pigmentstoornissen
Invoering
Inleiding tot pigmentatiestoornissen Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), ook bekend als de ziekte van Bloch-sulzberger of het syndroom van Blohh-si-ments, is een erfelijke ziekte met gepigmenteerde huidlaesies na erytheem, blaren, wratten of ontsteking. Er zijn defecten in de ogen, botten en het centrale zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: optische atrofie
Pathogeen
Oorzaak van pigmentatiestoornis
(1) Oorzaken van de ziekte
Het is een geslachtsgebonden X-gebonden dominante genetische ziekte, meer vrouwen dan mannen.
(twee) pathogenese
Het abnormale gen van vrouwelijke X-gebonden dominante overerving bevindt zich alleen in een van de twee X-chromosomen en het pathogene gen kan worden beschermd door een ander normaal X-gen, dus de laesie is niet ernstig, de overlevingskans is hoog en de man heeft slechts één X-gen. Als het een ziekteveroorzakend gen is, is de laesie zwaarder, stierf vaak in het paleis, vaak met een nauw verwant huwelijk en genetische familiegeschiedenis.
Het voorkomen
Preventie van pigmentstoornissen
De ziekte behoort tot chromosomale ziekten en de oorzaak van chromosomale afwijkingen is onduidelijk.Het kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap, dus deze ziekte kan niet direct worden voorkomen. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.
Complicatie
Complicaties van de pigmentstoornis Complicaties optische atrofie
De ziekte behoort tot de chromosomale genetische ziekte, meestal veroorzaakt door het huwelijk van naaste familieleden en de overerving van chromosomale ziekten veroorzaakt door de vader, en de ziekte kan complicaties veroorzaken zoals erytheem, blaren, infectie en de huidintegriteit wordt vernietigd, zodat de huid kan worden geïnduceerd door de patiënt te krabben. Bacteriële infecties of schimmelinfecties, meestal secundair aan een lage constitutie of langdurig gebruik van immunosuppressiva en schimmelinfecties zoals onychomycosis, zoals gelijktijdige bacteriële infecties, kunnen koorts, zwelling van de huid, ulceratie en etterende secreties hebben, enz. prestaties. Ernstige gevallen kunnen leiden tot sepsis, die onder de aandacht van clinici moet worden gebracht.
Symptoom
Symptomen van pigmentatiestoornis Vaak voorkomende symptomen Mentale retardatie papels kleine kop geel zien rood optisch atrofie strabismus pigmentatie plaque huid hemosiderine Atrofie uitsterven
Het treedt op kort na de geboorte, treedt zelden op na 2 maanden en de schade is verdeeld in 3 fasen: erytheem en bullae; papels en sputum laesies; pigmentatie, die onregelmatig, overlappend en divers is.
De laesies worden gekenmerkt door taupe en zwart-grijze vlekken, die lineair, druppelvormig, draadachtig en marmerachtig en onregelmatig van vorm zijn.Ze zijn vaak gerangschikt in de romp, bovenarm en dij, voordat er gepigmenteerde vlekken verschijnen. , vaak met bullae, Nissl's teken negatief, de een na de ander, nadat de blaren verdwenen zijn, kunnen rode gladde knobbeltjes en plaques worden gezien, kunnen blauwe tot bruine spetterachtige pigmentvlekken in de huidlaesies verschijnen en de kleurvlekken kunnen meerdere jaren aanhouden. Het nam geleidelijk af tot het 20 tot 30 jaar oud was, en sommige gingen gepaard met atrofie en verharding.
Kinderen hebben vaak pseudo-alopecia areata, nagel dysplasie, nagel defect, nagel misvorming, oogbeschadiging goed voor ongeveer 30%, met staar, strabismus, optische atrofie, blauwe sclera, exudatieve choroïditis, enz .; botafwijkingen zijn zeldzaam Zoals en verwijst naar (teen), multi-ribben, osteoom, gedeeltelijke atrofie en tandafwijkingen; vertraagd of gedeeltelijk tandenloos, centraal zenuwstelsel kan ook worden beïnvloed, met mentale retardatie, microcefalie, epilepsie, spastische ledematen Verlamming, korte armen, korte benen, etc.
Onderzoeken
Onderzoek van pigmentatiestoornissen
Histopathologie: de blaar bevindt zich in de epidermis met de vorming van een spons. Er zijn veel eosinofielen. De epidermis tussen de blaasjes bevat vaak kleine groepen epidermale cellen, die zijn gerangschikt in een turbinevorm en verspreide grote eosinofiele cytoplasmatische keratinocyten. De dermis is geïnfiltreerd zoals de epidermis en de verrucous hyperplasie vertoont onregelmatige papillaire hyperplasie en hyperkeratose.De hyperplasie van de dermis wordt verhoogd in de dermis, met een grote hoeveelheid melaninedeeltjes, en de basale laag melaninedeeltjes wordt verminderd. er is vacuolaire degeneratie.
Diagnose
Diagnostische identificatie van pigmentstoornissen
diagnose
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidlaesies en histopathologische kenmerken worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
1. Franceschetti-Jadassohn-syndroom: sommige mensen denken dat de ziekte een heterogene pigmentincontinentie is, de kleur is reticulair, geen waterdruppeltjes, vroeg geen blaarvorming, sikkelbeschadiging, geen tand- en oogschade.
2. Depigmentatie pigmentincontinentie: vaker voorkomende meisjes, kleurloos en gevlekt, alleen kleurvlekken, geen blaar in het vroege stadium, geen ontsteking, geen familiegeschiedenis.
3. Gepigmenteerde urticaria: ook bekend als mastocytose, de gepigmenteerde vlekken van de ziekte druppelen niet, stimulerende pigmentvlekken kunnen wheal verschijnen, positieve huidkrassen, histopathologie laat zien dat een groot aantal mestcellen in de dermis kan worden gezien.
