progressieve hypertrofische interstitiële neuritis
Invoering
Inleiding tot progressieve hypertrofische interstitiële neuritis Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis is een zeldzame erfelijke perifere neuropathie, een groep ziekten die wordt veroorzaakt door genetische factoren die voornamelijk worden veroorzaakt door schade aan de perifere zenuw. Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, voornamelijk gekenmerkt door droge zenuwhypertrofie, gevoeligheid, distale ledemaatbewegingen, sensorische stoornissen, cerebellaire symptomen, scoliose en gewelfde voet. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: het aantal gevallen is ongeveer 0,001% - 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ataxie
Pathogeen
Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis
(1) Oorzaken van de ziekte
Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis is autosomaal recessief, wat wordt veroorzaakt door het huwelijk van naaste familieleden.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog steeds onduidelijk.De belangrijkste pathologische veranderingen zijn hypertrofische veranderingen van de perifere zenuwstam.De vorm is als een spindel, die kan worden gezien als nodulaire of diffuse verdikking. Microscopisch onderzoek onthult significante segmentale myeline-degeneratie en regeneratie van myeline-vezels. Tekenen, Schwann-cellen zijn ui-achtig rond het axon, ui-achtige veranderingen genoemd, deze ui-kopverandering is het resultaat van herhaalde demyelinisatie en remyelinisatie na beschadiging van de perifere zenuw.
Het axonale koord verdween in een holle vorm, en het ruggenmerg en de voorhoorn van het ruggenmerg waren ook gedegenereerd. Hoewel de niet-gemyelineerde vezels niet werden gereduceerd, kunnen ze zijn aangetast.
Het voorkomen
Progressieve hypertrofische interstitiële neuritispreventie
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis complicaties Complicaties, ataxie
Naarmate de ziekte vordert, kunnen verschillende symptomen en tekenen optreden.
Symptoom
Progressieve hypertrofische interstitiële neuropathische symptomen Vaak voorkomende symptomen Dubbelhandige rotatie-actie Ongemakkelijke oogbaltrillingen Gesloten ogen moeilijk te tekenen Opzettelijke tremor Boogvormige voet-pod-achtige taal Spieratrofie Spierstam Verminderde spierbundeltremor
1. De ziekte begint meestal in de kindertijd, kan een familiegeschiedenis hebben, kan ook sporadisch zijn, het verloop van de ziekte verloopt langzaam en soms kan het verergeren of worden verlicht.
2. De eerste symptomen zijn zwakte van de onderste ledematen, milde spieratrofie, distale extremiteitspijn, paresthesie, pijnlijk temperatuursensatie, positioneel gevoel, hypotonie, droge zenuw hypertrofie van de ledematen, gevoeligheid en proximale spieren aan de late ledematen. Kan worden aangetast, gemanifesteerd als zwakte, verminderde spierspanning, verminderde of verdwenen peesreflexen, de rompspieren zijn over het algemeen niet betrokken, er kan fasciculatie zijn.
3. Cerebellaire schade is ook een van de manifestaties van deze ziekte, voornamelijk voor ataxie van de bovenste ledematen, zoals opzettelijke tremor, vingerneus is niet toegestaan, beide handen roteren onhandig, enz .; oogbilletjes, poëzietaal en gesloten ogen Symptomen zoals positieve symptomen kunnen optreden, anderen kunnen pupilverwijding hebben, de pupillen zijn niet gelijk, de lichte reactiestoornis, de gebogen voet en de scoliose.
4. EMG-onderzoek toonde aan dat de snelheid van de motorische en sensorische zenuwgeleiding aanzienlijk werd vertraagd.
Onderzoeken
Progressieve hypertrofische interstitiële neuritis
Er waren geen abnormale bevindingen in bloedroutine, biochemie en cerebrospinaal vochtonderzoek.
1. EMG-onderzoek toonde aan dat de snelheid van de motorische en sensorische zenuwgeleiding aanzienlijk werd vertraagd.
2. Perifere zenuwbiopsie vertoonde hypertrofische interstitiële neuritis.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van progressieve hypertrofische interstitiële neuritis
Volgens de ziekte in de kindertijd vordert de ziekte langzaam, de symmetrie wordt gevoeld, de motorische zenuw is betrokken en het distale deel van de ledemaat is betrokken, de perifere zenuw is hypertrofisch en de biopsie wordt gekenmerkt door hypertrofische interstitiële neuritis.
Differentiële diagnose:
1. Lepra heeft speciale huidbeschadiging en kan worden onderscheiden van de ziekte door positief te controleren op lepra.
2. Tibiale spieratrofie De leeftijd waarop deze ziekte begint, is groter dan die van progressieve hypertrofische interstitiële neuritis.De distale spieren van de onderste ledematen zijn hoofdzakelijk geatrofieerd en worden dunner onder de kruising van het onderste derde deel van het dijbeen. Perifere zenuwen zijn over het algemeen geen hypertrofie en kunnen van deze ziekte worden onderscheiden.
