neuromyotonie
Invoering
Inleiding tot neuromusculaire starheid Neuromytonie is ook bekend als het Isaac-syndroom, een naam voor continue spiervezelactiviteit, myosisme met verminderde spierontspanning (myoseisme met verminderde zandontspanning). De ziekte komt vaker voor bij adolescenten, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, sommige patiënten hebben een familiale genetische geschiedenis, langzaam begin, progressieve verergering, gekenmerkt door zichtbare schouders, dijen, kuitspieren onwillekeurig continue trillingen. Lichtere mensen kunnen verminderen of verdwijnen na de slaap, en ernstige mensen kunnen nog steeds in slaap verschijnen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: moeite met slikken
Pathogeen
Oorzaak van neuromusculaire starheid
Genafwijkingen (85%):
De oorzaak van neuromusculaire starheid kan worden onderverdeeld in aangeboren en verworven, en de laatste komt vaker voor. Congenitale neuromusculaire starheid wordt geassocieerd met spanningsafhankelijke kaliumkanaalafwijkingen die worden gecodeerd door het KCNA1-gen. Verworven neuromusculaire starheid wordt geassocieerd met de productie van anti-VGKCb auto-antilichamen tegen autonome neuromusculaire juncties, die ook de normale functie van kaliumkanalen beïnvloeden.
pathogenese:
Er is een melding van deze ziekte met heldercelcarcinoom van het rechter nierbekken met cystische veranderingen (Zhang Qingshan et al., 1997). Daarnaast hebben sommige patiënten thymoom, bronchiaal carcinoom en nasofarynxcarcinoom, dus deze ziekte en het paraneoplastisch syndroom En auto-immuunziekten kunnen een bepaalde relatie hebben.
Elektromyografie toonde fibrillatiepotentieel, positieve fasepotentiaal en vertraging van motorische en sensorische geleiding.Het gebruik van botulinumtoxine blokkeert de perifere zenuwen om myo-elektrische activiteit te laten verdwijnen.
Bij de meeste patiënten vertoonde spierbiopsie en spierzenuw normaal, bij sommige patiënten vertoonde spierbiopsie een ongelijke spiervezelgrootte, hoekige vezel en spiervezelhypertrofie, kleine groep spiervezelatrofie en verhoogde kern ATPase-kleuring toonde type I spiervezelhomogenisatie en II. Atrofie van de spiervezels, wat wijst op neurogene schade, vermindering van gemyelineerde vezels, segmentaal myelineverlies, axonale degeneratie en kiemen, Schwann-celproliferatie en andere veranderingen in de biopsie van de zenuwzenuw.
Het voorkomen
Neuromusculaire rigiditeitspreventie
De ziekte kan een bepaalde relatie hebben met paraneoplastisch syndroom en auto-immuunziekte, die kan worden veroorzaakt door perifere neuropathie van het proximale deel van de neuromusculaire junctie veroorzaakt door verschillende oorzaken. Daarom moet de patiënt zorgvuldig worden onderzocht om gerelateerde ziekten te diagnosticeren en te behandelen.
Complicatie
Neuromusculaire starheid Complicaties, moeite met slikken
Het betrekken van mond, keel, gezicht en ademhalingsspieren kan slikproblemen en verstikking veroorzaken.
Symptoom
Neuromusculaire tonische symptomen Vaak voorkomende symptomen Spierspasmenpijn Stijfheid van de ledematen tremor spierstijfheid, ... Onwillekeurige tremor van ledematen
Langzaam begin, progressieve verergering, gekenmerkt door zichtbare schouders, dijen, kuitspieren onwillekeurig continu vibrerend, soms langzamer, een paar golven, spiertrekkingen genoemd, de bovengenoemde spieren continu trillen, kunnen enkele minuten duren Uren, en af en toe kunnen de mond, keel, gezicht en ademhalingsspieren beïnvloeden, licht kan verminderen of verdwijnen na slaap, ernstige slaap kan nog steeds voorkomen, en ten tweede, na inspanning ledematen of herhaalde oefening, spieren worden stijf, soms spieren Sputumpijn, duurt meestal een paar minuten tot enkele uren om te ontspannen, lijkt op spierstijfheid, maar de spieraftrek verschijnt niet als spierhoop, pseudo-spierstijfheid genoemd, na enkele jaren van ontwikkeling, vanwege de aanhoudende samentrekking van de pols en handspieren De klauwen en de spieren van de voeten zorgen ervoor dat de lopende tenen als eerste landen en de houding abnormaal is. Bovendien is er overmatig zweten en zweten.
Onderzoeken
Onderzoek van neuromusculaire starheid
1. Serumspier-enzymtest helpt om de diagnose te differentiëren.
2. Serumelektrolytonderzoek helpt om de diagnose te differentiëren.
3. EMG toont straalschokpotentiaal, dubbele golf, drievoudige golf of meervoudige golf.
4. De meeste patiënten hadden een normale spier- en zenuwzenuwbiopsie Bij sommige patiënten vertoonde spierbiopsie een ongelijke spiervezelgrootte, hoekige vezel en spiervezelhypertrofie, kleine groep spiervezelatrofie en verhoogde kern ATPase-kleuring toonde type I spiervezel homotypische spiergroepering. En type II spiervezelatrofie, sural zenuwbiopsie vertoonde secundair myeline verlies en axonale degeneratie, spierpathologie vertoonde neurogene schade.
5. Elektrofysiologisch onderzoek: EMG toont tremorpotentieel, dubbele golf, drievoudige golf of meervoudige golf.De stijve spieren verschijnen als continue onregelmatige ontlading van bewegingspotentieel en hun amplitude en vorm veranderen sterk. De afgifte en persistentie van spierontspanning, de beweging en sensorische geleiding vertraagden.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van neuromusculaire starheid
Volgens de meerderheid van de patiënten, jong en volwassen, zijn de klinische manifestaties voornamelijk onvrijwillige spierfibrillatie, spierstijfheid en pijn na activiteit, en vaak moet zweten de ziekte in overweging nemen, EMG-onderzoek toont aan dat continue elektrische activiteit kan worden gediagnosticeerd Spier- en zenuwzenuwbiopsie kan helpen bij een differentiële diagnose en begrip van de oorzaak, een klein aantal patiënten kan worden geassocieerd met viscerale kanker, dus patiënten moeten zorgvuldig worden onderzocht.
Er moet aandacht worden besteed aan de identificatie van glycogeenopslagmyopathie, stijf syndroom en spinale myoclonus.De spierbiopsie van glycogeenopslagmyopathie laat zien dat glycogeen zich ophoopt in de spiervezels en het stijve syndroom wordt gekenmerkt door aanhoudende spierrigiditeit. En , spinale myoclonus is vaak een regelmatige spiertrekkingen van de spieren van het wervelsegment.
