Kartagener-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Kartagener-syndroom Kartagener, ook bekend als viscerale inversie - sinusitis - bronchiectasis syndroom of familiale bronchiectasis, is een aangeboren autosomale recessieve aandoening, goed voor 6% tot 9% van de totale viscerale translocatie (1/8000) , goed voor 0,5% van bronchodilatatie (0,3% tot 0,5%). De incidentie is hoger in de Kaukasus, ongeveer 1/40000. Tot nu toe zijn ongeveer 30 gevallen in China gemeld. In 1904 rapporteerde Siewart voor het eerst een geval van bronchiëctasieën met viscerale transpositie. In 1933 meldde Kartagener vier gevallen van triaden met totale viscerale transpositie, bronchiectasis en paranasale sinusitis, vandaar de naam. In 1976 werd Afzelius bevestigd door elektronenmicroscopie vanwege de ultrastructurele afwijkingen van aangeboren cilia, resulterend in immobiliteit van cilia, immotileciliasyndroom genaamd. In 1981 ontdekten Sleigh et al dat cilia niet volledig immobiel waren, maar dat abnormale bewegingen, resulterend in de secretie van secreties, bronchiale dilatatie niet effectief kunnen ontladen, dus dit type aangeboren ziekte wordt primaire ciliaire disfunctie (PCD) of cilia genoemd Dyskinesiaciliasyndroom (DSC). Kartagener syndroom is een subtype van PCD, Kartagener genoemd wanneer PCD gepaard gaat met viscerale ectopie. Heeft een familiale genetische aanleg, kan voorkomen in dezelfde generatie of tussen generaties, en zijn ouders hebben een geschiedenis van nauw verwantenhuwelijk. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: chronische rhinitis sinusitis neuspoliepen septum defect ventriculair septum defect hydrocephalus gespleten lip
Pathogeen
Kartagener syndroom etiologie
Oorzaak:
Het kan recessief of dominant zijn en sommige mensen denken dat de ziekte geen genetische ziekte is.
pathogenese
Viscerale translocatie kan de dominante pathologische verandering van de ziekte zijn en andere verschillende veranderingen zullen zich ontwikkelen.Door spierfunctiestoornis transportdisfunctie, secreties en bacteriële retentie, leidend tot chronische infectie, de vorming van bronchiëctasieën en paranasale sinusitis Het fundament van de wetenschap.
Het voorkomen
Kartagener syndroom preventie
De oorzaak van het syndroom is nog steeds onduidelijk.Kartagener gelooft zelf dat de combinatie van neusbijholteontsteking en bronchiëctasie suggereert dat er een oorzakelijk verband is tussen de twee, maar het verklaart de viscerale metastase van de borst en buik niet. Recent zijn er claims in verband met erfelijkheid.
1, actieve behandeling van luchtweginfecties zoals sinusitis, tonsillitis, etc., om verkoudheid te voorkomen. Vermijd het inademen van giftige dampen, schadelijk stof enz.
2, verbeteren fysieke fitheid, verbeteren ziekteresistentie, zich houden aan passende lichamelijke oefening, helpen voorkomen dat het begin van de ziekte.
Complicatie
Kartagener syndroom complicaties Complicaties chronische rhinitis sinusitis neuspoliepen atrium septum defect ventriculair septum defect hydrocephalus gespleten lip
De patiënt heeft chronische rhinitis, paranasale sinusitis of neuspoliepen, incidentele conjunctivale melanose, totale viscerale transpositie en kan in verband worden gebracht met andere misvormingen, zoals atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect, hydrocefalie, gespleten lip, heesheid enzovoort.
Symptoom
Kartagener syndroom symptomen veel voorkomende symptomen atrium septum defect ventriculair septum defect dyspneu sputum vocale hydrocephalus hemoptysis conjunctiva zwarte pus
Meer dan 15 jaar oud vóór het begin, sinds de kindertijd, herhaalde hoest, hoest en sputum met bloed of hemoptyse en koorts, ademhalingsproblemen, cyanose, enz., Longen en natte stem, patiënten met chronische rhinitis, sinusitis of neuspoliepen Af en toe, conjunctivale melanose, totale viscerale transpositie en andere misvormingen, zoals atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect, hydrocefalie, gespleten lip, heesheid enzovoort.
Onderzoeken
Onderzoek van het Kartagener-syndroom
Sinusitis en herhaalde infectie van de luchtwegen, perifere witte bloedcellen kunnen verhoogd zijn.
Algemene fluoroscopie bronchografie X-thoraxonderzoek toonde verhoogde longtextuur, harttranspositie, bronchografie kan bronchiectasis vertonen, vaker voorkomend in de lagere longen.
Diagnose
Diagnose en identificatie van het Kartagener-syndroom
Moet worden onderscheiden van sinusitis en infectie van de bovenste luchtwegen, bronchiëctasie.
Sinusitis: eenvoudige sinusitis vertoont over het algemeen geen andere symptomen.De belangrijkste symptomen zijn neusobstructie, etterend sputum, lokale pijn en hoofdpijn en verminderd reukvermogen. Sinus CT: zichtbaar vloeistofniveau of weke delen dichtheid in de sinus. Vanwege de hoge resolutie is CT-observatie van laesies gedetailleerder en vollediger en een goede indicator voor de diagnose van acute sinusitis.
Bovenste luchtweginfectie: niezen, verstopte neus, loopneus, faryngeale jeuk en branderig gevoel, vaak koorts, faryngitis of hoest, lichamelijk onderzoek van keeloedeem, congestie, milde lymfadenopathie en gevoeligheid van lokale lymfeklieren.
Bronchiectasis: het komt vaker voor bij adolescenten. De meeste patiënten hebben in de beginjaren een geschiedenis van mazelen, kinkhoest of bronchiale pneumonie.Typische symptomen zijn chronische hoest, massief etterend sputum en herhaalde hemoptyse. Vezeloptische bronchoscopie, röntgenonderzoek kan de aandoening en differentiële diagnose bevestigen.
