myelo-pancreas syndroom
Invoering
Inleiding tot het beenmerg-pancreas syndroom Beenmerg-pancreas syndroom, ook bekend als het Pearson-syndroom, is een mitochondriale ziekte die aangeboren progressieve multi-systeemschade veroorzaakt als gevolg van een aanzienlijk verlies (of herschikking) van mitochondriaal DNA. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierfalen
Pathogeen
Beenmerg-pancreas syndroom
Autosomaal dominante overerving, tekort aan erytrocytenzym, is te wijten aan een aanzienlijk gebrek of herschikking van mitochondriaal DNA.
Het voorkomen
Preventie van beenmerg-pancreas syndroom
Besteed aandacht aan rust, werk en rust, het leven op een ordelijke manier en het handhaven van een optimistische, positieve en opwaartse houding ten opzichte van het leven kan een grote hulp zijn bij het voorkomen van ziekten.
Complicatie
Beenmerg-pancreas syndroom complicaties Complicaties, nierfalen
Lever- en nierfalen zijn veel voorkomende comorbiditeiten.
Symptoom
Beenmerg-pancreas syndroom symptomen Vaak symptomen Leverfalen Ophoping van melkzuur Overmatige secretie of uitscheiding van pancreasenzym vermindert exocriene dysfunctie van de pancreas
Klinische kenmerken behalve bloedarmoede kort na de geboorte, evenals pancreas exocriene insufficiëntie, verhoogde lactaatspiegels, incidentele lactaatacidose en uiteindelijk lever- en nierfalen.
Onderzoeken
Beenmerg-pancreas syndroom onderzoek
1. Perifeer bloed: hemoglobine is verminderd en de kenmerken van hypopigmentatieanemie zijn duidelijk.De morfologie van rode bloedcellen in bloeduitstrijkjes is vaak in twee richtingen en de twee soorten cellen met normale en abnormale morfologie kunnen worden gezien. De rode bloedcellen zijn duidelijk ongelijk in grootte; gevormd, doelvorm, ellips De vorm en kleur van rode bloedcellen namen toe, de reticulocyten namen af, het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes nam af en de osmotische fragiliteit van rode bloedcellen vertoonde duidelijke inconsistentie, die kan worden verhoogd of verlaagd.
2. Beenmergbeeld: overmatige proliferatie van erytroïde cellen in het beenmerg, ijzerkleuring toonde een significante toename van hemosiderine, ijzergranulocyten namen toe tot 80% tot 90% en ongeveer 10% tot 40% ringvormige ijzerkorrelcellen werden waargenomen. De meeste van deze laatste zijn middelste en late erytrocyten. IJzerkorrels kunnen ook worden aangetroffen in bloeduitstrijkjes. Soms zijn er gigantische erytrocyten aanwezig, die gepaard kunnen gaan met een tekort aan foliumzuur.
3. Het grootste deel van het serumijzer is toegenomen: de ijzerverzadiging is vaak aanzienlijk toegenomen, studies op het gebied van de ijzerdynamiek tonen meestal aan dat de klaringssnelheid van het plasma-ijzer wordt versneld, 1/4 tot 1/2 van normaal; 1/3.
4. Verminderde FEP in erytrocyten of in normale onderste lijn: FEC is meestal normaal in erytrocyten, FEC kan hoog zijn in gevallen met ineffectieve pyridoxinebehandeling en FEP is aanzienlijk korter. De overlevingstijd van rode bloedcellen gemeten door 51Cr is normaal of licht verkort, rode bloedcellen De gemiddelde levensverwachting is 40 tot 100 dagen.
5. Sommige patiënten hebben verhoogde excretie van geel urinezuur (4,8-dihydroxyquinolinezuur) en / of chinolinezuur bij honden wanneer de tryptofaanbelasting wordt verergerd, hetgeen duidt op een abnormaal metabolisme van tryptofaan.
6. Leverbiopsie: vertoont ijzerafzettingen, de lever van niet-transfusiepatiënten kan ook dezelfde veranderingen hebben, vaak met asymptomatische kleine nodulaire cirrose, vergelijkbaar met leverlaesies van erfelijke hemochromatose.
7. Afhankelijk van de aandoening, klinische manifestaties, symptomen, tekenen, kies ECG, B-echografie, X-ray en andere tests.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het beenmerg-pancreas syndroom
diagnose
Volgens de kenmerken van deze ziekte is het over het algemeen niet moeilijk om de diagnose van bloedarmoede door ijzergranulocyten te stellen, maar het moet worden onderscheiden van idiopathische en secundaire bloedarmoede door ijzerkorrels en moet daarom worden overwogen op basis van een gedetailleerde medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek. En voer een familieonderzoek uit.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van thalassemie, en thalassemie-patiënten kunnen gepaard gaan met bloedarmoede van ijzerkorrelcellen. Omdat globinesynthese aanzienlijk wordt verminderd, kan overmaat heem feedback van ALA-synthase terugkoppelen, wat leidt tot bloedarmoede van ijzerkorrelcellen.
