lamellaire ichthyosis
Invoering
Inleiding tot lamellaire ichthyosis Lamellaire ichthyosis is een epidermolytische keratosis ichthyosis, ook bekend als bulleuze congenitale ichthyosis-achtige erythroderma, en is een autosomaal dominante genetische ziekte met een hoge vervormingssnelheid. Klinisch zeldzaam. Veroorzaakt oogleden en lip valgus. Na een paar dagen pelde de film af en vertoonde de huid een breed scala van chronische blozen Er waren grijsachtig witte of taupe polygonen of ruitvormige grote schubben met centrale fixatie en vrije randen. Vaak treedt symmetrie op in het hele lichaam, met gebogen ledematen, elleboogfossa, nationale fossa, oksels en vulva. Overmatige keratinisatie van de handpalmen, overmatige groei van nagels en haar. Na de geboorte of enkele maanden na de geboorte kan er sprake zijn van algemene en beperkte schade. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0003% -0,0005% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: paraplegie
Pathogeen
Oorzaak van lamellaire ichthyosis
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal recessief en studies hebben aangetoond dat de epidermale celdelingssnelheid aanzienlijk is toegenomen.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds niet erg duidelijk.
Het voorkomen
Lamellaire ichthyosis preventie
Preventie: huidverzorging moet worden versterkt om de huid vochtig te houden. Eet meer voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine A. Baden moet niet te vaak zijn, zeep mag niet te veel worden gebruikt, huidverzorgingsolie moet worden gebruikt na het baden, het kan de huid beschermen tegen zachtheid, schubben verminderen en voldoende vocht en voldoende voedingsstoffen behouden.
Complicatie
Lamellaire ichthyosis complicaties Complicaties van paraplegie
1 ichthyosis sputum sputum sputum intelligentiesyndroom <br /> De meeste patiënten ontwikkelen neurologische aandoeningen binnen 4 tot 30 maanden na de geboorte, voornamelijk mentale retardatie, spastische quadriplegie of paraplegie. De spasme van de onderste extremiteit wordt geleidelijk verergerd, tenminste tot de puberteit om de progressie te verlichten of te stoppen. De meeste patiënten hebben vergelijkbare laesies in de bovenste ledematen, maar zijn lichter. De meeste patiënten hebben een verstandelijke handicap en nemen niet toe met de leeftijd.
2 intelligente aandoening epilepsie ichthyosis syndroom <br /> begin van de kindertijd. Het bestaat voornamelijk uit milde ichthyosis-achtige erytrodermie, psychische stoornissen en epilepsie. Sommige patiënten hebben echter ook symptomen zoals genitale hypoplasie en dwerggroei. De intelligentie is erg slecht en je kunt niet voor jezelf zorgen. Epilepsie is meestal een belangrijke episode.Deze ziekte kan worden veroorzaakt door autosomaal recessieve overerving, maar kan seksuele overerving niet uitsluiten.
Symptoom
Symptomen van lamellaire ichthyosis Veel voorkomende symptomen Huidstreepjes schilferige gelaagde schubben sputum palmar keratosis excessieve palpebrale erytheem erytheem (grens helder ...
Op het moment van geboorte of kort na de geboorte zie je diffuse roodheid in je lichaam. Op het erytheem zijn er grote pleinen van vierkanten die een vierkante bruine schaal vormen. Het midden zit vast en de randen zijn vrij. De schubben rond de grote gewrichten zijn vaak dik en dik, en de gezichtsschade is vooral merkbaar. Bijna elk geval heeft een ernstige diagnostische valgus valgus, die littekens van de hoofdhuid veroorzaakt als gevolg van frequente bacteriële infecties op de huid. Er is veel ernstige hyperkeratose in het palmaire gebied en het gespleten gehemelte veroorzaakt duidelijke pijn en belemmert de functie van de handen en voeten. De nagel is verdikt en het oppervlak is ongelijk. Vanwege klierblokkering leidt dit vaak tot geen zweet.
Onderzoeken
Onderzoek van lamellaire ichthyosis
1. Screening van erfelijke ziekten;
2. Histopathologisch onderzoek
(1) Dominante erfelijke lamellaire ichthyosis: matige epidermale hyperkeratose met dunner worden of verdwijnen van de korrelige laag;
(2) Orthotope lamellaire ichthyosis: overmatige keratinisatie, normale of enigszins dikke korrelige laag;
(3) Epidermolytische keratose overmatige lamellaire ichthyosis: hyperkeratose, epidermale celafgifte, deeltjesdegeneratie.
Diagnose
Diagnose en identificatie van lamellaire ichthyosis
Differentiële diagnose
1, ichthyosis vulgaris: voornamelijk in de extremiteiten van de extremiteiten en de romp van de droge bruine diamant, of veelhoekige schilferige, de bovenarm en dijverlenging hebben vaak duidelijke folliculaire keratotische papels, palm teen betrokkenheid. De incidentie is zeer hoog, en de verhoornde schilferige laag wordt veroorzaakt doordat verschillende lagen keratinocyten niet afvallen, meer dan enkele maanden na de geboorte, de zwaarste ongeveer 5 jaar oud, de symptomen kunnen na de puberteit worden verlicht, maar de ziekte wordt verergerd met de leeftijd en de behandeling. .
2, geslachtsgebonden verborgen ichthyosis: kan optreden na de geboorte of zuigelingen. Huidletsels zijn groot en opvallend, geelachtig bruin of zwart gekleurd grote schubben, droge en ruwe huid, vaak door het hele lichaam, axillaire en elleboogfossa kunnen ook worden aangetast; buik, rug is bijzonder zwaar. Als het gezicht wordt aangetast, is het beperkt tot de voorkant van het oor en de zijkant van het gezicht. Over het algemeen treedt folliculaire keratinisatie niet op. De huid in de palm van de hand is normaal en de huidlaesies nemen niet af met de leeftijd, maar verhogen soms het gewicht.
3, epidermis losmaken hyperkeratosis ichthyosis ook bekend als bulleuze aangeboren ichthyosis-achtige erythroderma: een autosomaal dominante genetische ziekte met een hoge vervormingssnelheid. Klinisch zeldzaam. Na de geboorte of enkele maanden na de geboorte kan er sprake zijn van algemene en beperkte schade. Wanneer de gegeneraliseerde persoon wordt geboren, is er een dikke laag schubben in het hele lichaam, die na de geboorte zal vallen, en er zullen algemene blozen en schubben zijn.De schalen zullen worden verwijderd en het erytheem zal geleidelijk verdwijnen en dikkere geschubde schalen kunnen optreden. De situatiebegrenzer kan alleen dikkere, schilferige, geile plakjes hebben in de flexor en rimpeldelen van de extremiteiten.
