Gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose
Invoering
Inleiding tot gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose Amyloïdose verwijst naar een ziekte veroorzaakt door de afzetting van op -structuur gebaseerde fibrine-gebaseerde amyloïde in extracellulaire weefsels van orgaanweefsels. Amyloïde-eiwit vertoont fijne vezelagglomeratie onder elektronenmicroscopie en wordt gereflecteerd door röntgendiffractie als een eiwit met een antiparallelle waterstofgebonden polypeptideketenstructuur. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,001% -0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: darmobstructie
Pathogeen
Gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose
(1) Oorzaken van de ziekte
Amyloïde afzetting in het orgelweefsel extracellulair, waardoor meerdere orgaandisfunctie in het lichaam werd veroorzaakt.In het verleden was het meestal verdeeld in: primaire oorzaken; myeloom, secundair, focaal, genetisch Seks en andere zeldzame soorten.
De meeste amyloïde eiwitten van primaire en myeloma amyloïdose zijn afgeleid van het L-keten immunoglobuline-AL-eiwit Secundaire amyloïdose kan door veel ziekten worden veroorzaakt Lokale amyloïdose is een enkelvoudig zetmeel. Afzetting van het monster, heeft geen invloed op het hele lichaam, erfelijke amyloïdose is meestal autosomaal dominant, vertegenwoordigd door familiale amyloïde polyneuropathie (FAP), maar familiale mediterrane koorts is autosomaal recessief Naast focaal zijn alle bovengenoemde typen multi-systemische laesies, die gezamenlijk worden aangeduid als systemische amyloïdose, maar in feite is de amyloïde fibrose van de spijsverteringswand van FAP met een hoge incidentie van symptomen van het spijsverteringskanaal lichter dan andere soorten. Volgens de studie is de mate van FAP-spijsverteringskanaalsymptomen niet gerelateerd aan de mate van amyloïde fibrose-afzetting bij biopsie. De laesies van de autonome zenuwzenuw van FAP zijn ernstig. Volgens autopsie zijn de vagusstam, het epicardium en het endometrium allemaal zichtbaar. De amyloïde fibrillen zetten zich af, de gemyelineerde zenuwvezels verdwijnen bijna volledig en amyloïde fibrillen kunnen ook worden gevonden in de coeliakie ganglia. De plexus (Meissner plexus en Auerbach plexus) vertoonde een significante afname van amyloïde fibrose en ganglioncelaantal. De catecholamine-fluorescentiemethode werd gebruikt om autonoom zenuwvezelonderzoek op het rectale slijmvlies uit te voeren. In het geval van FAP werden catecholamine-bevattende zenuwen vanaf het vroege stadium gezien. Het ernstige verlies van de vezels toont de denervatietoestand van het spijsverteringskanaal en dezelfde autonome neuropathie van het spijsverteringskanaal wordt ook gezien in de primaire en amyloïdose van het myeloom, de zetmeelvezel van het spijsverteringskanaal en een breed bereik. De autonome disfunctie veroorzaakt een verscheidenheid aan gastro-intestinale symptomen van systemische amyloïdose.
In de afgelopen jaren is de classificatie van fibrinecategorieën volgens depositie geleidelijk vastgesteld omdat het verschil in affiniteit van verschillende soorten fibrine voor afgezette weefsels is opgehelderd.
1. AL-eiwit heeft een hoge affiniteit voor amyloïde-eiwit in het spijsverteringskanaal en veroorzaakt systemische amyloïdose.Het gehele en een deel van het variabele gebied van de L-keten van immunoglobuline wordt AL-eiwit genoemd. Het begin van amyloïdose is meer dan 40 jaar oud. De oorzaak is onbekend. Het komt voor bij patiënten die in het verleden volledig gezond zijn en geen ziekte-inducerende ziekte hebben. Amyloïde eiwit met myeloom amyloïdose is ook afgeleid van het L-keten immunoglobuline-AL-eiwit. Het wordt gevormd door vervorming van de L-keten van het M-eiwit in het serum van de patiënt of het afbraakproduct van het peri-eiwit in de urine.
2. AA-eiwit bij ontsteking, infectie, de klinische ontmoeting is meestal verhoogd serumamyloïde A-eiwit (SAA) als voorloper van amyloïde A-eiwit (AA-eiwit), gehydrolyseerd door SAA Het bestaat uit 76 aminozuren, onafhankelijk van immunoglobulinen Secundaire amyloïdose kan worden veroorzaakt door vele ziekten, zoals reumatoïde artritis, chronische infecties waaronder tuberculose, osteomyelitis, longabces, bronchiectasis, chronische pyelonefritis , inflammatoire darmziekte, schimmelziekte, enz .; ook gezien bij tumoren, zoals de ziekte van Hodgkin, medullair schildkliercarcinoom.
(twee) pathogenese
Wat betreft het mechanisme van het optreden van gastro-intestinale symptomen bij amyloïdose, is het in de afgelopen twee aspecten in overweging genomen:
1. Vanwege de amyloïde fibrose van bloedvaten in de wand van het spijsverteringskanaal, veroorzaakt het ischemie in het spijsverteringskanaal.
2. Spierbeschadiging, motorfunctie is verzwakt.
In de wand van het spijsverteringskanaal met duidelijke amyloïde fibrilafzetting, is met het blote oog te zien dat de hele buiswand hard, dik en inelastisch wordt en er veel kleine deeltjesbobbels op het serosale oppervlak zijn. Bovenstaande veranderingen hebben soms niet noodzakelijkerwijs invloed op het gehele spijsverteringskanaal, maar aanwezig Segmentale verdeling, soms met een aanzienlijk uitgebreid deel van de darmbuis, histologische observaties zijn meestal beperkt tot autopsie, amyloïde fibrine-afzetting kan worden gezien in alle lagen van het spijsverteringskanaal, de meest voor de hand liggende vaatwand van het submucosale weefsel, gevolgd door de muscularis en slijmvliezen In de laag is de wand van de amyloïde fibrillen verdikt, de holte smal en is het bindweefsel rond de bloedvaten ook te zien in de afzetting van amyloïde fibrillen, vooral in de gebieden waar de massavorming en de wandhypertrofie duidelijk zijn, en de amyloïde afzetting van de muscularis propria aanzienlijk is.
De mate van afzetting van amyloïde fibrose in de maag, dunne darm en dikke darm varieert tussen de typen en tussen individuen en is duidelijk bij primaire en gelijktijdige myeloïde amyloïdose, maar bij patiënten met FAP. Het is duidelijk dat de amyloïde afzetting van de maag en dunne darm en de afzetting van de lamina propria van het slijmvlies ook duidelijk zijn.In de primaire amyloïdose en FAP zijn de afzetting van amyloïde fibrillen in het maagslijmvlies ernstig.
Het voorkomen
Preventie van gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose
preventie:
1. Omdat de oorzaak van amyloïdose onduidelijk is, is er geen manier om primaire amyloïdose te voorkomen.
2. Secundaire amyloïdose kan alleen ontstekingsziekten van amyloïdose veroorzaken, zoals tuberculose en reumatoïde artritis, door profylactische of effectieve behandeling. Als geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om reumatoïde artritis te bestrijden, is de kans op het ontwikkelen van secundaire amyloïdose verminderd.
Complicatie
Gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose Complicaties, darmobstructie
1. Bloeding, infarct, perforatie van amyloïde tot capillaire afzetting kan ischemie, erosie en zelfs ulceratie als gevolg van vaataandoeningen veroorzaken Bloeding kan optreden bij zweerbloeding, bloed in de ontlasting en infiltratie van de sigmoïde dikke darm en ileum.
2. Intestinale obstructie Een groot aantal amyloïde-afzettingen in de gladde spier van het maagdarmkanaal en vervolgens autonome zenuwaandoeningen veroorzaken motorische disfunctie en veroorzaken symptomen van obstructie van het spijsverteringskanaal.
Symptoom
Gastro-intestinale symptomen van amyloïdose vaak voorkomende symptomen misselijkheid constipatie slijmvlies droge diarree bloederige buikpijn gigantische tong
Spijsverteringssymptomen zijn vaak de kernsymptomen van systemische amyloïdose Primaire amyloïdose is de belangrijkste en verschillende laesies kunnen verschillende klinische symptomen vertonen.
1. Misselijkheid, braken, verlies van eetlust en afzetting van amyloïde fibrillen in de spierlaag van het spijsverteringskanaal slijmvlies en de muscularis propria, wat leidt tot disfunctie van het spijsverteringskanaal, problemen met de slokdarm, maagproblemen, stagnatie van de maaginhoud, misselijkheid, braken, verlies van eetlust En andere symptomen.
2. Constipatie, diarree, verlaging van de amyloïde fibrillen in het spijsverteringskanaal leidt tot constipatie of diarree. Onhandelbare constipatie zal na gebruik van laxeermiddelen ernstige diarree worden en vervolgens veranderen in constipatie en diarree. Wanneer er ernstige diarree is, kan er fecale incontinentie zijn en er zijn klachten over buikpijn. Amyloïdose moet worden vermoed van langdurige diarree die resistent is tegen behandeling.
3. De incidentie van malabsorptie malabsorptie is 4,0% tot 5,8% De afzetting van amyloïde fibrillen in de dunne darm leidt tot atrofie, erosie en vasculaire disfunctie van het mucosale epitheel In enkele gevallen kan malabsorptiesyndroom optreden, dat wordt gekenmerkt door steatorroe en gigantische rode bloedcellen. Bloedarmoede of eiwitlekkage enteropathie.
4. Bloeding, infarct, perforatie van amyloïde tot capillaire depositie kan ischemie, erosie en zelfs ulceratie als gevolg van vaataandoeningen veroorzaken. Zweer kan in elk deel van het spijsverteringskanaal optreden. Ulceratie kan optreden bij bloeding, bloed in de ontlasting en sigmoïde dikke darm. Gevalrapport van infarct en ileumperforatie.
5. Intestinale obstructie Een groot aantal amyloïde afzettingen in de afzetting van gladde spiercellen van het maagdarmkanaal, en vervolgens autonome disfunctie veroorzaakt motorische disfunctie, de incidentie is 6% tot 8% De zogenaamde amyloïde tumor komt voor in de antrale pylorus en distale dikke darm. Net als de kwaadaardige tumoren op dezelfde plaats, kan het symptomen van spijsverteringskanaalobstructie veroorzaken. Patiënten zonder organische stenose kunnen soms symptomen van acute darmobstructie hebben. Iegge et al. Verwijzen naar deze toestand als pseudo-intestinale obstructie, amyloïde tumor. Vaak bij primaire en gelijktijdige myeloïde amyloïdose, kan een groot aantal gasafbeeldingen in de buik worden gezien tijdens darmobstructie.
6. Andere gigantische tong is een kenmerkend lokaal teken van amyloïdose en wordt gevonden bij 20% van de patiënten, vaak vergezeld van submandibulaire klier, sublinguale klier en andere parotisvergroting, smaakverlies van de patiënt, verminderde speekselafscheiding, mondslijmvlies Droogte, gingivum en mondslijmvlies zijn gevoelig voor bloeding en kunnen een klein hematoom van de tong en buccale mucosa vormen.De laatste twee komen vaak voor bij primaire amyloïdose en de faryngeale spierdyskinesie (lagere hersenen door amyloïde fibrose-infiltratie) Patiënten met ernstige neurologische verlamming en lokale amyloïde fibrose) en slokdarmlaesies klagen vaak over dysfagie, maar worden niet gezien bij FAP-patiënten.
Onderzoeken
Onderzoek van gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose
Er zijn geen afwijkingen in de bloedroutine en erytrocytsedimentatietest. Ongeveer 50% van de patiënten kan verhoogde serumcreatininespiegels hebben. Ongeveer 80% van de patiënten kan proteïnurie hebben. Een derde van de patiënten met multipel myeloom kan hypercalciëmie ontwikkelen. Globuline-onderzoek onthulde een afname van IgG-waarden en 2/3 van AL-type amyloïdosepatiënten vertoonden monoklonale antilichamen door serumimmuno-elektroforese, 45% waren zware monoklonale immunoglobuline-ketens en 20% waren lichte ketens (Bence Jones-proteïnemie) ), geconcentreerde urine voor immuno-elektroforese toonde aan dat ongeveer 2/3 patiënten een monoklonale lichte keten kunnen vinden ( / = 2/1).
1. Röntgenonderzoek van gastro-intestinale sputum angiografie wordt gekenmerkt door slechte verwijding van het spijsverteringskanaal en verzwakking van de peristaltiek. De laesies van de maag zijn breed. Van de maag tot het antrum van de maag, vaak vergezeld van voedselresten, de mucosale morfologie van de dunne darm is ruw en zichtbaar. Lokale stenose en dilatatie, maaglediging en transittijd van de dunne darm zijn aanzienlijk verlengd, het beeld van de dikke darm is dat de dikke darm verdwijnt, de hele dikke darm is stijf en andere manifestaties omvatten duodenale ampulla of ileum terminale polypoïde veranderingen, maar FAP is over het algemeen Gebrek aan muursclerose, de maag, dunne darm sputum transittijd kan worden vertraagd of hyperthyreoïdie.
2. Endoscopie De kleur van het maagslijmvlies onder endoscopie is geel, vaak vergezeld door verspreide leukoplakie. Mucosale plooien kunnen rood, gezwollen en hypertrofisch zijn, maar deze manifestaties zijn gebrek aan specificiteit. Colonoscopie neemt vaak ulceratieve colitis waar. Vergelijkbare manifestaties, namelijk slijmvliesoedeem, erosie, diffuse slijmvliesroodheid en ulceratie, en sommige kunnen ook polypoïde veranderingen hebben.Als het lagere spijsverteringskanaal obstructieve symptomen heeft, kan de sigmoïde dikke darm soms een uitstulping zien die moeilijk te onderscheiden is van Borrmann type III kanker. zweren.
3. Biopsie De enige diagnostische methode voor deze ziekte is om de afzetting van amyloïde fibrillen in biopsieweefsels te bevestigen.De biopsieplaatsen van systemische amyloïdose in het verleden waren tandvlees, tong, dunne darm en rectum. Hiervan is rectale biopsie de meest voorkomende. Het is eenvoudiger dan de rectale biopsie en de diagnose is hoog. Indien nodig kan biopsie worden uitgevoerd op de maag en het rectum. De biopsie moet met voldoende diepte worden genomen. Daarom moet de endoscoop met minder gas worden ingebracht en moet de locatie met goed zicht worden geselecteerd. Gebruik een grotere biopsietang, nadat de tang in contact is met het slijmvlies, moet een beetje druk worden uitgeoefend om het materiaal zo diep mogelijk te maken. De maagbiopsie moet de slijmvliesspierlaag nemen. Over het algemeen zijn 5 tot 6 weefsels nodig vanuit de maaghoek naar het maagantrum. Het is noodzakelijk om het submucosale weefsel voor biopsie te nemen. Over het algemeen worden 5 tot 6 stukjes weefsel van de achterwand op 10 tot 15 cm afstand van de anus genomen. Na biopsie moet aandacht worden besteed aan hemostase. Het biopsieweefsel wordt waargenomen door Congo-rode kleuring onder een polariserende microscoop om de unieke groene kleur van amyloïde eiwit te observeren. Breking kan worden gediagnosticeerd Het is moeilijk om de classificatie van amyloïdose te bepalen op basis van het type amyloïde fibrine-depositie op biopsiemonsters Specifieke weefselobservatie vereist bevestiging door elektronenmicroscopie. Amyloïde fibrillen, en toe te passen verschillende soorten immunohistochemische kleuring uitgebreide bepaling amyloïde.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van gastro-intestinale manifestaties van amyloïdose
Voor de gigantische tong en een verscheidenheid aan spijsverteringssymptomen moet aan deze ziekte worden gedacht, vroeg endoscopisch onderzoek van parallelle mucosale biopsie, om de diagnose van biopsie-afhankelijk weefsel bevestigd amyloïde fibrose te bepalen.
Vanwege het optreden van progressief systemisch falen en verschillende gastro-intestinale symptomen, moet deze ziekte worden onderscheiden van kwaadaardige gastro-intestinale tumoren. Vanwege abnormale beweging van het spijsverteringskanaal, met name bij patiënten met alternerende constipatie en diarree, is het noodzakelijk om te onderscheiden van gastro-intestinale laesies van diabetes. Tegelijkertijd moet aandacht worden besteed aan de differentiatie van colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn en ischemische enteritis.
