erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Invoering
Inleiding tot erfelijke hemorragische telangiectasie Erfelijke hemorragische telangiectasie, ook bekend als het Osler-Rendu-Weber-syndroom, is een erfelijke systemische vasculaire abnormale ziekte. Voor de huid en slijmvliezen, meerdere clusters van telangiectasia, vaak vergezeld van neusbloedingen en bloed in de ontlasting, kunnen sommige van de interne organen zoals het maagdarmkanaal en de lever ook telangiectasia hebben. Basiskennis Kansverhouding: Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pulmonale arterioveneuze fistula hemoptysis secundaire polycytemie bloedarmoede
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke hemorragische telangiectasie
Oorzaak van de ziekte:
De oorzaak is onbekend en het is autosomaal dominant.Deze ziekte is een hemorragische ziekte veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van bloedvaten.
pathogenese:
Het is vooral zeldzaam om genen zonder ziekte te dragen, maar 20% van de patiënten heeft een onduidelijke familiegeschiedenis, die bij sommige patiënten kan worden veroorzaakt door verwaarloosde huidlaesies. Bovendien is de fysiologische samentrekkingsfunctie van perifere arteriolen verzwakt en kunnen vasculaire spieren en elastische weefsels niet worden Voltooide het zelf-ingesloten hemostaseproces, dat tot de ziekte leidde, en wetenschappers ontdekten dat het perivasculaire weefseldefect, de verbinding met de vasculaire endotheelcellen brak en bloedingen veroorzaakte.
De basislaesie is het dunner worden van de kleine bloedvatwand, en er zijn slechts enkele losse bindweefsels rond het zieke bloedvat.In het algemeen ontbreken de elastische vezel en gladde spiercomponenten van de bloedvatwand, en de stimulatie van het sympathische zenuw- en bloedvatwand actieve materiaal van de bloedvatwand mist normale ontspanning en contractiefunctie. Bij de impact van de bloedstroom kunnen de bloedvaten in de laesie een nodulaire of tumorachtige verwijding hebben en in ernstige gevallen kan arterioveneuze of arterioveneuze fistels optreden.
Het voorkomen
Erfelijke hemorragische telangiectasia preventie
Vermijd alle factoren die bloedingen kunnen veroorzaken en verergeren, en gebruik geen medicijnen die een verhoogd bloedvolume, verhoogde bloeddruk, vasodilatatie en bloed veroorzaken.
Complicatie
Erfelijke hemorragische complicaties van telangiectasie Complicaties pulmonale arterioveneuze fistel hemoptysis secundaire polycytemie bloedarmoede
Gastro-intestinale bloeding is de meest voorkomende complicatie in de kliniek Typische telangiectasie kan worden gezien door vezeloptische gastroscopie Pulmonale arterioveneuze fistels, herhaalde hemoptysis, hypoxie-geïnduceerde cyanose, secundaire polycytemie en knuppel, enz. Bloeden kan spontane bloedingen of bloedingen na licht letsel, herhaalde bloedingen zijn, kan secundaire bloedarmoede, duizeligheid, duizeligheid, hartkloppingen, vermoeidheid en andere prestaties veroorzaken.
Symptoom
Erfelijke hemorragische symptomen van telangiectasie Vaak voorkomende symptomen Neusbloeding herhaalde bloeding hemoptyse bloedvatwand dunner maagdarmbloeding viscerale bloeding hematurie
De meest prominente manifestatie van deze ziekte is telangiectasia en herhaalde bloedingen op dezelfde plaats. Uitgezette haarvaten worden het gemakkelijkst gevonden in de huid en slijmvliezen, zoals de tong, lippen, gehemelte, palm, gezicht, neusslijmvlies, rug van de hand, voetzool, scrotum, enz. Het uiterlijk van de laesie is helderrood of paarsrood telangiectasia, de vorm is anders, kan naaldachtig, nodulair zijn, kan ook spinachtig of klein aneurysma-achtig zijn, diameter 1 ~ 3 mm, de laesie licht samendrukken met een schuif Wanneer de bloedvaten kloppen, kan de zware druk het laten verdwijnen, en als het niet wordt ingedrukt, zal het onmiddellijk terugkeren naar zijn oorspronkelijke prestaties.
Onderzoeken
Erfelijke hemorragische telangiectasia
De laboratoriumdiagnose van deze ziekte heeft geen specifieke indicatoren, en het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes is normaal. Als herhaalde bloeding herhaaldelijk kan dit leiden tot secundaire kleincellige hypochrome bloedarmoede, bloedingstijd is normaal, enkele patiënten kunnen worden verlengd; capillaire fragiliteitstest kan zijn Positief; acnemicroscopisch onderzoek, telangiectasia, onregelmatige uitlijning of vervorming; een klein aantal patiënten kan worden geassocieerd met bloedplaatjesstoornissen of stollingsfactordeficiëntie.
Vezeloptische endoscopie (bronchoscopie, cystoscopie, gastroscopie, colonoscopie, hysteroscopie, laparoscopie) is nuttig voor de diagnose; pulmonale arterioveneuze fistels kunnen worden bevestigd door pulmonale angiografie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van erfelijke hemorragische telangiectasie
Diagnostische criteria
De meest voorkomende klinische manifestaties van deze ziekte zijn herhaalde epistaxis en gingivale bloeding, die kunnen optreden in de kindertijd. Naarmate de leeftijd toeneemt, neemt de bloedneus geleidelijk af, terwijl gastro-intestinale bloedingen, hemoptyse, hematurie en andere viscerale bloeding geleidelijk toenemen.
Hoofdzakelijk gebaseerd op:
1 herhaald bloeden op dezelfde plaats, kon andere redenen niet vinden;
2 gezichts-, orale, nasale multifocale huid of mucosale telangiectasie;
3 positieve familiegeschiedenis;
4 pathologisch onderzoek van de laesieplaats toonde aan dat de vaatwand dunner werd, gebrek aan elastische vezels, gladde spieren enzovoort.
Als de bloeding voornamelijk visceraal is en er geen huidtelangiectasie is en er geen positieve familiegeschiedenis is, is de diagnose moeilijker.
Diagnostische evaluatie: als er huid, slijmvliezen typisch meervoudige telangiectasie en herhaalde bloedingen op dezelfde plaats zijn, is de diagnose van deze ziekte niet moeilijk, de ziekte is autosomaal dominant, maar de meeste patiënten kunnen geen familiegeschiedenis vragen; Er zijn geen huid, slijmvliesletsels en viscerale bloeding als de eerste manifestatie; sommige patiënten worden eerst ziek na 50 jaar, wat enige problemen met de diagnose zal veroorzaken en kunnen worden gemist. Voor degenen die worden verdacht van gastro-intestinale bloedingen, moet de ziekte vroeg worden gedaan. Endoscopie en controleer zorgvuldig de neus en mond op telangiectasie om de diagnose te ondersteunen, biopsie moet met voorzichtigheid worden gebruikt voor gastro-intestinale laesies om ernstige bloedingen te voorkomen en gastro-intestinale intermitterende bloedingen voor endoscopische bevindingen Haalbare angiografie, CT- en B-modus echografieonderzoeken zijn niet nuttig voor het vinden van kleine laesies.
Differentiële diagnose
1. Spintmijten: komen voor bij leverziekte, zwangerschap, ondervoeding, bijnierhyperfunctie, bestaande uit vergrote kleine slagaders en hun takken, centrale uitstulping, zichtbare pulsatie, ongeveer 3 ~ 10 mm groot, spinachtige pseudopode, druk Vervaging, meestal verdeeld in de nek, gezicht, borst, taille, komt niet voor in het slijmvlies.
2. Keratotisch hemangioom: gevonden bij ouderen en ouderen, meestal verspreid in de bovenste ledematen en romp, komt niet voor in het slijmvlies, interne organen, kan hoger zijn dan het lederen oppervlak, het oppervlak is overmatig verhoornd, de kleur is helder rood, de grens is helder, de druk is niet Vervaging, moeilijk aan te raken, geen pulsatie, geen neiging tot bloeden in de laesie, langdurige observatie, er is een neiging om langzaam te groeien.
3. Kleine aderdilatatie: komt vaker voor bij ouderen, vaak verspreid in de mond, mondslijmvlies, binnendij, verwijde venules zijn strookachtig, gedraaid, hoger dan de huid en het slijmvliesoppervlak, geen pulsatie, geen spontane bloedingen .
