Alfa-reservoirziekte
Invoering
Inleiding tot -opslagziekte Alfa-opslag poolziekte (-SPD) heeft een milde bloeding sinds de kindertijd, verlengde bloedingstijd, trombocytopenie, bloedplaatjes- en megakaryocytmorfologische afwijkingen, cytoplasmatische korrels zijn aanzienlijk verminderd en bloedplaatjes zijn aanwezig op Wright's gekleurd bloeduitstrijkje Grijs, vandaar de naam "grijs bloedplaatjes syndroom." Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bloed in de ontlasting, coma
Pathogeen
Alfa-opslagziekte
Oorzaak van de ziekte:
Voor autosomaal dominante overerving zijn de alfa-deeltjesinhoud van bloedplaatjes zoals PF4, -TG, fibrinogeen, trombine-gevoelig eiwit, vWF, fibronectine, enz. Verminderd, plasma-bloedplaatjes-specifieke eiwitten zoals -TG en PF4 zijn normaal of Verhoogde megakaryocyten-immuno-elektronenmicroscopie toonde aan dat vWF, PF4 en andere synthese normaal zijn, wat suggereert dat de ziekte wordt veroorzaakt door het onvermogen van het gesynthetiseerde eiwit om te worden opgeslagen in alfadeeltjes.
pathogenese:
Omdat alfadeeltjes PF4 en -TG en van bloedplaatjes afgeleide lange factor (PDGF) niet kunnen verpakken en behouden, wat resulteert in verhoogde plasma PF4-, -TG-concentraties en directe afgifte van PDGF in het stroma van het beenmerg, wat leidt tot normale of verhoogde myelofibrose.
Het voorkomen
Preventie van alpha-opslag
preventie:
Zet genetische counseling op voor strikt pre-huwelijkse onderzoeken, versterk de prenatale diagnose en verminder de geboorte van kinderen.
DDAVP kan de bloedingstijd verkorten en de hemostase bij sommige patiënten verbeteren. Patiënten met ernstige bloedingen zijn effectief bij transfusie van bloedplaatjes.
Complicatie
Complicaties bij alfa-opslagziekte Complicaties, bloed in de ontlasting, coma
De ziekte is te wijten aan de vermindering van bloedplaatjes, wat coagulopathie kan veroorzaken als gevolg van trombocytopenie Patiënten kunnen complicaties hebben zoals het slijmvlies van de huid. Voor ernstige patiënten kan er hematemesis en bloed in de ontlasting zijn, wat massale bloedingen in het spijsverteringskanaal kan veroorzaken, wat kan leiden tot bloedarmoede en zelfs acute hemorragische shock. Zeer weinig patiënten kunnen intracraniële bloeding, intracraniële hypertensie en zelfs coma hebben.
Symptoom
Alfa-opslag ziektesymptomen veel voorkomende symptomen trombocytopenie borstelen bloeden neusbloeding beenmerg megakaryocyten rijping
De belangrijkste manifestatie is bloeden, maar de algemene symptomen zijn mild.
Onderzoeken
Controle Alpha-opslag
1. Bloedplaatjes zijn mild tot matig gereduceerd, variëren in grootte en hebben een lichte toename van de gemiddelde diameter.Ze zijn grijsachtig spookachtig in de multi-tropische gekleurde vlek, ovaal.
2. De bloedingstijd is verlengd.
3. Beenmerg: reticulaire fibrose.
4. Plasma PF4- en ß-TG-concentraties zijn normaal of verhoogd.
5. De aggregatiereactie van bloedplaatjes op ADP, adrenaline, ristocetin, enz. Is normaal of bijna normaal en collageen- of trombine-aggregatie ontbreekt vaak.
6. Het gehalte aan bloedplaatjes a-deeltjes PF4, P-TG, fibrinogeen, vWF, coagulatiefactor V, fibronectine en TSP waren aanzienlijk verminderd en de inhoud van dichte deeltjes S-HT, ATP en ADP waren normaal.
Diagnose
Diagnose van -opslagpoolziekte
Volgens klinische manifestaties bevestigden laboratoriumtests de diagnose.
De ziekte moet worden onderscheiden van de ziekte van Quebec, een nieuw ontdekte erfelijke ziekte met een tekort aan bloedplaatjesfunctie, beide met een verscheidenheid aan bloedplaatjesglycoproteïne-afwijkingen en trombocytopenie, maar de ziekte van Quebec is autosomaal dominant. De alfa-deeltjesmorfologie is normaal, door adrenerge geïnduceerde bloedplaatjesaggregatie ontbreekt, muhimerine ontbreekt en bloedplaatjestransfusie is niet effectief.
