sikkelcelanemie
Invoering
Inleiding tot sikkelcelanemie Sikkelcelanemie is de eerste moleculaire ziekte die in 1949 ter wereld werd ontdekt en die leidde tot het tijdperk van moleculaire biologie van de ziekte. De moleculaire pathologie is een enkele basemutatie in het -gen. Het zesde codon van het normale -gen is GAG, dat is samengesteld met glutaminezuur. Na mutatie wordt het GTG en wordt de proline gecompileerd. Deze enkele aminozuursubstitutie vormt HbS. Daarom kan deoxidatie de rode bloedcellen stijf en vervormen en een sikkelvormig maken, vandaar de naam. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,04% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: femurkop necrose osteomyelitis septische artritis sikkelcelanemie hyperurikemie
Pathogeen
Oorzaak van sikkelcelanemie
Oorzaak (40%):
Autosomaal dominante erfelijke ziekte. De eerste fase van rode bloedcel transmutatie is omkeerbaar en zuurstof kan het transmutatieproces omkeren, maar wanneer de transmutatie het rode bloedcelmembraan ernstig heeft beschadigd en de rode bloedcellen kaliumionen en water verliezen, wordt de transmutatie onomkeerbaar, zelfs als de cellen worden geplaatst Onder aerobe omstandigheden blijven de rode bloedcellen schorpioenachtig.
Het voorkomen
Sikkelcelanemie preventie
De ziekte heeft een slechte prognose en mist een effectieve behandeling, dus het moet zich richten op preventie, eugenetica, pre-huwelijkse en prenatale onderzoeken bevorderen, momenteel met behulp van polymerase kettingreactie (PCR) en oligonucleotide probe (ASO) methoden, of met behulp van PCR en De methode met restrictie-endonuclease fragmentlengte polymorfisme (RFLP) maakt prenatale diagnose in de vroege zwangerschap mogelijk om de geboorte van homozygote kinderen te voorkomen.
Complicatie
Sikkelcelanemie complicaties Complicaties femurkop necrose osteomyelitis septische artritis sikkelcelanemie hyperurikemie
In de vroege kinderjaren kan het hand-voet syndroom ingewikkeld zijn, 20% van de patiënten met de ziekte van HbSS kan necrose van de dijbeenhoofd ontwikkelen; osteomyelitis en septische artritis; meer dan 40% van de patiënten met sikkelcelanemie kan hyperurikemie hebben Symptomen, patiënten met sikkelcelanemie kunnen soms chronische synovitis hebben.
Symptoom
Symptomen van sikkelcelanemie Veel voorkomende symptomen Hyperurikemie verwijst naar (teen) botinfarct galstenen weke delen zwelling osteoporose
Klinische symptomen zijn zeldzaam binnen 6 maanden na de geboorte en worden meestal gediagnosticeerd binnen de leeftijd van 2 jaar.De meeste kinderen met homozygote HbSS-ziekte sterven vóór de leeftijd van 7 jaar Klinische symptomen zijn hemolyse, bloedarmoede en vasculaire occlusie Splenomegalie wordt gezien in de kindertijd. Als gevolg van herhaald infarct en diffuse fibrose, atrofie, functionele milt, gezien bij jonge kinderen, waardoor patiënten vatbaar zijn voor infecties, vooral Salmonella-infectie, infectie en foliumzuurdeficiëntie kan leiden tot lage erytropoëse, aplastische crisis, been Zweer is een veel voorkomende manifestatie van de huid. Door langdurige bloedarmoede wordt het hart vaak vergroot. Hart- en longinsufficiëntie kan optreden bij ouderen en galstenen en cholecystitis zijn ook veel voorkomende complicaties vanwege langdurige hemolyse. Naast de bovengenoemde manifestaties zijn er bot- en gewrichtsletsels. :
1. Pijnlijke crisis: het is de meest karakteristieke musculoskeletale complicatie. Het komt het meest voor in het proximale gewrichtsgebied van lange botten. Het kan ook worden gezien in de rug, ribben en zelfs de buik. Pijn komt vaak in veel delen voor, soms symmetrie. Lokale zwelling kan optreden, vooral in de humerale epifyse. Een of meer gewrichten kunnen secundaire infecties zijn. De duur van een ongecompliceerde pijncrisis is over het algemeen minder dan 2 weken. De factoren die pijncrisis veroorzaken, zijn infectie, verkoudheid, zwangerschap, Emotionele stress en reizen op grote hoogte, de incidentie van pijncrisis bij vrouwelijke patiënten is aanzienlijk lager dan die van mannen.De incidentie van mannelijke patiënten van 15 tot 25 jaar is het hoogst, en die met frequente pijncrisis van 20 jaar en ouder hebben een hoge mortaliteit.
2. Dactylitis (dactylitis): bij jonge kinderen komt vasculaire occlusie vaak voor in de rug van de handen en voeten, wat vingerontsteking veroorzaakt, ook bekend als hand-voet syndroom, klinische manifestaties van hand en voet niet-concaaf Zwelling met pijn, symptomen kunnen na 1 week worden verbeterd, maar vaak recidief, meestal zonder restverschijnselen, maar soms kan centrale necrose van het bot leiden tot vroege genezing van de vinger (teen) en verkorting van de teen.
3. Osteonecrose: 20% van de patiënten met HbSS kan femorale kopnecrose ontwikkelen, die in het begin niet kan worden onderscheiden van pijncrisis. Na 2 weken verdwijnt de pijn echter niet, het lopen wordt verergerd en de rest wordt verbeterd, wat suggereert dat er een fusie is. Botnecrose, de prognose is gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt. De prognose van volwassenen is slechter dan die van kinderen. De incidentie van necrose van de heupkop komt niet vaak voor bij patiënten met HbSC en HbS--globine-producerende bloedarmoede jonger dan 15 jaar, en de incidentie van oudere gevallen Hogere osteonecrose wordt ook gezien in andere gewrichten, vooral het schoudergewricht, dat wordt gekenmerkt door pijn en beperkte abductierotatie.
Onderzoeken
Sikkelcelanemie controleren
1. Perifeer bloed: hemoglobine is 50 ~ 100 g / l, verder verminderd in crisis, aantal reticulocyten is vaak meer dan 10%, rode bloedcellen zijn ongelijkmatig, meer kleuring, basofiele puntcellen nemen toe, zichtbare rode bloedcellen met kern Doel rode bloedcellen, abnormale rode bloedcellen, Howell-Jolly-lichamen, sikkelvormige rode bloedcellen zijn zeldzaam, indien gevonden, is het nuttig voor de diagnose, meestal met behulp van "mutatietest" om te controleren op de aanwezigheid of afwezigheid van sikkelcellen, is de osmotische fragiliteit van rode bloedcellen aanzienlijk verminderd, Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes is over het algemeen normaal.
2. Beenmerg: significante hyperplasie van de erytropoëse, maar proliferatieve hypoplasie in de crisis van aplastische aandoeningen, er zijn gigantische juveniele cellen in de megaloblastaire crisis.
3. Serumbilirubine: milde tot matige toename, aanzienlijk toegenomen in de hemolytische crisis, hoewel de hemolyse van deze ziekte voornamelijk extravasculaire hemolyse is, maar er is ook intravasculaire hemolyse.
4. Plasma haptoglobine is verminderd en plasmavrij hemoglobine kan worden verhoogd.
5. Bepaling van de halfwaardetijd van rode bloedcellen: het laat zien dat de overlevingstijd van rode bloedcellen aanzienlijk is verkort tot 5 tot 15 dagen [normale (28 ± 5) dagen].
6. Hemoglobine-elektroforese: het laat zien dat HbS goed is voor meer dan 80%, HbF toeneemt tot 2% tot 15%, HbA2 is normaal en HbA is afwezig.
Diagnose
Diagnose en diagnose van sikkelcelanemie
diagnose
De diagnose van deze ziekte is niet moeilijk. Het is belangrijk om de mogelijkheid van de ziekte te overwegen zonder de ziekte te missen. Volgens ras en familiegeschiedenis is de mutatietest positief. Hemoglobine-elektroforese toont aan dat het hoofdbestanddeel HbS is en vervolgens wordt gecombineerd met klinische manifestaties, dwz Kan duidelijk worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
Herhaalde gewrichtspijn en duidelijke uitbreiding van het hart worden gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd als reuma. Acute buikpijn wordt gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd als acute buik. Osteonecrose kan verkeerd worden gediagnosticeerd als bacteriële osteomyelitis. Duidelijke geelzucht kan worden verward met andere oorzaken van geelzucht en moet worden geïdentificeerd.
