziekte, Maffucci-syndroom wordt ook geassocieerd met sommige goedaardige of kwaadaardige tumoren zoals schildklier Adenoom, hypofyse tumor, hemangioendothelioom, eierstoktumor en borstkanker zijn verwant.
Symptoom
Maffucci-syndroom symptomen veel voorkomende symptomen knie-inversie platte voet heup varus
De ziekte is vaak bilateraal, maar unilateraal komt vaker voor, komt vaak voor bij de metacarpale en falanx (87,8%), de intelligentie van de patiënt is normaal, maar het lichaam is kort, ongeveer 12% van de patiënten zijn kabouters en hebben vaak onderste ledematen Lang (36%), soms gezien in de hand, knievarius, heupvarus, platte voet en andere secundaire misvormingen, ledemaatfunctie wordt vaak beschadigd door de tumor, botlaesies zijn vaak niet direct gerelateerd aan hemangioom, dat wil zeggen beide Kan in verschillende ledematen voorkomen, geen pijn, het kwaadaardige percentage endogene chondromen van patiënten kan 15,2 ~ 18,6% bereiken, en er kunnen verschillende gevallen van kwaadaardige transformatie zijn bij dezelfde patiënt, hemangioom heeft ook kwaadaardige rapporten, als de tumor Er moet onmiddellijk een biopsie worden gemaakt van uitgebreid bereik en pijn bij afwezigheid van trauma.
Onderzoeken
Maffucci-syndroomcontrole
Het onderzoek van deze ziekte wordt voornamelijk uitgevoerd door beeldvormend onderzoek.
1. X-ray inspectie, X-ray belangrijkste prestaties zijn:
1 Botveranderingen: de meeste stengels en diafyse met betrekking tot het buisvormige bot, met cystische, zuilvormige doorschijnende of defecte gebieden, stroken dichte schaduwen in het doorzichtige gebied, dunner worden van het corticale bot en zelfs doorbraak in diep zacht weefsel, volledige vroege laesies Doorzichtige, puntige verkalking vindt plaats in de kindertijd, wordt geleidelijk dikker en neemt toe in de toekomst, en de laesie ontwikkelt zich geleidelijk om botvergroting, misvorming en groeiachterstand te veroorzaken;
2 veranderingen in zacht weefsel: zichtbare zwelling of gelobde massa, die meerdere veneuze stenen van verschillende grootte kan hebben, in de neonatale periode verschijnen mogelijk niet veneuze stenen.
2, MRI-onderzoek: noodzakelijk om een full-body MRI te doen om hemangioom in de huid, interne organen, enz. Te vinden, om te bepalen of er Maffucci-syndroom is.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Maffucci-syndroom
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk, de prognose is ook goed, moet soms orthopedische chirurgie uitvoeren, zoals de ziekte kan niet worden gecorrigeerd, en de functie of kwaadaardige transformatie ernstig beïnvloeden, moet amputatie overwegen.
De ziekte gaat vaak gepaard met spataderen, embolie en veneuze stenen, en zowel bot als weke delen kunnen kwaadaardig zijn, endogene chondroma heeft de neiging tot kwaadaardig, vaak omgezet in chondrosarcoom, moet worden geïdentificeerd met Kaposi.
De bovenstaande identificatiepunten zijn echter niet absoluut: soms zijn de huidlaesies van het Maffucci-syndroom en Ka2posi-sarcoom vergelijkbaar en niet te onderscheiden onder het blote oog en onder de microscoop. Daarom is het noodzakelijk om op de diagnose te letten om de diagnose te bevestigen.
