Ehler-Danlos-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Ehler-Danlos-syndroom Het Ehler-Danlos-syndroom, ook bekend als het hyperelastische syndroom van de huid, is een aangeboren bindweefselafwijkingsziekte en wordt voornamelijk gekenmerkt door overmatige huidelasticiteit, zwakte van de huid en bloedvaten en gewrichtsmobiliteit. Deze ziekte is zeldzaam, mannelijk. Meer dan vrouwen, hebben vaak een familiegeschiedenis, is een autosomaal dominante erfenis, maar wordt ook gekenmerkt door recessieve erfenis. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: maagdarmbloeding
Pathogeen
Ehler-Danlos syndroom etiologie
Een ziekte veroorzaakt door een afwijking in de biosynthese of afbraak van een component (zoals collageen, elastine of glycosaminoglycan) in bindweefsel als gevolg van aangeboren afwijkingen.
Het voorkomen
Ehler-Danlos-syndroompreventie
Deze ziekte is een aangeboren bindweefselafwijkingsziekte, vaak met een familiegeschiedenis, is een autosomaal dominante overerving, dus er zijn geen speciale preventieve maatregelen.
Complicatie
Complicaties van het Ehler-Danlos-syndroom Complicaties, maagdarmbloeding
Veel voorkomende complicaties van deze ziekte zijn maag-darmbloeding of -perforatie, slokdarmkrampen en zelfs de dood.
Symptoom
Symptomen van het Ehler-Danlos-syndroom Vaak voorkomende symptomen Overmatig strekken van de huid van bovenste maagdarmbloeding
Overmatige huidelasticiteit, bij het trekken van de huid, lijkt het alsof de rubberen band naar buiten is uitgerekt, tot 15 cm of meer kan worden getrokken en na herstel kan worden hersteld. De patiënt kan gepaard gaan met vaatwandletsels van het maagdarmkanaal Herhaalde gastro-intestinale bloedingen of perforaties kunnen optreden na spontane breuk Esophageale fistels kunnen ook optreden en de dood kan optreden wanneer de gastro-intestinale bloeding ernstig is.
Onderzoeken
Onderzoek van het Ehler-Danlos-syndroom
1. angiografie;
2. Endoscopie;
3. Chromosoomonderzoek.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Ehler-Danlos-syndroom
diagnose
De diagnose kan worden gesteld op basis van typische klinische manifestaties.
Differentiële diagnose
1. Huidontspanning De huid is los en gerimpeld, zonder overmatige uitrekking van de huid en gewrichten.
2. Tunersyndroom vertoont ontspanning van de gewrichten van de huid, maar er zijn neksputum, pygmee kinderachtigheid en seksuele dysplasie.
3. Het Marfan-syndroom kan een overmatige gewrichtsuitbreiding en ontwrichting van de gewrichten, oog- en cardiovasculaire afwijkingen hebben, en karakteristieke spintmijten kunnen worden gezien.
