omphalocele - macroglossia - macroglossia syndroom
Invoering
Navelbolling - gigantische tong - gigantisch syndroom Umbilical bulge-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) is een speciaal type congenitale navelstrepen. Bubl beschreef dit geval in 1861, maar noemde de verandering van de gigantische tong niet.In 1963 beschreven Beckwith en Wiedemann in 1964 de ziekte in meer detail, dus het wordt ook vaak het Beckwith-Wiedemann-syndroom genoemd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: goed voor zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: navelstrengbolling
Pathogeen
Navelbolling - de oorzaak van gigantische tong - gigantisch syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is nog steeds onduidelijk. Casestudies hebben aangetoond dat de ziekte een familiale morbiditeit heeft. Het kan een monogene genetische ziekte zijn en het chromosoom is recessief. Sommige auteurs menen dat de ziekte wordt gekenmerkt door hypoglykemie, verhoogde insuline en groeihormoon en een endocriene afwijking is. Als gevolg hiervan is Wiedemann van mening dat de ziekte wordt veroorzaakt door een bepaalde vrijmakingsfactor in het subthalamische gebied.
(twee) pathogenese
De ziekte kan worden geassocieerd met meerdere misvormingen, histopathologie: de gigantische tong is voornamelijk spierhypertrofie, het aantal spiervezels is toegenomen, de ontwikkeling is normaal, de groei is langzaam, de structuur van pancreatische eilandjes is in principe normaal, maar het aantal is toegenomen, het volume is toegenomen, pancreas acinus en pancreas Buishyperplasie, verlaging van de bloedsuikerspiegel, hypoglykemie bij zieke kinderen, glomerulaire formatie in de niercortex gaat door, vergroting en vorming van verzamelbuis, slechte structuur van de medullaire nierpiramide, proliferatie van testiculaire stromacellen, foliaire cyste van de eierstokken Hypofyse neutrofielen hyperplasie, hepatosplenomegalie, een groot aantal extramedullaire hematopoietische foci en myeloïde metaplastische cellen verspreid, af en toe levervet infiltratie.
Het voorkomen
Navelbolling - gigantische tong - gigantische syndroompreventie
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Navelbolling - gigantische tong - complicaties van het gigantische syndroom Complicaties, navelstrengbolling
Deze ziekte is over het algemeen ongecompliceerd.
Symptoom
Umbilical bulging - gigantische tong - symptomen van gigantisch syndroom vaak voorkomende symptomen convulsies, ademhalingsmoeilijkheden, kortademigheid, gigantische tong, zwakte, nystagmus
Navelbolling is de meest prominente misvorming van dit syndroom, 85% kan een gigantische tong hebben, de tong is groot en dik uit de mond, de orale afscheidingen zijn meer, de ademhaling is kort, het zuigen is zwak, het geboortegewicht en de lichaamslengte van het kind overschrijden de normale norm, lage bloedsuiker Kan 24 tot 48 uur na de geboorte optreden, gemanifesteerd als ademhalingsmoeilijkheden of suspensie, nystagmus, convulsies, flauwvallen, lage spierspanning, enz., Kan leiden tot de dood of permanente hersenschade, viscerale hypertrofie, met name nier-, pancreas- en leververgroting Het is ook een belangrijke manifestatie van dit syndroom. Reuze nier is goed voor ongeveer 80%. Kinderen kunnen nefroblastoom, hepatoblastoma, adrenocorticale carcinoom, pancreaskanker, gonadale tumor, enz. Hebben Het verdient speciale aandacht. Er zijn andere misvormingen en afwijkingen, zoals viscerale hypertrofie, hemiplegie, oorbellen met schuine gekartelde kloven, erytheem van de frontale wenkbrauwen, hart- en urogenitale misvormingen.
Onderzoeken
Umbilical bulging - onderzoek van gigantische tong-macro-syndroom
1. Controleer zo nodig de relevante tests voor bloedsuiker.
2. Onderzoek met betrekking tot het metabolisme van groeihormoon. Voer indien nodig beeldvormende onderzoeken uit, zoals B-echografie, Doppler, X-ray, CT, enz. Om te begrijpen of er sprake is van misvorming. Onderzoek van metabole gerelateerde biochemische en hormonale items.
Diagnose
Umbilical bulging-diagnose van gigantische tong-macro-syndroom
Volgens de typische drie hoofdsymptomen: navelbolling, gigantische tong, geboortegewicht en lichaamslengte zijn buiten de normale standaard, zieke kinderen groeien snel na de geboorte, Wiedemann gelooft dat als de drie hoofdsymptomen ontbreken, maar met andere misvormingen of afwijkingen, nog steeds de diagnose kan worden gesteld als Het syndroom
Deze ziekte wordt over het algemeen niet verward met andere ziekten.
