Pediatrisch Patau-syndroom
Invoering
Inleiding tot het pediatrische pariesyndroom Parsal syndroom, trisomie 13syndroom, werd in 1966 erkend als trisomie 13 op chromosoom 13. Het is ook een relatief veel voorkomende chromosomale aberratieziekte.De klinische kenmerken zijn voornamelijk groei- en ontwikkelingsstoornissen en meerdere Seksuele misvorming. Het 13-trisomiesyndroom heeft een hoger sterftecijfer. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren hartziekte
Pathogeen
Pediatrisch syndroom
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte is een chromosomale aberratieziekte en de oorzaak is nog onduidelijk.
pathogenese:
Over het algemeen wordt geconstateerd dat het 13-trisomiesyndroom een piekleeftijdsverdeling heeft van 25 en 38 jaar oud. Het lijkt erop dat deze laatste piek nauw verwant is met de leeftijd van de zwangere moeder. Er zijn verschillende graden van aangeboren abnormale manifestaties.De trisomie kan worden geassocieerd met het dosiseffect en / of positionele effect van het gen. Aangezien de kiemcellen van een van de ouders niet worden gescheiden tijdens meiose, kunnen ze niet gelijkmatig worden verdeeld over twee. In een subcel verschijnt een gamete met twee chromosomen. Wanneer dit gamet wordt gecombineerd met een normaal gamete, wordt een abnormaal aantal chromosomen gegenereerd. De bandvormende techniek bewijst dat het extra chromosoom chromosoom 13 van groep D is, dat wil zeggen chromosoom 13. Trisomiesyndroom.
Het voorkomen
Preventie van pediatrisch syndroom
De etiologie van het 13-trisomiesyndroom blijft onduidelijk en de relevante preventieve maatregelen tegen genetische ziekten:
1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.
2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.
3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.
4. Genetische counseling
(1) Genetische counseling:
1 Patiënten gediagnosticeerd met erfelijke ziekten en hun familieleden.
2 opeenvolgende families met onverklaarde ziekten.
3 aangeboren primaire intelligentie is laag, verdacht van genetische verwant.
4 balans translocatie chromosomen of dragers van ziekteverwekkende genen.
5 Vrouwen met onverklaarde terugkerende miskraam.
6 seksuele dysplasie.
7 hebben een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten en zijn van plan om te trouwen en te bevallen.
(2) De belangrijkste doelstellingen van genetische counseling:
1 paar patiënten zelf:
A. Bepaal de diagnose van de ziekte, de oorzaak van de ziekte, het genetische patroon, de behandeling en de prognose en analyseer verder of het ziekteveroorzakende gen of de chromosomale afwijking van de patiënt wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie of een vorige generatie.
B. Verlicht de lichamelijke en geestelijke pijn en angst van de patiënt.
C. Geef vroege aandacht aan patiënten die niet ziek zijn en geef de nodige behandeling.
2 Voor zowel ouders als familieleden:
A. Detectie van dragers en recessieve gevallen in het gezin.
B. Bepaal het risico van het ontwikkelen van een gezinslid.
C. Help paren die het risico lopen kinderen met genetische ziekten te krijgen om hen wetenschappelijk te helpen en geboorteplannen te overwegen in overeenstemming met de voorschriften voor gezinsplanning.
(3) Genetische schatting van pediatrische ziekten:
1 Het verschil tussen kinderziekten is de intra-uteriene omgevingsfactoren, geboorteschade en hypoxische ischemische ziekte of genetische factoren, dus het is noodzakelijk om de geschiedenis van de ouders te begrijpen (zoals drugsgebruik, de aard van het werk, enz.), De zwangerschapsgeschiedenis van de moeder, de geboortegeschiedenis van het kind, enz., Naast verschillende fysische en chemische, biologische factoren op het embryo en de foetus.
2 Vragen over familiegeschiedenis en het analyseren van genealogie is een van de basismethoden van genetische counseling.
3 Volgens de klinische manifestaties, in combinatie met de relevante laboratoriumtests, moet een duidelijke diagnose worden gesteld, zoals chromosomale afwijkingen moeten worden gecombineerd met karyotype-analyse kan worden bepaald.
(4) Identificeer de genetische kenmerken van elke genetische ziekte: het is van groot belang voor het begeleiden van de geboorte.
5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);
2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);
4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;
5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;
6 analyse van applicatiegenbindingen;
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrisch syndroom Complicaties aangeboren hartziekte
Groei- en ontwikkelingsstoornissen, voedingsproblemen, treden vaak op asfyxie, apneu en motorische aanvallen, vergezeld van meerdere misvormingen, meestal geassocieerd met aangeboren hartaandoeningen, spijsverteringskanaal, urinewegen, vervorming van het voortplantingssysteem.
Symptoom
Pediatrische pariëtale syndroom symptomen veel voorkomende symptomen convulsies ventriculair septum defect clitoris hypertrofie iris defect hydronefrose doofheid
Meerdere misvormingen zijn ernstiger dan het Edwards-syndroom en het trisomiesyndroom van Down, groei- en ontwikkelingsstoornissen, voedingsproblemen, vaak verstikking, slecht leven, intelligente vertraging, lage spierspanning, vaak apneu en sportaanvallen, vergezeld van Er is een verandering in het piekritme van EEG.
Het hoofd van het kind is klein, het voorhoofd is ingetrokken, de voorste enkel is groot en de hechting is breed, de schedelhuid is zweerachtig en het gespleten gehemelte is horizontaal.Het kan worden gezien vanuit verschillende graden van kleine ogen tot geen ogen, brede oogafstand, cataract, irisdefect en retinale ontwikkeling. Abnormale, zichtbare eenogige misvorming, kleine onderkaak, 2/3 gevallen zie een gespleten lip, vaak vergezeld van een gespleten gehemelte, lage oorpositie, plat wiel met onduidelijke grens en doofheid, gezicht, voorhoofd of nek kunnen een of meer bloedvaten hebben Tumor, nekhuid ontspanning, 12e ribdysplasie of afwezig, 80% van de gevallen heeft aangeboren hartziekte, voornamelijk ventriculair septumdefect, patent ductus arteriosus, atriaal septumdefect, enz., Gastro-intestinale misvorming kan worden gezien slechte colonrotatie, pancreas Of ectopisch miltweefsel, enz., Veel voorkomende misvorming met zes vingers (teen), overmatig uitstekende nagels, 30% tot 60% van de kinderen met urinewegafwijkingen, polycysteuze nier, hydronefrose, nier en dubbele urineleider, 80% van de mannen heeft Cryptorchidisme, zie scrotale misvorming, vrouwen kunnen dubbelhoornige baarmoeder, clitoris-hypertrofie en dubbele vagina hebben.
Onderzoeken
Pediatrisch pariëtaal syndroomonderzoek
1. De karyotype-analyse van lymfocyten uit perifeer bloed toont hoofdzakelijk drie soorten karyotypes:
(1) 13-trisomie (standaardtype): geproduceerd door chromosoom 13 zonder scheiding, goed voor ongeveer 80%.
(2) Translocatietype: ongeveer 15%, voornamelijk van de chromosomale translocatie van de D-groep, de translocatie tussen chromosoom 13 en chromosoom 13-15, zoals t (13q; 14q).
(3) Chimeer type: ongeveer 5%, de 13-trisomie is chimerisch met normale chromosomen en het karyotype is 47XX (of XY) + 13 / 46XX (of XY).
2. Amniocentesis-chromosoomonderzoek Amniocentesis-chromosoomonderzoek is een effectieve methode voor prenatale diagnose van het 13-trisomiesyndroom, maar de zwangerschapsafbreking moet in het tweede trimester zijn en de analyse van het karyotype is vergelijkbaar met het lymfocytenchromosoomonderzoek in het perifere bloed.
3. Fluorescentie in situ hybridisatie kan het aantal en structurele afwijkingen van chromosoom 13 detecteren via de specifieke sonde van het kerngebied van het 13-trisomiesyndroom FISH-hybridisatie wordt uitgevoerd met behulp van de toegewezen probes en het aantal chromosoom 13 wordt gedetecteerd door de Q-bandingmethode. En structurele afwijkingen, waardoor de nauwkeurigheid aanzienlijk wordt verbeterd.
4. Foetale hemoglobinedetectie heeft vaak foetale hemoglobine die te lang aanhoudt Uit het bloedcelmorfologieonderzoek blijkt dat de neutrale cellen met meerdere cellen pedicles of pedicled uitsteeksels hebben, die sikkelachtig zijn.
Röntgenfilms, echografie, elektrocardiogram, EEG, enz. Kunnen routinematig worden uitgevoerd Kinderen met aangeboren hartaandoeningen kunnen worden gevonden: abnormale EEG-veranderingen, piekritmeveranderingen; Röntgenonderzoek van zesvingerige (teen) misvorming; Beeldvormend onderzoek bracht verschillende misvormingen van het spijsverteringskanaal en de urinewegen aan het licht.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrisch syndroom bij kinderen
De diagnose van trisomie 13 is voornamelijk gebaseerd op cytogenetisch onderzoek en klinische kenmerken.
Anders dan andere chromosomale afwijkingen, zoals 21-trisomie, 8-trisomie en 9-trisomiesyndroom, kan celchromosoomonderzoek helpen identificeren.
