aangeboren meervoudige gewrichtscontracturen
Invoering
Inleiding tot aangeboren meervoudige gezamenlijke contractuur Congenitale meervoudige gewrichtscontractuur wordt veroorzaakt door spieren, gewrichtskapsels en ligamentaire fibrose, die een syndroom veroorzaakt dat wordt gekenmerkt door meervoudige gewrichtsstijfheid door het hele lichaam. Gewoonlijk kunnen na de geboorte van de patiënt de gewrichten van de ledematen symmetrisch worden gevonden, meer rigide in de flexiepositie of stijf in de rechte positie, maar behouden de laatste paar graden van flexie of extensie. De aangetaste ledemaatspieren zijn duidelijk geatrofieerd en hebben een cilindrische verandering van de knie- en ellebooggewrichten. Naarmate de normale huidtextuur verdwijnt, wordt de huid helder en gespannen en heeft de patiënt een marionetachtig uiterlijk. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: scoliose
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren meervoudige gezamenlijke contractuur
Oorzaak:
De ziekte wordt veroorzaakt door het verlies van inspanningscapaciteit van het foetale ledemaat in de baarmoeder. Het is bewezen dat veel factoren, zoals de injectie van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap, en virale infecties ervoor kunnen zorgen dat de foetale ledematen hun motorische functie verliezen en aan de ziekte lijden. De pathogene effecten van bepaalde virussen zoals het Newcastle-virus, het Akabane-virus en het Coxsackie-virus op deze ziekte zijn aangetoond in dierproeven.Het voorkomen
Congenitale meervoudige gezamenlijke contractuurpreventie
De ziekte is een aangeboren ziekte, geen effectieve preventieve maatregelen, vroege diagnose en vroege behandeling is de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte, het doel van de behandeling is om patiënten in staat te stellen elementaire levensfuncties te verkrijgen, zoals de eenvoudige levende zelfzorgfunctie van de hand en het verticaal lopen van de onderste ledematen.
Complicatie
Aangeboren complicaties van meerdere gewrichtscontracturen Complicaties scoliose
Wanneer de onderste ledematen zijn betrokken, heeft de voet vaak een misvorming van de plantaire flexie, knieflexie of -extensie, heupflexie en externe rotatie, abductie of heupflexie-adductiecontractuur met dislocatie, en 20% van de patiënten Er zijn late C-vormige scoliose. Misvorming van de bovenste ledematen omvat interne rotatie van het schoudergewricht, flexie of extensie van het ellebooggewricht, dislocatie van de humeruskop, flexiecontractuur van de pronatie van de onderarm en polsgewricht, meervoudige adductie van duim, flexie dichtbij palm en proximale teen Gezamenlijke flexie contractuur.
Symptoom
Congenitale meervoudige gewrichtscontractiesymptomen Veel voorkomende symptomen Spierdysplasie ischemische contractuur gewrichtscontractuur misvorming teen flexie contractuur gewrichtsmisvorming
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn erg ingewikkeld en Hall verdeelt de ziekte in drie categorieën volgens de omvang van de laesie.
(1) Het eerste type beïnvloedt alleen de gewrichten van de ledematen, goed voor ongeveer 50%. Het kan ook een subtype zijn van spierdysplasie en distale gewrichtscontractuur. Het eerste is een typische gewrichtscontractuur, meestal te vinden nadat de patiënt is geboren. De gewrichten van de ledematen zijn symmetrisch en stijf en de stijfheid bevindt zich in de flexiepositie. Het kan ook stijf zijn in de extensiepositie, maar behoudt de laatste paar graden van flexie of extensie. De aangetaste ledemaatspieren zijn duidelijk geatrofieerd en hebben knie- en ellebooggewrichten. De normale huidtextuur verdwijnt, de huid is helder en gespannen en de patiënt heeft een marionetachtig uiterlijk. Wanneer het gewricht in de flexiepositie wordt samengetrokken, kunnen de huid en het onderhuidse weefsel een sikkelachtige vervorming vormen en voelt de huid normaal, maar de diepe peesreflex is verzwakt of verdwenen, hoewel de ledematen Kan worden beïnvloed, maar alle ledematen worden beïnvloed door 46%, dubbele onderste ledematen zijn goed voor 43%, eenvoudige betrokkenheid van de bovenste ledematen is goed voor 11%, wanneer de onderste ledematen zijn betrokken, is de voet vaak varus varus misvorming, knieflexie of rechttrekken, heupgewricht Flexie-externe rotatie, abductie of heupflexie-adductiecontractuur met dislocatie, en 20% van de patiënten heeft gevorderde C-vormige scoliose, misvormingen aan de bovenste ledematen inclusief inwendige rotatie van de schouder, elleboogflexie of rechttrekken, Dislocatie van de humeruskop, pronatie van de onderarm en polsflexiecontractuur, duimadductie, flexie dicht bij de palm met proximale interphalangeale gewrichtsflexiecontractuur, contractie van de distale ledematen alleen met de handen en voeten, de duim gebogen, over de palm gespannen De resterende vier vingers zijn gebogen in een vuistvorm, en de vingers overlappen elkaar.De vervorming van de voet verwijst naar de varus varus, en het kan ook een vervormde voet met een valgus zijn, vergezeld door teenbuiging.
(2) Het tweede type is gezamenlijke contractuur met viscerale en hoofd- en gezichtsvervormingen. Naast gezamenlijke contractuur zijn er andere delen van de vervorming, zoals het Marfan-syndroom, het Freemam-Sheldon-syndroom, het pterygium-syndroom.
(3) Het derde type is gewrichtscontractuur met abnormaal zenuwstelsel, gewrichtscontractuur met ernstige zenuwstelselafwijkingen, zoals triploïde 18,9,8, hersenafwijking, meningocele, enz., Meestal autosomale afwijkingen, kunnen passeren Perifeer bloed karyotypes worden gediagnosticeerd, maar zuigelingen sterven vroeg.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren meervoudige gezamenlijke contractuur
Er zijn twee hoofdmethoden om deze ziekte te onderzoeken:
(1) Microscopisch onderzoek: onder de microscoop is het aantal spiervezels klein, de diameter van spiervezels is verkleind, maar de dwarsstrepen blijven behouden, het initiële gewrichtskraakbeen kan volkomen normaal zijn en de oudere kinderen hebben vernietiging van het gewrichtskraakbeen en degeneratieve veranderingen treden op en de gewrichtscapsules van de aangetaste gewrichten Het wordt ook verdikt door fibrose.
(2) Röntgenonderzoek: er kan worden vastgesteld dat de patiënt gewrichtsadductie, varus, enz. Heeft, evenals andere bot- en gewrichtsmisvormingen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren meervoudige gewrichtscontractuur
Voor patiënten met typische tekenen van de ziekte, zoals ledemaatspieratrofie, zijn de gewrichten symmetrisch samengetrokken en voelt de huid normaal en gemakkelijk om een diagnose te stellen, maar de distale extremiteit van de ledematen, de vervorming van de handen en voeten is langzamer verergerd, vooral degenen die later worden behandeld. Moet worden geassocieerd met reumatoïde artritis, aangeboren bot- en gewrichtsmisvorming, maar dit type hand- en voetafwijking van de patiënt is ook een symmetrische verdeling, de kenmerken van deze ziekte, maar laboratoriumtests worden vaak gevonden zonder afwijkingen.
