ganglioside-afzettingsziekte
Invoering
Inleiding tot ganglioside-depositieziekte Gangliosidosis is een groep van autosomaal recessieve erfelijke ziekten.Het gebrek aan verschillende enzymen in gangliosidehydrolyse en metabolisme veroorzaakt de afzetting van verschillende stoffen in zenuwweefsel en veroorzaakt ziekte. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie
Pathogeen
Oorzaken van ganglioside-depositie
Oorzaak:
Als een groep van autosomaal recessieve erfelijke ziekten is het een significant defect van -galactosidase, en alle soorten isozymen van A, B en C zijn defect, wat resulteert in tetradecanoyl ganglioside monofosfaat (GM1). ) afgezet in het centrale zenuwstelsel en andere interne organen.
pathogenese
Het ontbreken van verschillende enzymen in het kinetisch metabolisme van gangliosiden veroorzaakt de afzetting van verschillende stoffen in het zenuwweefsel en veroorzaakt ziekte. Ganglioside is een glycolipide samengesteld uit een combinatie van ceramide en een oligosacharidemolecuul en siaalzuur, dat wordt verdeeld over het zenuwcelmembraan van zenuwweefsel.
De primaire deficiëntie van zure -galactosidase zorgt ervoor dat de eerste stap van het bovengenoemde ontledingsproces mislukt en de afzetting van monocamorfamide tetrahexosiden in neuronen, resulterend in infantiele familiale zwarte montmorillonosis, GM1 genaamd Sedimentaire ziekte Dit type patiënten heeft ernstige cerebellaire schade en het ruggenmergdegeneratie ruggenmerg en perifere zenuwen hebben verschillende mate van myeline-verlies. Het ontbreken van hexosaminidase veroorzaakt de bovengenoemde ontleding van stap 2 om GM2-afzettingsziekte te produceren in de afzetting van zenuwweefsel met monocamorfamide-trihexosiden. Type I is een babytype en het type Tay-Sachs-ziekte type II is een acuut vroeg type baby dat de ziekte van Sandhoff wordt genoemd. De belangrijkste pathologische veranderingen zijn een groot aantal lipidenafzettingen in de zenuwcellen van de hersenschors Celdegeneratie, verlies van myeline in het late stadium van verdwijning en hyperplasie van gliale cellen kunnen worden gezien als een cirkelvormige gelaagde structuur, membraneuze cytoplasma genoemd. Naast hersenbetrokkenheid zijn het cerebellum en de hersenstam over het algemeen geatrofieerd en vergroot.
Het voorkomen
Preventie van ganglioside-afzetting
Genetische metabole ziekten zijn moeilijk te behandelen en de werkzaamheid is niet bevredigend. Preventie is belangrijker. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische tests van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen. In het dagelijks leven moeten we aandacht besteden aan voeding en rationaliteit. Probeer voedsel zoveel mogelijk te diversifiëren. Eet eiwitrijke, multivitaminen, vetarme dierlijke vetten, verteerbaar voedsel, vers fruit en groenten en eet geen ouderwetse of irritante dingen. Gegrild, gemarineerd, gefrituurd, zout voedsel, basisvoedsel en grove korrels om het voedingsevenwicht te waarborgen. Om een matige hoeveelheid voedsel per maaltijd te bereiken, moeten 3 maaltijden per dag, op de opgegeven tijd, ongeacht honger of honger, het initiatief nemen om te eten, om honger of volheid te voorkomen.
Complicatie
Gangliosideosis complicaties Complicaties van epilepsie
Naarmate de ziekte vordert, zijn de klinische symptomen en symptomen divers, met name de gecombineerde mentale retardatie, blindheid, epilepsie, longinfectie en vallen.
Symptoom
Symptomen van ganglioside-depositieziekte Veel voorkomende symptomen Corneale opaciteit myoclonuszwakte, reflexen, hypertone spierspanning, gewrichtscontractuur, kyfose, optische atrofie, afkooksel, dementie
1. Klinische manifestaties van GM1-ganglioside-depositieziekte: deze kan worden onderverdeeld in type I en type II.
Type I is ook bekend als systemische gangliosideosis, pseudoHurler-ziekte en het uiterlijk van het kind is specifiek: convex voorhoofd, concave neus, lage oor, enorme tong, tandvleeshyperplasie, speciale lengte van de mens, opaciteit van het hoornvlies, gewrichtscontractuur, lever, milt Grote, gele vlek op de fundus heeft kersenrode vlekken, kikkervorm in de neonatale periode, gezichtsoedeem, slechte borstvoeding en slechte mentale ontwikkeling. Na 6 tot 7 maanden heeft het kind nog steeds geen reactie op de buitenkant, slikzwakte, niet verticaal. Verminderde spierspanning, verminderde autonome activiteit, hyperreflexie, overgevoeligheid, shock en reflexen, frequente aanvallen, anticonvulsieve medicijnen zijn vaak niet effectief, met de progressie van de ziekte, verschijnen geleidelijk corticale tonische toestand, leven zelden 2 jaar oud.
Type II is over het algemeen normaal in de neonatale periode, normaal uiterlijk, maar overgevoeligheid, schrikreflex is duidelijk, vaak binnen 6 maanden na systemische convulsies, myoclonische aanvallen, ontwikkelingsachteruitgang, enz., Kan worden geassocieerd met milde lever, splenomegalie, geen fundus Rode vlekken in het gele vlekgebied.
2. Klinische manifestaties van GM2-ganglioside-depositieziekte: veroorzaakt door aminohexosaminidase-deficiëntie, waarvan type I het type baby is, dat wil zeggen de typische ziekte van Tay-Sachs; type II is het acute vroege type baby dat de ziekte van Sandhoff wordt genoemd.
Patiënten met de ziekte van Tay-Sachs, normaal bij de geboorte, beginnen de aandacht rond het lichaam te verminderen 4 tot 6 maanden na de geboorte, verminderen de oefening, verminderen de spierspanning, gehoorallergieën, schrik, schreeuw, myoclonusafleveringen of onvrijwillig gelach Voor de vroege uitvoering van de eerste aflevering ontwikkelt het ziekteverloop zich snel binnen 3 tot 4 maanden na het begin, neemt de hoofdomtrek toe, neemt de gezichtsscherpte af en verschijnt de occultatie geleidelijk. Het kind kan de rode vlek op de fundus maculaire kers zien. Na 1 jaar oud is de spierspanning van de ledemaat verhoogd. De corticale tonische voorhoorn is omgekeerd, de pijn schreeuwt, maar het geluid is niet luid. Na 2 jaar oud is het hele lichaam dement. Bij epileptische aanvallen verdween de reactie, het zuig- en slikvermogen verdwenen en nasale voeding was vereist. Het gemiddelde verloop van de ziekte was ongeveer 2 jaar en de meeste kinderen stierven vóór 3 tot 4 jaar oud.
De ziekte van Sandhoff is vergelijkbaar met de ziekte van Tay-Sachs, maar de eerste wordt gekenmerkt door lever, splenomegalie en snellere progressie. Type II-patiënten hebben een laat begin, gekenmerkt door progressieve geest en motorische achteruitgang, hersenen, lever, milt en nier. Er zitten GM2-afzettingen in, maar in mindere mate, dus de voortgang is langzamer en kan tot 10 tot 15 jaar oud worden.
Een speciaal uiterlijk en klinische symptomen kunnen een referentie vormen voor de diagnose.De rode vlek op het macula-gebied van de fundus is een veel voorkomend teken, maar kan ook zonder kenmerkende betekenis worden gezien bij de ziekte van Nimann-Pick en de ziekte van Gaucher.
Onderzoeken
Onderzoek naar ganglioside-depositieziekte
1. Bepaling van de gerelateerde enzymactiviteiten van -galactosidase en hexosaminidase in serum en dermale fibroblasten.
2. Er zijn vacuolen in de omliggende bloedlymfocyten.
3. Er zijn vacuolen in de beenmergweefselcellen.
4. Röntgenonderzoek van werveldysplasie, abnormale verdeling van dik corticaal bot in lange botten, metacarpale wigvorm, zadelschoenvorm, ribbotvorm, externe humerus enzovoort.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van ganglioside-depositie
Diagnostische criteria
Röntgenfoto toont werveldysplasie, abnormale verdeling van corticale dikte in lange botten, wigvorm van de metacarpale, schoen-schoenvorm, ribachtige schilferige vorm, extern iliac bot, etc. kan bewijs leveren voor diagnose, ongeveer 50% van perifere bloedlymfocyten zijn beschikbaar Bellen, vorming van holle cellen in beenmergweefselcellen, enz. Kunnen de diagnose ondersteunen.
Kunstmatige ondergrond Bepaling van de gerelateerde enzymactiviteiten van -galactosidase en hexosaminidase in serum en dermale fibroblasten is de enige methode voor het diagnosticeren van gangliosideosis en verder typen.
Differentiële diagnose
Besteed aandacht aan de identificatie van veel voorkomende erfelijke aandoeningen van het zenuwstelsel zoals sfingomyelinosis, infantiele ziekte van Gaucher, galactocerebrolipidosis en de ziekte van Farber.
