metachromatische leukodystrofie
Invoering
Inleiding tot metachromatische leukodystrofie Metachromatische leuko-encefalopathie (MLD), ook bekend als heterochromatische witte stofatrofie of heterochromatine-leuko-encefalopathie, werd voor het eerst gemeld door Alzheimer in 1910. Een autosomaal recessieve erfelijke ziekte veroorzaakt door een tekort aan arylsulfatase-A. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,005% -0,008% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: convulsies en convulsies
Pathogeen
De oorzaak van metachromatische leukodystrofie
(1) Oorzaken van de ziekte
Heterochromococcale leukocystose is een autosomaal recessieve overerving.Het gemuteerde gen bevindt zich op chromosoom 22 en wordt veroorzaakt door het tekort aan arylsulfatase-A.
(twee) pathogenese
Cerebroside-sulfaat wordt gedistribueerd in het celmembraan van zenuwweefselmyeline, renale tubulaire epitheelcellen, etc. Onder normale omstandigheden katalyseert arylsulfatase A de hydrolyse van cerebroside-sulfaat en ontleedt galactose cerebroside in galactocerebroside En zwavelzuur veroorzaakt, wanneer dit enzym een tekort heeft, de afzetting van cerebroside sulfaat in het lichaam.
De belangrijkste pathologische veranderingen waren demyelinisatie van het centrale zenuwstelsel en lichte betrokkenheid van perifere zenuwen In pathologische secties werden, wanneer gekleurd met tolueen, rode en gele heterochromatische stoffen afgezet in zenuwcellen, gliacellen en macrofagen. Nierweefsel kan ook tegelijkertijd worden aangetast.
Het voorkomen
Preventie van metachromatische leukodystrofie
Genetische counseling, preventiemaatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, carrier genetische testen en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Metachromatische complicaties van leukodystrofie Complicaties, convulsies en convulsies
Naarmate de ziekte vordert, kunnen de symptomen en tekenen die verschijnen de manifestaties van de ziekte zijn en kunnen ze ook worden beschouwd als verschillende soorten complicaties van de ziekte.
Symptoom
Symptomen van malnourinia, witte stof, ondervoeding, veel voorkomende symptomen, witte stof, witte stof, witte stof, gedemyelineerde witte stof, minder bedlegerig, niet-reactievermogen, langzame achteruitgang, sputum, hyperreflexie, spierspanning, secundaire infectie, myoclonus
Volgens de aanvangsleeftijd kan het worden onderverdeeld in het late kindtype (1 tot 2 jaar oud begin), het jeugdtype (4 tot 15 jaar oud begin) en het volwassen type (begin na 16 jaar oud), en het late babytype is het meest gebruikelijk.
Typische patiënten kunnen worden onderverdeeld in de volgende drie fasen:
Fase 1: Tussen 1 en 2 jaar oud ontwikkelt de baby zich normaal vóór de ziekte; na het begin verliest het kind geleidelijk aan oefening, neemt de spierspanning af, het looppatroon is verlamd, de houding is moeilijk te handhaven en het is moeilijk om alleen te staan, te zitten of zelfs op te kijken. Lichamelijk onderzoek toonde verminderde spierspanning, verminderde of verdwenen peesreflex, bleke optische schijf, negatief piramidaal teken, normaal of langzamer EEG, normale cerebrospinale vloeistofdruk, milde eiwitstijging en enkele weken tot meerdere maanden.
Nr. 2: Seksuele intelligentie neemt af bij zieke kinderen, taal verdwijnt om te verdwijnen, geleidelijke reactie op de omgeving wordt verminderd, geschreeuw en bedlegerig, lichamelijk onderzoek toont aan dat het pupillicht niet reageert, de optische schijf bleek en atrofie is, het gezicht uitdrukkingsloos is en de slikactie traag is. Verhoogde spierspanning in de ledematen, ledemaatverlenging, hyperreflexie, pathologisch piramidale kanaal tekenen positief, maar de romp- en nekspierspanning is normaal of laag, cerebrospinale vloeistofdruk, normale cellen, eiwit verhoogd, EEG diffuus langzaam Golfkachel, deze periode van ziekte kan een tot meerdere jaren duren.
Nr. 3: Voor gevorderde ziekte reageert het zieke kind zelden op de buitenwereld, heeft vaak epileptische aanvallen en myoclonische aanvallen, met een speciale de-corticale tonische positie, terugslag van het hoofd, sterke tonic, spierstijfheid en uiterst moeilijk om uit quadriplegie te leiden. De piramidale kanaaltekens aan beide kanten zijn positief, de pupillen zijn verspreid en de reactie op licht is erg slecht, de oogbollen zwemmen of hebben "poppen" -oogtekens, ernstige obstakels van zuigen en slikken, en diffuse langzame golven en verspreide spikes verschijnen op het EEG. Het eiwit in hersenvocht wordt verder verhoogd tot meer dan 1 g / L. De meeste zieke kinderen hebben meerdere infecties, vaak met een leeftijd van 5 tot 6 jaar oud.
Jeugdige en volwassen patiënten hebben een laat begin, trage vooruitgang, vaak met verlies van perifere zenuwsensaties en mentale en gedragsafwijkingen in de late fase.
Onderzoeken
Onderzoek van metachromatische leukodystrofie
In urine is de activiteit van arylthioesterase A in bloedleukocyten verminderd.
Perifere zenuwbiopsie, heterochrome lipidoid deeltjes werden gevonden in rectale mucosale biopsie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van metachromatische leukodystrofie
De klinische symptomen van deze ziekte verschillen niet van de ziekte van Krabbe. De diagnose is erg moeilijk. Vooral de diagnose van volwassen patiënten is moeilijker. De afname van arylthioesterase A-activiteit in urine en bloedleukocyten is de basis voor de diagnose van deze ziekte. De huidfibroblasten van de patiënt De kweek van arylthioesterase A-activiteit is gevoeliger, perifere zenuwbiopsie, rectale mucosale biopsie gevonden heterochromatine-lipidedeeltjes kunnen de ziekte bevestigen.
Moet worden onderscheiden van Pick-ziekte, Alzheimer, enz.
