aangeboren afwezigheid van vagina
Invoering
Congenitale introductie zonder vagina Aangeboren afwezigheid van vagina tot normaal vrouwelijk chromosoomkaryotype, systemische groei en secundaire seksuele ontwikkeling van vrouwen, normale vulva, vaginaal verlies, baarmoederontwikkeling (alleen dubbele hoekrest), kleine eileider, eierstokontwikkeling en normale functie worden vaak gekenmerkt Patiënten met het Rokitansky-Kustner-Hauser-syndroom komen het meest voor en testiculaire feminisatie (androgeenongevoeligheidssyndroom) is zeldzaam. Zeer weinigen zijn echte hermafroditisme of gonadale dysplasie. De meeste aangeboren vaginale patiënten hebben alleen een volledig afgesloten vaginaal vestibulair slijmvlies in de normale vaginale opening, geen vaginale markeringen, en sommige patiënten hebben ondiepe depressies in de vestibule van de vagina, en sommige hebben een blinde vagina korter dan 3 cm. Vaak vergezeld van geen misvorming, zie in de normale baarmoeder alleen een licht verdikt gevalachtig weefsel, gelegen in het midden van het brede ligament, ongeveer 1/10 patiënten kunnen een deel van de baarmoederontwikkeling en functioneel endometrium hebben, Na de puberteit, vanwege menstruatiebloedretentie, periodieke buikpijn, geen menstruatie of tot na het huwelijk vanwege problemen met de geslachtsgemeenschap diagnose en gevonden. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige populatie: pasgeboren Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: abnormale baarmoederontwikkeling amenorroe
Pathogeen
Aangeboren afwezigheid van vaginale oorzaken
Congenitale vaginale etiologie heeft voornamelijk de volgende aspecten:
Chromosomale afwijkingen (30%):
Een chromosoom is een basissubstantie die een kern vormt en een drager van een gen is. Chromosoomafwijkingen worden ook chromosomale dysgenese genoemd. Amerikaans Chinees Jiang Youxing (1956) vond 46 menselijke chromosomen en Caspersson et al. (1970) publiceerden voor het eerst menselijke chromosomen.
Androgen ongevoeligheidssyndroom (20%):
Het androgeenreceptorgen bevindt zich nabij het centromeer van de lange arm van het menselijke X-chromosoom en bevat 8 exons die coderen voor 910 aminozuren met twee zinkvingergebieden ertussen en een androgeenbindend gebied aan de C-terminus. Genmutaties in bepaalde delen kunnen leiden tot androgeenongevoeligheidssyndroom of testiculaire feminisatie Klinische manifestaties van personen met karyotype XY ontwikkelen zich tot ogenschijnlijk normale maar vruchtbare vrouwen, en de testikels blijven meestal in de buikholte. Er is geen spermatogeen proces.
Geneesmiddelimpact (10%):
Moeders gebruiken androgeen, geneesmiddelen tegen kanker en stoppen de reactie in de vroege zwangerschap.
Geïnfecteerd met bepaalde virussen of toxoplasma tijdens het eerste trimester.
Het voorkomen
Aangeboren afwezigheid van vaginale preventie
1, vermijdt de moeder het gebruik van androgeen, geneesmiddelen tegen kanker en stopt de reactie in de vroege zwangerschap.
2, verbeteren fysieke fitheid in vroege zwangerschap, om infectie met virussen of toxoplasma te voorkomen.
Complicatie
Aangeboren afwezigheid van vaginale complicaties Complicaties baarmoederdysplasie
1, met of zonder baarmoederdysplasie, als de baarmoeder abnormaal is, na de puberteit, de primaire amenorroe, jonge of vervormde baarmoeder, als de baarmoeder normaal is, is de opkomst van primaire amenorroe met periodieke buikpijn, baarmoederbloeding, Verhoogde baarmoeder, seksuele levensstoornissen.
2, met ovariële hypoplasie, secundaire seksuele ontwikkeling is niet compleet, korte gestalte, nek, elleboog valgus en andere misvormingen.
Symptoom
Aangeboren afwezigheid van vaginale symptomen Vaak voorkomende symptomen Problemen met geslachtsgemeenschap Buikpijn Buikbloeding
De meeste aangeboren vaginale patiënten hebben alleen een volledig afgesloten vaginaal vestibulair slijmvlies in de normale vaginale opening, geen vaginale markeringen, en sommige patiënten hebben ondiepe depressies in de vestibule van de vagina, en sommige hebben een blinde vagina korter dan 3 cm. Vaak vergezeld van geen misvorming, zie in de normale baarmoeder alleen een licht verdikt gevalachtig weefsel, gelegen in het midden van het brede ligament, ongeveer 1/10 patiënten kunnen een deel van de baarmoederontwikkeling en functioneel endometrium hebben, Na de puberteit, vanwege menstruatiebloedretentie, periodieke buikpijn, geen menstruatie of tot na het huwelijk vanwege problemen met de geslachtsgemeenschap diagnose en gevonden.
Onderzoeken
Aangeboren niet-vaginaal onderzoek
Abdominale gewone film: de dichtheid van organen in de buikholte is de dichtheid van zacht weefsel, zonder natuurlijk contrast. Wanneer een orgaan echter verkalking ontwikkelt als gevolg van ziekte, of röntgenstralen vreemde lichamen, stenen of vrij gas in de buikholte heeft en het gas of de vloeistof in het darmlumen toeneemt of de darm expandeert, zal dichtheid verschijnen. Het verschil wordt op de foto weergegeven.
Buik CT. De CT-scan is meestal een scan in dwarsdoorsnede en de auditieve sputumlijn wordt meestal gebruikt als basislijn en de scan wordt continu omhoog of omlaag uitgevoerd. Contrastmiddelen die vaak worden gebruikt in verbeterde CT-scans zijn 60% diatrizoaat, 1,5 tot 2,0 ml per kilogram lichaamsgewicht Iedereen met een voorgeschiedenis van allergieën en hart- en nierfalen is verboden van 60% diatrizoaat.
Diagnose
Congenitale vaginale diagnose
Diagnostische basis
1. Prepuberteit wordt vaak verwaarloosd.Als u zorgvuldig controleert, met of zonder maagdenvlies, is er een ondiepe depressie of korte ondiepe vagina in de mond van het maagdenvlies.
2. Met of zonder baarmoederdysplasie, als de baarmoeder abnormaal is, wordt de puberteit gekenmerkt door primaire amenorroe, jonge of vervormde baarmoeder, als de baarmoeder zich normaal ontwikkelt, is er primaire amenorroe met periodieke buikpijn, baarmoederbloeding, De baarmoeder is vergroot.
3. Seksuele levensstoornissen.
4. Bij ovariële hypoplasie is de secundaire seksuele ontwikkeling onvolledig, korte gestalte, nek, elleboogvalgus en andere misvormingen.
Het moet worden onderscheiden van primaire amenorroe en maagdenvliesatresie.
