aangeboren afwezigheid van scheenbeen
Invoering
Inleiding tot aangeboren afwezigheid van de humerus Aangeboren afwezigheid van de humerus is een longitudinaal defect van de ledemaat en is klinisch zeldzaam. Vaak vergezeld van ipsilaterale femorale dysplasie, femorale herhaaldeformatie en enkelbotbrug en andere misvormingen. Aangeboren afwezigheid van de humerus is een longitudinaal defect van de ledemaat. Het is zeldzaam in de klinische praktijk en de oorzaak is onbekend. Het kan worden veroorzaakt door defecten in de embryonale ontwikkeling. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: zwelling
Pathogeen
Aangeboren afwezigheid van het scheenbeen
Oorzaak van de ziekte:
Aangeboren afwezigheid van de humerus is een longitudinaal defect van de ledemaat, wat zeldzaam is in de klinische praktijk en de oorzaak onbekend is. Het kan een defect in de embryonale ontwikkeling zijn.Volgens Bardenheuer komen aan het begin van het embryo een hoofdlijn en 4 voedingslijnen voor. Het dijbeen, het scheenbeen, de 2 scheenbeen en de vijfde teen worden gegenereerd vanuit de hoofdlijn, en het scheenbeen en andere voetbotten worden gegenereerd vanuit de laterale lijn. Er wordt gezegd dat het aangeboren humane defect wordt veroorzaakt door het onvolledige optreden van de eerste laterale lijn. Over het algemeen ben ik het eens met de interne oorzaak. Joachimstahl pleit voor de compressie van het vruchtwater tijdens de foetus.
pathogenese:
(1) Aangeboren afwezigheid van de humerus: de positie van de humerus wordt vervangen door een vezelig bindweefselkoord, soms met een kleine kraakbeenknobbeltje bevestigd aan de gewrichtscapsule aan de bovenkant. Het scheenbeen kan iets korter zijn, de dikte kan normaal zijn, verdikt, afgeplat of naar voren. De binnenkant is gebogen. Het dijbeen kan ook verschillende veranderingen hebben. Het bovenste uiteinde van de humerus is duidelijk uit het bovenste deel. Het is zeldzaam dat de humerus naar voren is, zich in het dijbeen bevindt of ontwricht is naar het mediale dijbeen. Als het naar achteren is ontwricht, steekt het uit in de oksel. Het onderste uiteinde steekt uit vanaf de buitenrand van de voet.De voet is vervormd met varus en de sacrale bodem is naar boven gericht Het onderste uiteinde van de humerus kan een gewricht vormen met de talus of calcaneus. Het dijbeen is geatrofieerd en ingekort.De femorale condylus wordt kleiner, bolvormig of plat of zonder intercondylaire fossa. Het is zeldzaam om een vertakking te hebben. Het scheenbeen is soms deficiënt of atrofisch, of ontwricht aan de zijkant, of met de humerus en gewrichtscapsule. Er zijn ook kruisbanden en meniscusdefecten.
Soms zijn er meerdere tenen, caketenen en het eerste middenvoetsbeendefect. Het scheenbeen kan vervormd zijn. De hand kan ook vervormd zijn.
De spieren aan de zijkant van de tibia kunnen atrofie of vetveranderingen hebben.De oorsprong van de tibia-spier zit vast aan de gewrichtscapsule, de humerus en de kuit fascia. Bevestigingspunten van voetspieren worden ook vaak veranderd.
(2) Aangeboren afwezigheid van de humerus: het grootste deel van de onderkant van de humerus is afwezig. Op dit moment is het kniegewricht normaal en de humerus is recht, maar het kan ook gebogen zijn. Verdikking, uitwendig sacraal uitsteeksel. Er zijn ook de onderkant van de humerus en de voorste angulatie. De voet is vervormd varus. Het bovenste uiteinde van de humerus is zeldzaam en het middelste deel is minder waarschijnlijk anders. Het moet worden onderscheiden van het pseudo-gewricht.
Carraro wees erop dat de zogenaamde skeletdysplasie opvallend zwak, ingekort en varus is.
Het voorkomen
Aangeboren afwezigheid van humerus
De ziekte is een aangeboren ziekte, geen effectieve preventieve maatregelen, goed prenataal onderzoek, vroege diagnose en vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Congenitale humerus gebrek aan complicaties Complicaties zwelling
Vaak vergezeld van ipsilaterale femur proximale dysplasie, femorale herhaaldeformatie en enkelbotbrug en andere misvormingen.
Symptoom
Symptomen van aangeboren afwezigheid van de humerus Vaak voorkomende symptomen Het proximale uiteinde van het dijbeen is breder en kan niet worden vervormd en gevarieerd
Kalamchi et al. Verdeelden ze in drie typen volgens klinische en röntgenbevindingen.Type I is volledig afwezig van de humerus, voornamelijk gekenmerkt door verkorting van het onderbeen en buigafwijking; incidentele afwezigheid van de mediale kolom van de humerus, contractie van de flexie van de knie De humeruskop wordt omhoog bewogen en het distale dijbeen is dysplastisch; type II is afwezig aan het distale uiteinde van de humerus en de proximale humerus en het distale femur zijn goed ontwikkeld, waardoor de kniefunctie behouden blijft, maar de proximale humerus posterior en Milde flexiecontractuur van het kniegewricht; type III ontwikkelde zich alleen distaal van de humerus, gekenmerkt door scheiding van het enkelgewricht, varus en laterale malleolus.
Onderzoeken
Aangeboren onderzoek van de afwezigheid van humerus
De röntgenfoto-manifestaties van deze ziekte zijn kenmerkend, dat wil zeggen dat het gebrek aan scheenbeen in verschillende delen gemakkelijker is om een juiste diagnose te stellen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren sacraal defect
Voor patiënten met distale humerus is het noodzakelijk om zich in de kindertijd te identificeren met congenitale clubvoet. Congenitale clubvoet is een veel voorkomende aangeboren voetafwijking. Het is samengesteld uit drie grote misvormingen: voetdruppel, varus en adductie. Later zijn de hoeven van het paard, varus, interne rotatie, voorvoetadductie, varus, hoge boog de belangrijkste manifestaties van misvormde ziekten. Mannen hebben meer morbiditeit, die eenzijdig of bilateraal kan zijn. Abnormale vorm, kan worden gevonden bij de geboorte, dus nalatige gevallen komen minder vaak voor, meer vroege behandeling, het effect is beter, maar de vervorming is ook gemakkelijk terug te vallen, moet regelmatig worden opgevolgd totdat de botten rijpen, ongeveer 14 jaar oud. De oorzaak is nog onduidelijk. Congenitale clubvoet heeft geen speciale medicatie.
