Diggeorg-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Digolger-syndroom Kinderen met immunodeficiëntiesyndroom veroorzaakt door primaire T-celimmunodeficiëntie zijn voornamelijk celgemedieerde immunosuppressie, goed voor 5% tot 20% van de primaire immunodeficiëntieziekten, en T-celdefecten zijn ook indirect. Effectorcellen die worden geactiveerd door antigeen-geïnitieerde T-cellen, zoals monocytmacrofagen en B-cellen. Ernstige T-celdefecten produceren klinische symptomen meer dan een jaar na de geboorte, wat zich kan uiten als gecombineerde immunodeficiëntie van verschillende immuunresponssystemen. Lichte T-celdefecten kunnen worden uitgesteld tot de volwassenheid, inclusief thymische hypoplasie, hypocalciëmie, Aangeboren hartziekten en misvormingen van het gezicht. De meeste gevallen maken deel uit van het Digolger-syndroom, wat betekent dat de thymus niet is beschadigd, het aantal en de functie van T-cellen normaal zijn en er weinig gelijktijdige infecties zijn. Een klein aantal gevallen is het complete Digeorg-syndroom, wat verwijst naar thymische defecten.Sommige van de thymische defecten zijn ook gedeeltelijk en hun immuunfunctiestoornissen verbeteren geleidelijk in de loop van de tijd. Het aantal en de functie van T-cellen bij patiënten met het volledige Digeorg-syndroom zijn aanzienlijk verminderd, met een duidelijke neiging tot infectie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: thyroiditis
Pathogeen
De oorzaak van het Digeorg-syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kuif in de vroege zwangerschap, waardoor thymus (vaak gepaard met bijschildklier) hypoplasie of niet-ontwikkeling, vaak gepaard met cardiovasculaire, maxillofaciale Afdeling, oor en andere ontwikkelingsafwijkingen, die kunnen optreden bij kinderen van oudere ouders, sommige kinderen suggereren een defect geassocieerd met chromosoom 22q11, voornamelijk het verlies van 22q11,2 (del22q11).
(twee) pathogenese
DGS is een groep van multi-vervormde complexen, waaronder faryngeale boog, die complexe etiologie heeft. Mogelijke factoren zijn onder meer contact-geïnduceerde misvorming en maternale diabetes. Het genfragment bevindt zich tussen D22S75 (N25) en GM00980 en de lengte is 200 - 300 kb. Het vaak gemuteerde gebied ligt tussen D22S427 en D22S36 en het andere vatbare gebied is het distale uiteinde van FCF2. Kandidaat gemuteerde genen, waaronder NSCR / LAN / IDD, citraat transporter gen (CTP) en DGCR6, zijn nog niet bekend.
DGS heeft ook andere chromosomale plaatsafwijkingen, waaronder haploid 10q13, 18q21 en 17p13, 9q diploïde en homoloog chromosoom 18q.
Het voorkomen
Preventie van het Digeorg-syndroom
1. Maternale gezondheidszorg Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties hebben (met name rubellavirusinfectie), kunnen ze de foetus beschadigen. Het immuunsysteem
2. Genetische counseling en familieonderzoeken Hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is het waardevol om genetische counseling uit te voeren voor ziekten waarbij genetische patronen zijn geïdentificeerd.Als volwassenen erfelijke immunodeficiëntieziekten hebben, bieden ze de ontwikkelingsrisico's van hun kinderen; Als een kind een autosomaal recessieve of seksueel gekoppelde immunodeficiëntie heeft, vertel de ouders dan dat ze meer kans hebben op een ziekte bij hun volgende kind.Voor directe familieleden van patiënten met antilichamen of complementgebrek moeten antilichamen en complement worden onderzocht. Niveau om het ziektepatroon van de familie te bepalen.Voor sommige ziekten die genetisch in kaart kunnen worden gebracht, zoals chronische granulomatosis, moeten ouders, broers en zussen en hun kinderen worden getest op lokalisatie.Als er een patiënt wordt gevonden, moet deze in hem zijn. De familieleden van haar) worden onderzocht en de kinderen van het kind moeten bij het begin van hun geboorte zorgvuldig worden geobserveerd op elke ziekte.
Complicatie
Digeorg-syndroomcomplicaties Complicaties thyroiditis
Kan gecompliceerd zijn door hand- en voetconvulsies, herhaalde ernstige infecties, zwak en niet gemakkelijk om te overleven; kan neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen hebben, progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit; auto-immuunziekten, zoals juveniele reumatoïde artritis , auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
Symptoom
Symigaal syndroom Symptomen Vaak Symptomen Hypoparathyreoïdie Verminderde aortaboog Rechts Laryngeal Korte nasale kloven Stator Dysplasie Kaak Kleine Thymus Defecten Aortaboogvervorming
Vanwege foetale hypoparathyreoïdie en hypocalciëmie, neonatale hand- en voetkrampen, heeft hypocalciëmie de neiging om binnen 1 jaar na de geboorte te verlichten, kinderen met speciale gezichten, zoals een brede ooglidafstand, lage oorpositie en Incisie, de mediale longitudinale sulcus van de bovenlip is kort, de kaak is klein en de neus is gebarsten. Er zijn vaak grote vaatafwijkingen, zoals tetralogie van Fallot en rechter aortaboog. Als de pasgeborene niet dood is, kan dit binnen 3 tot 4 maanden na de geboorte optreden. Ernstige virussen, schimmels zoals Candida en Pneumocystis carinii-infectie en bacteriële infecties zijn licht, vaccinatie zoals vacciniavaccin, mazelenvaccin en andere levende verzwakte virusvaccins en bacteriële levende vaccins zoals BCG zijn vatbaar voor ernstige reacties Zelfs de dood, die wordt veroorzaakt door verlies van cellulaire immuunfunctie.
Onderzoeken
Digolger-syndroomcontrole
1. Elektrolyt- en hormoontesten kunnen worden gevonden in serum laag calcium- en hoog fosforgehalte, verlaagd hypothyroïdhormoon of gebrek.
2. Immuunfunctietest Van de 18 gevallen van hartchirurgie kunnen slechts 3 gevallen de thymus in het mediastinum zien.
(1) Onvolledige DGS: er is residueel thymusweefsel, T-lymfocyten proliferatieve respons is normaal, T11-celfunctie is aanzienlijk verminderd, het aantal lymfocyten bij de geboorte is 500-1500 / mm3 en het normale bereik wordt bereikt bij 1 jaar oud, en het aantal B-cellen is normaal. Sterker nog, er kan een hoge IgGemia, hoge antilichaamrespons en auto-antilichamen zijn en er is ook gemeld dat de affiniteit en persistentie van de antilichaamrespons op het vaccin niet zo goed is als die van normale kinderen van dezelfde leeftijd.
(2) Volledige DGS: de aanwezigheid of afwezigheid van residueel thymusweefsel is geen criterium voor het bepalen van volledige DGS en het defect van de proliferatieve respons van T-cellen kan worden beschouwd als complete DGS. Naarmate de leeftijd toeneemt, verbetert de toename van het aantal T-cellen de proliferatieve respons niet. Het aantal NK-cellen is ook verminderd, het aantal en de functie van schade is consistent met de mate van schade van T-cellen, het aantal B-cellen is toegenomen, immunoglobuline kan worden verhoogd of verlaagd, IgA-deficiëntie en anti-difterie-tetanus toxoïde specificiteit Het antilichaam is laag.
3. Prenatale diagnose en duidelijke ziektedragers DGS-patiënten hebben 50% kans om de ziekte op nakomelingen over te dragen.De chromosoomanalyse van vruchtwatercellen of chorioncellen ontdekte dat 22q11-tekort prenatale diagnose kan stellen, ouders hebben aangeboren hartziekte of hebben Gediagnosticeerd als 22q11 ontbreekt, is de focus van prenataal onderzoek, prenataal echografieonderzoek kan hartafwijking vinden, hoewel het eerste kind DGS-kinderen is, zelden het tweede kind gezien, maar toch prenataal onderzoek moet zijn .
4. Beeldvormend onderzoek: radiologisch onderzoek van de borst kan geen thymografie suggereren, maar dit geeft niet volledig de abnormaliteit van T-cellen weer. Röntgenfoto toont abnormaliteiten van het hart en grote bloedvaten, zoals rechter slagaderboog, verwijding van de longslagader en hartvergroting, enz. In sommige gevallen worden de cerebellaire vermis en posterieure schedelfossa kleiner en worden kleine cysten gevormd in de buurt van de voorhoorn. Echocardiografie kan het type hartafwijking bevestigen. Prenatale echografie kan hartafwijkingen detecteren. Brain CT, EEG en cardiovasculair moeten worden uitgevoerd. Contrastonderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het Digeorg-syndroom
Volgens de overeenkomstige klinische manifestaties van de ziekte, laboratorium- en röntgenonderzoek, bleek dat thymusgebrek, bijschildklier en T-celstoornissen, enz., De ziekte kunnen diagnosticeren, waarbij hypoparathyreoïdie laag is, T-celstoornissen essentieel zijn Voorwaarden, andere prestaties kunnen al dan niet worden gediagnosticeerd.
Verschillend van andere primaire, secundaire immunodeficiëntieziekten, volgens klinische kenmerken en laboratoriumondersteund onderzoek kan helpen identificeren.
