aangeboren afwezigheid van radius
Invoering
Inleiding tot aangeboren afwezigheid van de humerus Aangeboren afwezigheid van de humerus, ook bekend als paraaxiale sacrale hemiplegie of sacrale staafvormige hand, is een zeldzame aangeboren misvorming, maar komt vaker voor dan de ulna. Het begin is vaak bilateraal en unilateraal is niet ongewoon. Mannelijke patiënten zijn meer dan vrouwen, de verhouding is ongeveer 3: 2. In de neonatale periode kan worden gezien dat de onderarm naar de tijdelijke zijde buigt, de duim naar binnen wordt gedraaid en de onderarm op 90 ° wordt gebogen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hydrocephalus, gespleten gehemelte, hernia, scoliose, anale atresie
Pathogeen
Aangeboren afwezigheid van het scheenbeen
(1) Oorzaken van de ziekte
De ware oorzaak van aangeboren afwezigheid van de humerus blijft onduidelijk. Volgens de theorie van Gegenbauer bestaat het bovenste lidmaat uit een romp en vier secundaire stralen.De humerus, de scafoïde, het grootste deel van de hoorn, de eerste metacarpale en de duim zijn de eerste straal. Wanneer de ontwikkeling van het eerste paar stralen wordt geremd, is er een tekort aan aangeboren tibia en de duim ontbreekt vaak. Recent wordt gedacht dat het verband houdt met de remming van de groei van de cervicale zenuwwortel of de nervus phrenic.
(twee) pathogenese
Tijdens de normale embryonale ontwikkelingsperiode, nadat de ledemaatknoppen naast de romp verschijnen, sturen de zenuwen de botgroei.De voorkant van de ledemaatknoppen heeft een platte afgeronde vorm, die een romp en vier stralen vormt, de duim, de grote visspier, de eerste metacarpale, het carpale bot en De humerus behoort tot de eerste straal. Elke factorinterferentie zorgt ervoor dat de ontwikkeling van de eerste straal van het bovenste ledemaat wordt onderdrukt, en alle humerus zullen afwezig zijn en tegelijkertijd zullen de duim, de grote visspier en de scafoïde afwezig zijn.
Het voorkomen
Aangeboren afwezigheid van humerus
De ziekte is een aangeboren ziekte, er zijn geen effectieve preventieve maatregelen, vroege diagnose en vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte en moet tegelijkertijd aandacht besteden aan de identificatie van de eenvoudige afwezigheid van de opperarmbeen, of het gebrek aan opperarmbeen veroorzaakt door andere aangeboren afwijkingen, om de oorzaak uit te voeren Behandeling, vroeg herstel van de gezondheid van het kind.
Complicatie
Congenitale humerus gebrek aan complicaties Complicaties hydrocephalus splitsen hernia scoliose anale atresie
Deze ziekte bestaat vaak naast andere aangeboren misvormingen, zoals: hydrocephalus, konijnenlippen, gespleten gehemelte, ribdeformiteit, pulmonale hypoplasie of atrofie, hernia, scoliose of kyfose, semi-wervellichaam, anale atresie, clubvoet, Fanconi-synthese Consolidatie van ernstige bloedarmoede.
Symptoom
Aangeboren afwezigheid van symptomen van de humerus Vaak voorkomende symptomen
1. Deze misvorming kan worden onderverdeeld in drie typen: Type A is dysplasie van de tibia, gebrek aan groei aan het distale uiteinde van de humerus, vertraagde ossificatie van de epifyse, korte distale humerus, hetzelfde niveau van styloïde proces en ulnaire styloïde proces en proximale humerus-epifyse. De relatie met het ellebooggewricht is normaal, de humerus wordt licht korter, de scafoïde en het sacrale bot zijn dysplasie, de sacrale vinger is klein of afwezig, het polsgewricht is gedeeltelijk, maar het is stabieler, het type B is gedeeltelijke humerus en het distale uiteinde van de humerus is niet Ontwikkeling, de proximale humerus normaal om een bepaalde mate van stabiliteit van het ellebooggewricht te handhaven, humerale hypoplasie, fusie met de ulna, vormen een soort ulnaire en ulnaire fusie, soms de tibia en de humeruskopfusie, ulnaire verkorting verdikking en buiging, convex Voor de opperarmbeen is het polsgewricht onstabiel, is de hand scheef naar de tijdelijke kant en is het C-type volledig afwezig (fig. 1B). Dit type is het meest voorkomende, goed voor ongeveer 50% van de lokale misvorming. Omdat de pols geen ondersteuning heeft voor het lichaam, is de onderarm sacraal. Het zachte weefsel is ernstig samengetrokken en de hand en de onderarm vormen een 90 ° of meer 90 ° of meer. Wanneer de elleboog buigt, is de hand zelfs evenwijdig aan de bovenarm en zijn de radiale stralen volledig afwezig, inclusief de scafoïde, het grootste deel van de hoorn, de eerste De metacarpale en duimbeenderen, zoals de duim, Vaak heeft betrekking op een drijvende of hypoplasie bakvet opperarmbeen, capitellum of afwezigheid van dysplasie, vertraagde ossificatie distale humerus epifyse.
2. Er is een vezelverbinding tussen de ulnaire en polsgewrichten, geen gewrichtskraakbeenbedekking, dislocatie van het polsgewricht naar de temporale zijde en de volaire zijde, en weke delen contractuur van de temporale onderarm. Als de vervorming niet wordt behandeld, wordt de vervorming meer verergerd met botgroei. Hyperextensie, beperkte flexie, gefixeerde flexievervorming van het proximale interfalangeale gewricht, proximale interfalangeale gewricht en metacarpofalangeale gewrichtsröntgenfoto toonde normaal, gewrichtsstijfheid kan verband houden met abnormaliteit van het extensor digitorum, knokkelcontractie De ulnaire zijde wordt geleidelijk verminderd.
In 1/4 van de gevallen is het ellebooggewricht stijf en recht en als het ellebooggewricht recht en samentrekt, wordt het, als het niet kan worden gecorrigeerd, beschouwd als een contra-indicatie voor polscentrerende chirurgie.
De spieren worden ook aangetast, de sacrale extensorspier is afwezig of onderontwikkeld, fibrose of fusie, de voorste spier, de radiale extensie van de pols, het middenrif en de supinator-spier zijn vaak afwezig, de flexor hallucis longus, de duimlengte is kort. Extensorspieren en abductorspieren en grote visspieren zijn vaak afwezig, maar de interosseous spieren, de sacrale spieren en de kleine intermusculaire spieren worden over het algemeen niet aangetast.
De strekspieren van de pols en de vingers zijn normaal, maar vaak samengesmolten, de flexor digitorum oppervlakkige spier is zeer variabel, kan onderontwikkeld, fibrotisch zijn of gecombineerd met de flexor digitorum diepe spier.
De biceps brachii mist een lange kop, maar de korte kop bestaat, maar het abnormale punt wordt vaak bevestigd aan de gewrichtscapsule of de resterende humerus of de bovenste bekkenkam. De borst, kleine spieren en deltoïde spieren bestaan, maar de afwijkingen zijn abnormaal of De deltoïde of middenrifspieren zijn samengesmolten.
3, zenuwbetrokkenheid: sacrale zenuw en ulnaire zenuw zijn normaal, musculocutane god is vaak afwezig, phrenic zenuw beëindigt vaak de elleboog, de sacrale zijde van de hand wordt gedomineerd door de mediane zenuw, de mediane zenuw is groter dan normaal, gelegen in de diepe fascia van de onderarm De mediane zenuw is dikker dan normaal, bevindt zich onder de diepe fascia van de onderarm en moet tijdens de operatie worden vermeden.
4, vasculaire betrokkenheid: ulnaire slagader bestaat, worden vaak de belangrijkste bloedvaten die de onderarm en de hand voeden, de interosseuze slagader is goed ontwikkeld, de radiale slagader en de palmaire slagader zijn abnormaal, de mate van vasculaire betrokkenheid is gerelateerd aan de temporale dysplasie en de onderarm is lateraal interfrontaal De slagaders innerveren van de ulnaire slagader, vergezeld van de middenzenuw, en de radiale slagader is gedegenereerd of afwezig.
Onderzoeken
Aangeboren onderzoek van de afwezigheid van humerus
(1) Echoscopisch onderzoek:
Aangeboren defecten van de humerus komen voor in het distale deel van de humerus en de spieren die de pols innerveren trekken ook samen, wat resulteert in een verkorting van de onderarm, buiging van de ulna naar het scheenbeen en vervorming van de pols en handboeien. Sommige geleerden noemen het een "vervormde hand". Echografisch onderzoek kan aantonen dat de humerus afwezig of aanzienlijk korter is, de onderarm kort en gebogen is en de hand scheef staat en dit specifieke vervormingsbeeld toelaat.
(2) Röntgeninspectie:
Klinisch kunnen de bilaterale laterale humerus en de orthotopische positie van beide zijden van de humerus worden gevonden.De humerus van de aangedane zijde kan afwezig zijn.Tegelijkertijd kunnen andere botvervormingen, zoals de ulnaire botten of de metacarpale en phalanx-defecten worden gevonden. Het is scheef naar de tijdelijke kant en vormt een verticale vorm met de ulna.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren sacraal defect
Volgens klinische manifestaties en röntgenonderzoek is niet moeilijk te diagnosticeren.
De ziekte moet worden geïdentificeerd met enkele syndromen waarbij aangeboren longitudinaal verlies van het scheenbeen is betrokken:
1 gebrek aan humerus - trombocytopenie syndroom, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte;
2 cardiovasculair - ledematen syndroom, is een autosomaal dominante erfelijke ziekte.
