Ichthyosis
Invoering
Inleiding tot ichthyosis Ichthyosis is algemeen bekend als (slangenhuid), 70% is genetisch (genetische ziekte), meer dan de incidentie van kinderen, de haardelen van de ledematen zijn op de rug, de huid is droog en ruw, de randen van de huidschilfers zijn enigszins gekanteld, lijken op slangenhuid of zweetporiën. Er zijn verstopping van deeltjes, er is geen haar te vinden en de huid is grijsbruin geschubd en diep en zwaar.Het verspreidt zich met het hele lichaam met de leeftijd en de ziekte wordt gekenmerkt door zware winter en lichte zomer. Ichthyosis is een veel voorkomende erfelijke huidkeratodermie, die slangenhuid wordt genoemd. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,003% -0,008% Gevoelige mensen: vaker voor bij kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nystagmus, polyneuritis, ataxie
Pathogeen
Oorzaak van ichthyosis
Epidermolytische keratose ichthyosis (15%):
Het is een autosomaal dominante genetische ziekte. Het pathogene gen wordt geassocieerd met keratin 1 (K1) en keratin 10 (K10) genmutaties, wat leidt tot defecten in de synthese of degradatie van keratine, waardoor de normale rangschikking en functie van spanningsmicrofilamenten in basale keratinocyten wordt beïnvloed, wat resulteert in keratinisatie. Afwijkingen en epidermis release.
Lamellaire ichthyosis (15%):
Autosomaal recessieve overerving. Het gen lokaliseert meerdere locaties, inclusief 2q33-35, 19p12-q12, lokalisatie naar de 14q11TGM1-genmutatie, deletie of insertie, aan celadhesie en verknopingsdefecten van celomhullingseiwitten.
Ichthyosis vulgaris (20%):
Het is een autosomaal dominante genetische ziekte met onvolledige penetratie. Momenteel wordt gedacht dat het wordt veroorzaakt door instabiliteit van mRNA en defecte post-transcriptionele controlemechanismen.
Seksuele recessieve ichthyosis (15%):
Onzichtbare erfenis voor X-chromosoomkoppeling. Het steroïde sulfatase-gen (STS) wordt verwijderd of gemuteerd, waardoor de accumulatie van cholesterolsulfaat ontstaat, en de stratum corneum-cellen zijn stevig gebonden en kunnen niet goed worden losgemaakt om schubben te vormen.
Congenitale niet-bulleuze ichthyosis-achtige erythroderma (15%):
Het is autosomaal recessief en wordt veroorzaakt door mutatie van meerdere genen zoals het lipoxygenase 12 (R) (ALOX12B) -gen en lipide oxidase 3 (ALOXE3) -gen.
Rotonde lineaire ichthyosis (10%):
Een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een mutatie in het serineproteaseremmer Kazal5 (SPINK5) -gen op chromosoom 5p32.
Het voorkomen
Ichthyosis preventie
Dit probleem moet echt zeer worden gewaardeerd: als de ziekte is getrouwd voordat deze is genezen, is het waarschijnlijk geërfd aan de volgende generatie. Alleen door de ziekte te genezen, kunt u trouwen en moet u uw lichaamsbeweging versterken. U moet meer gekookt water drinken voor uw leven. Vitamine A.
Voor erfelijke ichthyosis zal de genetische waarschijnlijkheid van nakomelingen sterk worden verbeterd en kan het huwelijk worden bereikt, maar vruchtbaarheid is niet geschikt.
Complicatie
Ichthyosis complicaties Complicaties, nystagmus, polyneuritis, ataxie
De ichthyosis-gerelateerde syndromen zijn meestal autosomaal recessieve overerving.Naast meerdere organen en / of weefsels, gaan ze gepaard met verschillende graden van ichthyosis-achtige schade.Ze zijn ook een belangrijk onderdeel van deze syndromen en de klinische symptomen zijn verschillend. De IAS kan een manifestatie zijn van genpleiotropische effecten De belangrijkste syndromen geassocieerd met ichthyosis zijn:
1 ichthyosis, spasticiteit, mentale retardatie syndroom
Voor een zeldzaam syndroom bestaande uit congenitale ichthyosis, spastische ledemaatverlamming en triade-stoornis, hebben bijna alle patiënten uitgebreide ichthyosis-schade bij de geboorte en heeft ongeveer de helft verschillende graden van erytrodermie, rode huid. De ziekte verlicht geleidelijk met de leeftijd, verdwijnt na de volwassenheid en er zijn drie soorten ichthyosis die eindigen in het leven: de plooien zijn vaak doorschijnend zwart of zwart en geel, en de dermatoglyfische laesies zijn verdiept; de ledematen en onderbuik zijn De lamellaire ichthyosis-schade; andere schade wordt gekenmerkt door een groot aantal dunne droge schubben, dezelfde patiënt heeft vaak drie soorten huidlaesies, gewone valgus valgus, individuele patiënten met droog haar, slank, saai.
De meeste patiënten ontwikkelen neurologische laesies binnen 4 tot 30 maanden na de geboorte, voornamelijk mentale retardatie, spastische quadriplegie of paraplegie, progressieve exacerbatie van spasmen in de onderste extremiteit, tenminste tot remissie in de puberteit of stop progressie, de meeste patiënten De bovenste ledematen hebben vergelijkbare laesies, maar ze zijn lichter.De meeste patiënten hebben een verstandelijke handicap en nemen niet toe met de leeftijd.
2 ichthyosis pygmee psychische stoornis syndroom:
Dit is een syndroom bestaande uit ichthyosis-achtige erythroderma, gnome, mentale stoornis en spastisch sputum. In het dossier: 3 kinderen werden gevonden onder 5 kinderen van een naast familielid en een echtpaar. De proband was 18 De oude vrouw, 137 cm lang, heeft erythroderma op het gezicht bij de geboorte, een kleine bullae op de achterkant van de voet, diffuse roodheid in het lichaam gedurende enkele maanden, en de huid is geatrofieerd en uitgedund als een perkament aan de achterkant van de voet. ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 intelligente aandoening epilepsie ichthyosis syndroom:
Kinderschoenen, voornamelijk veroorzaakt door milde ichthyosis-achtige erytrodermie, psychische stoornissen en epilepsietriade, maar sommige patiënten hebben ook genitale hypoplasie, kabouters en andere symptomen, slechte intelligentie, kunnen niet voor zichzelf zorgen, epilepsie is meestal groot Van meet af aan kan de ziekte worden veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving, maar overerving van seksuele ketens kan niet worden uitgesloten.
4 ichthyosis hepatosplenomegalie ataxie syndroom:
Dykes en Harper (1979-1980) rapporteerden voor het eerst de ziekte. De proband was een 69-jarige man met droge huidziekte bij kinderen. Medeklinkerdysfunctie en loopinstabiliteit na progressieve 62 jaar oud, droge huidziekte De meest voor de hand liggende ledemaatverlenging, palmafdruk is diep, hepatosplenomegalie, hard maar leverfunctie is normaal, neurologisch onderzoek heeft seniele dementie, ledemaat- en rompbeweging ataxie, dysartrie, moeite om omhoog te staren.
5 haarschacht abnormale intelligentie stoornis ichthyosis syndroom:
De ziekte heeft ichthyosis-achtige erytrodermie, broos haar veroorzaakt door abnormale droogheid, mentale retardatie, verminderde vruchtbaarheid en korte gestalte, om te ontdekken dat de ouders bij dergelijke patiënten geen ziekte hebben, zowel mannen als vrouwen, dus Er wordt aangenomen dat deze ziekte wordt veroorzaakt door meerdere autosomaal recessieve overerving.
6 ichthyosis polyneuritis ataxia syndroom:
Voor een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke ziekte zijn de belangrijkste symptomen en tekenen van patiënten te wijten aan betrokkenheid van het zenuwstelsel, kinderschoenen, ataxie gemanifesteerd als loopinstabiliteit, opzettelijke tremor en nystagmus, en ledematenzwakte, ver Einde spierzwakte, zelfs spieratrofie, diepe emissie verzwakt of verdwenen, naast neurologische doofheid, reukverlies, de meeste patiënten hebben milde ichthyosis laesies, patiënten stierven aan acute polyneuropathie, nierfalen of hart mislukking.
7 ichthyosis, bamboe-achtig haarallergiesyndroom:
De ziekte bestaat voornamelijk uit aangeboren ichthyosis-achtige erytrodermie, bamboehaar en genetische allergie. Het is zeldzaam. De meeste patiënten zijn vrouwen. Er zijn diffuse erytrodermie en afschilfering bij de geboorte of kort na de geboorte, maar rode huid. De mate, omvang en duur zijn verschillend. De klinische manifestaties van ichthyosis zijn dezelfde als die van gelokaliseerde lineaire ichthyosis. Het haar is dun en zacht, dof, droog en abnormaal. Het wordt gekenmerkt door intussional broos haar, dat bamboe wordt genoemd. zoals haar.
Symptoom
Symptomen van ichthyosis Veel voorkomende symptomen Gelaagde vissenschubben Huidrand omhoog Huidallergieën Epidermis keratinized erythema Schubben Grote hoeveelheid huidschilfering Keratinisatie van ledematen
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als een droge of ruwe huid op de ledematen of de romp van de ledematen, vergezeld van rhomboïde of veelhoekige schubben, waarvan het uiterlijk lijkt op vissenschubben of slangenhuid, ernstig gespleten gehemelte, stijve huid, leidend tot dun zweet en abnormale transpiratie, resulterend in inwendig lichaam Onevenwichtig water- en vloeistofmetabolisme beïnvloedt het endocriene systeem.
Histopathologische veranderingen:
(1) dominante erfelijke ichthyosis: matige hyperkeratose van de epidermis met dunner worden of verdwijnen van de korrelige laag;
(2) Orthotope ichthyosis: overmatige keratinisatie, normale of enigszins dikke korrelige laag;
(3) Epidermolytische hyperkeratosis ichthyosis: hyperkeratosis, epidermale celafgifte, deeltjesdegeneratie.
Onderzoeken
Ichthyosis onderzoek
1. Routinematig onderzoek: of de huid aan de ledematen of de romp van de ledematen droog en ruw is, of vergezeld gaat van ruitvormige of veelhoekige schubben; of het uiterlijk lijkt op vissenschubben of slangenhuid, of de huid gespleten is of niet, en of de epidermis stijf is of niet.
2, moeten pathologisch onderzoek van huidletsels en dermatologisch onderzoek uitvoeren.
Diagnose
Diagnostische identificatie van ichthyosis
Diagnostische basis voor ichthyosis:
1. Heb een familiegeschiedenis;
2. Prestaties van huidletsels;
3. Histopathologische veranderingen
(1) De dominante epidemie ichthyosis is matig hyperkeratotisch met dunner worden of verdwijnen van de korrelige laag;
(2) Orthotope ichthyosis keratosis, normale of enigszins dikke korrelige laag;
(3) Epidermolytische hyperkeratose ichthyosis epidermale keratose of korrelafbraak.
Identificatie van vier hoofdtypen van ichthyosis:
1, ichthyosis vulgaris: voornamelijk in de droge ledematen van de ledematen en de romp van de droge bruine diamant, of polygonale schilferige, de bovenarm en dijverlenging hebben vaak duidelijke folliculaire keratotische papels, palm teen betrokkenheid, hoge incidentie, De keratinized schilferige wordt veroorzaakt door verschillende lagen van keratinocyten die niet vallen, meer dan een paar maanden na de geboorte, de zwaarste rond de 5 jaar oud, de symptomen kunnen worden verlicht na de puberteit, maar de toestand is erger met de leeftijd en de behandeling.
2, seksueel gekoppelde verborgen ichthyosis: kan optreden na de geboorte of zuigelingen, huidletsels zijn groot en significant, geelbruine of vuile zwarte grootschalige visschubben, droge en ruwe huid, vaak door het hele lichaam, oksels en elleboogfossa Kan worden aangetast; buik, de rug is bijzonder zwaar, zoals gelaatsbetrokkenheid, deze is beperkt tot de voorkant van het oor en de zijkant van het gezicht, treedt meestal niet op folliculaire keratose, de huid in de palm van de hand is normaal, de huidlaesies verminderen niet met de leeftijd en verhogen soms het gewicht.
3, epidermis loslaten hyperkeratosis ichthyosis, ook bekend als bulleuze congenitale ichthyosis-achtige erythroderma: een autosomaal dominante genetische ziekte met een hoge vervormingssnelheid, klinisch zeldzaam, na de geboorte of enkele maanden na de geboorte, kan Er zijn gegeneraliseerde en beperkte laesies. Wanneer de gegeneraliseerde persoon wordt geboren, is er een dikke laag schubben in het hele lichaam. Na de geboorte zal deze eraf vallen en zullen er algemene blozen en schubben zijn. De schalen zullen worden verwijderd en het erytheem zal geleidelijk verdwijnen. Dikkere schilferige schubben kunnen weer optreden.De beperkte aard van de situatie kan alleen dikkere schilferige geile lobben in de flexor en rimpeldelen van de extremiteiten hebben.
4, lamellaire ichthyosis: autosomaal recessieve overerving, nadat het hele lichaam een brede laag van menselijk katoen gelatineus membraan stevig is ingepakt, waardoor oogleden en lipafwijking zijn, de film is na een paar dagen afgepeld, huid Het heeft een brede diffuse spoeling met grijsachtig witte of taupe polygonen of ruitvormige grote schubben. Het midden is vast en de randen zijn vrij. Het is vaak symmetrisch in het hele lichaam. De ledematen zijn gebogen, de elleboogfossa, de oksels en de vulva zijn duidelijker. Overmatige keratinisatie, overmatige groei van nagels en haar, langzame progressie van de ziekte, kan uiteindelijk overleven, totdat de erytrodonie op volwassen leeftijd kan worden verminderd, maar de schubben bestaan nog steeds.
