gigantische bloedplaatjesziekte
Invoering
Inleiding tot gigantische bloedplaatjesziekte Reusachtige bloedplaatjesziekte is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door trombocytopenie, reusachtige bloedplaatjes, langdurige bloeding en slechte protrombineconsumptie. De behandeling van deze ziekte is in principe dezelfde als die van trombocytopenie Er is geen andere effectieve behandeling dan symptomatische behandeling en transfusie van bloedplaatjes indien nodig. Zolang ondersteunende behandeling en tijdige infusie van bloedplaatjes worden ondersteund, is de prognose van deze ziekte nog steeds goed. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: trombocytopenie
Pathogeen
Oorzaak van gigantische trombocytose
(1) Oorzaken van de ziekte
Het basisdefect van deze ziekte is het defect van het plaatjesmembraanglycoproteïne GPIb-V-IX-complex De bloedsymptomen die door deze ziekte worden veroorzaakt, kunnen verband houden met de volgende factoren: trombocytopenie, abnormale interactie tussen bloedplaatjes en vWF, abnormale interactie tussen bloedplaatjes en trombine, bloedplaatjes Abnormale stollingsactiviteit.
De oorzaak van trombocytopenie is onbekend, maar de ernst van de bloeding bij deze ziekte is niet parallel met de mate van trombocytopenie, wat suggereert dat abnormale bloedplaatjesmassa een belangrijke factor is die bloedingen veroorzaakt.
(twee) pathogenese
GPIb-V-IX is aanwezig op het oppervlak van bloedplaatjes en is de belangrijkste adhesiereceptor van bloedplaatjes.De receptor bindt aan vWF en hecht aan de subendotheliale weefsels Vanwege het gebrek aan hechtingsreceptoren kunnen bloedplaatjes niet hechten aan de subendotheliale weefsels, wat leidt tot hemostase, gigantische bloedplaatjes. Bij patiënten met het syndroom is de trombocytenrespons op trombine-activering laag, vooral bij lage trombine-concentraties Trombine is een van de belangrijkste fysiologische activatoren van trombocytenactivatie en kan binden aan GPIba. Studies hebben aangetoond dat GPIba-aminozuren 239-299 bevatten De bindingsplaatsen van trombine, GPIX en GPV zijn verminderd in de bloedplaatjes van patiënten met deze ziekte, en parallel met de afname van GPIb en GPIb. Deze vier eiwitten worden beschouwd als aanwezig in hetzelfde complex en transfectie-experimenten hebben aangetoond dat het celoppervlak intact is. De expressie van het complex moet worden voorafgegaan door de aanwezigheid van GPIb-, GPIb- en GPIX-cDNA's, en elke afwijking van een van de genen kan afwijkingen in het complex veroorzaken, wat leidt tot gigantisch bloedplaatjessyndroom.
Het voorkomen
Gigantische preventie van bloedplaatjes
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Enorme bloedplaatjesaandoeningen Complicaties, trombocytopenie
Reusachtige bloedplaatjesaandoening kan trombocytopenie veroorzaken.
Symptoom
Symptomen van gigantische bloedplaatjesziekte Vaak voorkomende symptomen Trombocytopena viscerale bloedingen neusbloedingen huid purpura
Heterozygoot heeft geen klinische symptomen, alleen milde biologische afwijkingen, zoals het gehalte aan plaatjes GPIb-IX-complex is de helft van de normale mensen, homozygote matige tot ernstige bloedingen, de baby kan zich binnen enkele dagen na de geboorte ontwikkelen, zoals huidpurpura, ecchymose En neusbloedingen, ernstige viscerale bloeding, gewrichtsbloeding, vrouwen kunnen menorragie hebben, overmatige bloeding na chirurgie en tandextractie, de klinische manifestaties van deze ziekte kunnen geleidelijk verminderen met de leeftijd, verschillende patiënten met dezelfde familiebloeding Het verschil in symptomen is ook groter.
Onderzoeken
Inspectie van gigantische bloedplaatjesziekte
1. Aantal bloedplaatjes: matige tot ernstige reductie, een klein aantal patiënten is normaal.
2. De bloedplaatjes zijn enorm, tot de grootte van lymfocyten, en gigantische bloedplaatjes kunnen 80% uitmaken.
3. De adhesiesnelheid van bloedplaatjes aan collageen, glasparels, enz. Neemt af.
4. De bloedingstijd die niet parallel is aan de afname van bloedplaatjes wordt verlengd.
5. Bloedplaatjesaggregatie was normaal voor ADP, adrenaline, trombine en collageen, maar niet voor ristocetin en vWF.
6. Het bloedstolsel trekt zich normaal terug en de protrombine wordt slecht geconsumeerd.
7. Bloedplaatjesmembranen GPIb-IX en GPIb-V zijn deficiënt of verminderd.
Afhankelijk van de aandoening, klinische manifestaties, symptomen, tekenen, kies dan voor ECG, B-echografie, röntgenfoto, biochemisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en diagnose van gigantische bloedplaatjesziekte
Diagnostische criteria
De diagnose van deze ziekte is gebaseerd op het volgende:
Klinische manifestatie
1 autosomaal recessieve erfenis, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn;
2 milde tot matige huid, slijmvliesbloeding, vrouwen met menorragie;
3 milt van de lever is niet gezwollen.
2. Laboratoriumonderzoek
1 trombocytopenie met gigantische bloedplaatjes;
2 bloedingstijd wordt verlengd;
3 In het bloedplaatjesaggregatie-experiment aggregeerde ristocetine niet en waren andere aggregatiemiddelen in principe normaal;
4 bloedplaatjesparelretentietest kan worden verminderd;
5 bloedstolselcontractie is normaal;
6vWF is normaal;
7 Bloedplaatjesmembraan mist glycoproteïne Ib.
3. Uitsluiting van secundair reuzenplaatjes syndroom.
4. Moet worden onderscheiden van andere ziekten met gigantische bloedplaatjes, zoals afwijkingen in May-hegglin.
5. De diagnostische criteria voor de herziening van de Nationale Conferentie over trombose en hemostase van de Eerste Chinese Vereniging voor Hematologie zijn als volgt:
(1) Klinische manifestaties:
1 milde tot matige huid en slijmvliezen bloeden.
2 autosomaal recessieve overerving.
3 milt van de lever is niet gezwollen.
(2) Laboratoriuminspectie:
1 trombocytopenie met grote bloedplaatjes.
2 bloedingstijd is verlengd.
3 bloedplaatjesaggregatietest: ristocetine aggregeert niet, plus andere aantrekkende middelen, de aggregatie is in principe normaal.
4 bloedplaatjesparelretentietest kan worden verminderd.
5 bloedstolsels normaal opgelopen.
6vWF is normaal.
7 Bloedplaatjesmembraan mist GPIb.
8 sluiten het secundaire reuzenplaatjes syndroom uit.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van andere aangeboren trombocytopenie en ziekten die gepaard gaan met gigantische bloedplaatjes, zoals: May-Hegglin-afwijking, Epstein-syndroom, Fechtner-syndroom, Montreal-bloedplaatjessyndroom, grijze bloedplaatjessyndroom, enz. Identificatie van bloedplaatjeszwakte.
