X-gebonden ichthyosis
Invoering
Introductie van X-gebonden ichthyosis X-gebonden ichthyosis (X-linkedichthyosis) is ook bekend als ichthyosisnigricans en X-gebonden recessieve ichthyosis (recessieve X-linkedichthyosis). Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: mannelijk Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: testiculair cryptorchidisme van kanker
Pathogeen
X-gebonden ichthyosis
(1) Oorzaken van de ziekte
In de jaren 1860 werd X-gebonden recessieve ichthyosis onderscheiden van andere ichthyosis door klinische manifestaties. Later onderzoek wees uit dat de ziekte is geassocieerd met steroïde sulfatase-afwijkingen, steroïde sulfatase gehydrolyseerd sulfaat, waaronder cholesterolsulfaat en Gesulfateerde steroïden, ontzwaveling van de foetale epinefrine, worden oestrogeen, uitgescheiden door de urine van de moeder, het gebrek aan steroïde sulfatase in de foetale placenta kan bij sommige vrouwen leiden tot een afname van oestrogeen in de urine van de moeder, en kan ook leiden tot arbeidsinitiatie en arbeid Obstakels, mannelijke sympathische ichthyosis-patiënten, verminderde of gebrek aan steroïde sulfatase-activiteit in veel weefsels, waaronder epidermis, stratum corneum, witte bloedcellen en gekweekte fibroblasten, bovendien kan het enzymsubstraat - cholesterolsulfaat in schalen zijn Midden in de accumulatie bevindt het niveau van steroïde sulfatase van witte bloedcellen in vrouwelijke dragers zich tussen normale individuen en mannelijke patiënten.
Bij mannen is de incidentie van ichthyosis vulgaris ongeveer 1: 2000 ~ 1: 6000, ongeveer de helft van de volwassen mannelijke patiënten kan komma-achtige hoornvliesopaciteit hebben, maar heeft geen invloed op het gezichtsvermogen, maar ook bij vrouwelijke dragers, mannelijke patiënten De incidentie van cryptorchidisme en testiculaire kanker neemt toe, serumcholesterol, epidermis en plaveiselcholesterolspiegels nemen toe en gelelektroforese toont een toename van -lipoproteïne (lipoproteïne met lage dichtheid), die kan worden gebruikt als een van de diagnostische kenmerken van serumzwavelzuur. Wanneer het cholesterolgehalte wordt verhoogd van normaal 80-200 g / dl naar 2000-9000 g / dl, kan de diagnose vaak worden bevestigd.
(twee) pathogenese
Het steroïde sulfatase-gen bevindt zich op de kortarmige twee-zone, twee-band en drie subbanden van het X-chromosoom (Xp22.3). Ongeveer 80% van de patiënten heeft dit enzym-gendeficiëntie. Sclerotinedysplasie en X-gebonden ichthyosis kunnen bijvoorbeeld optreden in afwezigheid van sulfatasedeficiëntie. Overlap syndroom.
In de opperhuid katalyseert steroïde sulfatase de hydrolyse van cholesterolsulfaat.Het tekort aan steroïde sulfatase bij X-gebonden ichthyosis-patiënten geeft aan dat de hydrolyse van zwavelzuurcholesterol zeer belangrijk is voor normale desquamation. Bij muizen kan topische zwavelzuurcholesterol afwijkingen veroorzaken. Verdere ondersteuning voor de hydrolyse van cholesterolsulfaat speelt een rol bij de dissociatie van keratinocyten.
Sommige onderzoeken hebben echter aangetoond dat sommige patiënten normale steroïde sulfatase-activiteit en geen cornea-opaciteit hebben, wat de genetische heterogeniteit van X-gebonden ichthyosis aantoont, dus mannelijke ichthyosis-patiënten met normale steroïde sulfatase-niveaus kunnen X- niet uitsluiten Koppeling recessieve erfelijke ichthyosis.
Het voorkomen
X in elkaar grijpende preventie van ichthyosis
Vermijd naaste familieleden om te trouwen, voorkom overmatige droogheid van de huid en schakel alkalische zware zeep en irriterende medicijnen uit.
Complicatie
X in elkaar grijpende complicaties van ichthyosis Complicaties testiculaire kanker cryptorchidisme
Mannelijke patiënten kunnen cryptorchidisme en testiculaire kanker hebben.
Symptoom
X-gebonden ichthyosis symptomen gewone symptomen plaveiselgepigmenteerde laesies
Bijna allemaal worden ze gezien bij mannen. Ze komen voor bij de geboorte of kort na de geboorte. De ledematen, gezicht, nek, romp en billen hebben vaak grote en significante schalen. De nek, het gezicht en de romp zijn het meest getroffen. Individuele gevallen of ernstige gevallen kunnen de elleboog beïnvloeden. Onder de oksels en oksels is het palma-uiterlijk normaal of enigszins verdikt. De schubben zijn vaak bruin en plakkerig. Vrouwelijke dragers hebben milde schubben voor de armen en enkels. Oogspleetjes worden onderzocht. Sommige patiënten kunnen de achterste corneawand zien. Of de elastische laag is troebel, mannelijke patiënten kunnen cryptorchidisme en testiculaire kanker hebben en de huidletsels nemen niet af met de leeftijd.
Onderzoeken
X in elkaar grijpend ichthyosis onderzoek
Histopathologie: overmatige keratinisatie, normale of licht verdikte korrelige laag, verminderde zweetklieren en op lymfatische gebaseerde infiltratie van perivasculaire inflammatoire cellen in de dermis.
Diagnose
Diagnose en identificatie van X-gebonden ichthyosis
Volgens de klinische manifestaties kunnen de kenmerken van huidlaesies en histopathologische kenmerken worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
1. Acanthosis nigricans komt vaker voor bij volwassenen, meer binnendringende oksels, lies en vulva en andere huidrimpels en diepe vlekken van fysiologische pigmenten.De huidletsels zijn bruine vlekken, en de histopathologische bevindingen vertonen papillaire proliferatie, vaak gecompliceerd door viscerale kanker.
2. Congenitale ichthyosis-achtige erythroderma lijkt ichthyosis-achtige schade op basis van diffuse blozen van de huid, met de lichaamsflexiezijde en toenemend in de zomer.
3. De schilferige haarzakjes hebben zwarte vlekken in het midden van de verhoornde schilfers, die consistent zijn met de haarzakjes.De centrale fixatie is zichtbaar en de omliggende kleine bladachtige schubben komen vaker voor in de taille, billen en ventrale zijde.
