Nieraminoacidurie bij kinderen
Invoering
Inleiding tot pediatrische nieraminozuur Hyperaminoacidurie is een type metabole ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige aminozuuruitscheiding in de urine en kan worden onderverdeeld in pre-nier, nier en gemengd. De behandelingseffecten van verschillende soorten hoge aminozuren variëren sterk, en sommige kunnen goede resultaten bereiken door de inname van de overeenkomstige aminozuren in het dieet strikt te controleren of bepaalde vitamines aan te vullen. Sommigen nemen zelfs verschillende maatregelen om de aminozuurspiegels in plasma bijna normaal te maken en kunnen de klinische symptomen niet verbeteren. Nieraminozuururie is een proximale renale tubulaire reabsorptie-aminozuurstoornis, waardoor een grote hoeveelheid aminozuren uit de urine wordt uitgescheiden. De aminozuren die uit de urine worden uitgescheiden, zijn voornamelijk glycine, taurine, methylhistidine, enz. , leucine, fenylalanine, enz. kunnen ook in kleine hoeveelheden worden geloosd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hypocalciëmie, hyperurikemie, acute cerebellaire ataxie bij kinderen
Pathogeen
Pediatrische nieraminozuururie-etiologie
(1) De oorzaak van de ziekte is een familiale erfelijke ziekte, een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De beïnvloedende factoren zijn leeftijd, geslacht, dieet, fysiologische veranderingen, erfelijkheid, etiologie en classificatie:
1. Fysiologische aminozuur urine wordt veroorzaakt door fysiologische veranderingen.
2. Pathologische aminozuur urine veroorzaakt door ziekte veroorzaakt door aminozuur urine:
(1) "prerenale" aminozuur urine:
1 "morsen" aminozuur urine: zoals fenylketonurie, esdoorn succulent, wordt veroorzaakt door een bepaald aminozuur metabolisme defect.
2 "competitieve" aminozuur urine: zoals hyperprolineemie, etc., veroorzaakt door competitie in de niertubuli met het aminozuur van hetzelfde transportsysteem.
(2) "Nier" aminozuur urine: veroorzaakt door een defect in het transport van proximale ingewikkelde tubuli:
1 een enkele groep aminozuurtransportsysteemdefecten: dat wil zeggen dat de proximale tubuli defect zijn in het transportsysteem van een groep aminozuren en de groep aminozuren wordt uitgescheiden uit de urine, inclusief lysine, arginine, ornithine, cystine en guanidine. Aminozuur, hydroxyproline, glycine, asparaginezuur, glutaminezuur en dergelijke.
2 groepen aminozuurtransportsysteemdefecten: als gevolg van meerdere functionele defecten in de proximale gebogen buis, een verscheidenheid aan aminozuururine, vergezeld van diabetes, hoge fosfaaturine, urinezuurdisfunctie, zoals het Fanconi-syndroom, het Lowe-syndroom en ga zo maar door.
(B) de pathogenese van de totale uitscheiding van urine-aminozuren verhoogd of een significante toename van de individuele uitscheiding van aminozuren, bekend als aminozuururine, aminozuren zijn een belangrijke voedingsstof in het menselijk lichaam, de meeste aminozuren in het lichaam kunnen worden gebruikt om eiwitten te synthetiseren, plasma-aminozuren kunnen vrij zijn Het wordt door de glomerulus in de oorspronkelijke urine gefilterd en het meeste kan via de proximale tubulus weer in het bloed worden opgenomen. Wanneer de nierbuisfunctie wordt verminderd, neemt de aminozuuruitscheiding in de urine toe, wat veel aminozuururine veroorzaakt. Sommige zijn genetische ziekten, maar ook veroorzaakt door nierschade veroorzaakt door medicijnen of vergif. Pathologische aminozuur urine kan worden onderverdeeld in gemorste aminozuur urine en urine aminozuur urine. De eerste verwijst naar de toename van bloed aminozuur, dat de reabsorptiecapaciteit van niertubuli overschrijdt; Het is te wijten aan aangeboren tubulaire aandoeningen, zoals het Fanconi-syndroom, hepatolenticulaire laesies, enz. Renale aminozuur acidurie is een erfelijke ziekte, waaronder basische aminozuur acidurie (cystineurie), neutrale aminozuururie (Hartnup ziekte), Andere aminozuururine, enz., Wordt veroorzaakt door het defect van proximaal gekronkeld tubulentransport Basische aminozuururine (cystineurie) is de meest voorkomende aminozuururine. Vormen van cystinestenen, die naakte kernen leveren voor oxalaatsteenvorming, neutrale aminozuururie (Hartnup-ziekte), meestal bij kinderen met begin of verergering, andere iminoglycine-urine, eenvoudige cystine-urine, eenvoudige glycine-urine en twee Carboxy aminozuur urine komt minder vaak voor.
Het voorkomen
Preventie van nierinsufficiëntie bij kinderen
Nieraminozuurururie is een erfelijke ziekte en wordt voornamelijk gebruikt om te voorkomen dat de urinewegen door cystineurie worden veroorzaakt.Er zijn twee basispunten: de ene is om de concentratie cystine in de urine te verlagen en de andere is om de oplosbaarheid van cystine, zoals urine van de patiënt, te verhogen. De uitscheiding van cystine is minder en het behoort tot "calculus-vrije cystineurie". Het kan worden behandeld zonder speciale behandeling, dynamische observatie, regelmatige beoordeling en sommige patiënten krijgen D op basis van gehydrateerde urine en alkalische urine. - Penicillamine of -mercaptopropionyl pentyne glycerol, kan de groei van urinewegstenen effectief remmen; het kan ook worden gevonden dat na de bovenstaande behandeling de concentratie van cystine in de urine wordt geregeld op 138-326 mg / gCr en de steen verdwijnt geleidelijk, maar Het medicijn heeft belangrijke bijwerkingen, 30% heeft significante bijwerkingen met tiopronine en 85,7% met D-penicillamine heeft bijwerkingen Chow et al hebben 16 patiënten onderzocht die D-penicillamine of alpha gebruiken. - In het geval van falen van decylpropionyl pentyne glycerol werd captopril gebruikt en de resultaten toonden aan dat zowel D-penicillamine als -mercaptopropionyl glycerol glycerine er niet in slaagden gehydrateerde urine en alkalische urine te behandelen. Patiënten hebben een lagere kans om stenen te produceren, en captopril heeft hetzelfde Effect, maar het effect lijkt zo goed als de eerste twee te zijn, en ze geen additief effect.
Complicatie
Urinewegcomplicaties bij kinderen met nieraminozuur Complicaties hypocalciëmie, hyperurikemie, acute cerebellaire ataxie bij kinderen
Kan gecompliceerd zijn door urinewegstenen, mentale retardatie, hypocalciëmie, hyperurikemie, spieratrofie, cerebellaire ataxie enzovoort.
Symptoom
Pediatrische nieraminozuur urine symptomen Vaak symptomen Urinaire calculi mentale retardatie Hematurie extrarenale obstructie voor een half jaar of na 1 jaar oud ... Dicarboxy aminozuur urine dibasisch amino acidurie hyperurikemie cerebellaire ataxie dystrofie
1. De gemeenschappelijke gemeenschappelijke urineklinische manifestaties van aminozuren zijn groei- en ontwikkelingsstoornissen.
2. Karakteristieke prestaties variëren afhankelijk van het type aminozuur urine:
(1) cystine-urine (alkalische aminozuur-urine): de ziekte is de meest voorkomende aminozuur-urine, gemakkelijk te vormen cystinestenen, die kale kernen vormen voor de vorming van oxalaatstenen.
1 specifieke urine-aminozuururine: er zit een grote hoeveelheid cystine en drie dibasische aminozuren in de urine en de uitscheiding van urine-cystine kan worden gezien in het geconcentreerde urinesediment, wat de diagnose van deze ziekte is. Het is van grote waarde.De homozygote urine cytosine, lysine, arginine en ornithine zijn positief in de drie subtypen.De heterozygote urine cystine en lysine bij patiënten met type II en III zijn ook positief. .
2 cystinestenen: urinewegstenen zijn vaak een belangrijke aanwijzing voor patiënten om een diagnose te krijgen en veroorzaken vaak herhaalde nierkoliek, hematurie, obstructie en secundaire infectie, enz., Stenen en natriumcyanide-positieve natriumreactie, kunnen worden gebruikt als screeningdiagnose Tests, zoals urine-cystine-excretie is minder, en de concentratie ervan wordt onder de verzadiging gehandhaafd, het wordt acalculeuze cystinurie genoemd, Stoller et al. Door een onderzoek van een familielid van de patiënt, gevonden in In hetzelfde dieet gedurende meer dan 72 uur was de gemiddelde cystineconcentratie in de urine 496 mg / gCr bij 3 patiënten met stenen; de gemiddelde cystineconcentratie in de urine was 364 mg / gCr bij 6 patiënten met een gemiddelde leeftijd van 50 jaar, maar geen urinewegen. Nog eens 34 leden hadden een lichte toename van de urine-cystineconcentratie (gemiddeld 151 mg / gCr). Slechts 2 leden hadden een gemiddelde leeftijd van 44 jaar, maar de urine-cystineconcentratie was normaal. Deze studie suggereert dat elk geval ernstig cystine is. In de familie van patiënten met urinewegen kunnen er verschillende patiënten zijn zonder calculi met cystine urinedisfunctie.
3 kort lichaam, mentale retardatie: kan verband houden met het verlies van een groot aantal aminozuren (vooral lysine).
4 pyrrolidine en acridine urine.
5 andere: een klein aantal patiënten dat vaak wordt geassocieerd met erfelijke hypocalciëmie, erfelijke pancreatitis, hyperurikemie en spieratrofie.
(2) Urine van tryptofaan (urine van neutraal aminozuur): door onvoldoende vorming van niacinamine, waardoor pellagra-achtige huidbeschadiging en neurologische symptomen, zoals de ziekte van Hartnup, de ziekte is meestal morbide of verergerd bij kinderen, de meeste patiënten verschijnen in de kindertijd Symptomen, intermitterende, spontane remissie na volwassenheid, sommige patiënten tot volwassenheid.
1 korte gestalte: algemeen wordt aangenomen dat jonge mensen een korte gestalte kunnen hebben, die wordt veroorzaakt door een groot verlies van de bovengenoemde aminozuren uit de urine en uitwerpselen, wat voedingsstoornissen veroorzaakt, maar volgens de langdurige dynamische observatie van 15 kinderen in Australië door Wilcken et al. De ziekte heeft weinig effect op de groei en ontwikkeling van kinderen en de lengte wordt slechts licht beïnvloed en de mentale ontwikkeling is normaal.
2 huidbeschadiging: lichtgevoelige psoriasis-achtige uitslag, in de blootgestelde delen van het lichaam, de huiduitslag na blootstelling aan de zon, Mori et al. Meldden een 37-jarige volwassen aanvang, klinische manifestaties alleen neuropsychiatrische symptomen, geen huidveranderingen.
3 neuropsychiatrische symptomen: ernstige gevallen kunnen paroxismale cerebellaire ataxie hebben, incidentele psychiatrische symptomen, kunnen spontaan binnen enkele weken verlichten, overmatige activiteit en borstvoeding kunnen de symptomen van de huid en het zenuwstelsel verergeren, de ziekte heeft een goede prognose.
(3) tyrosine-urine: kan paroxismale cerebellaire ataxie en psychiatrische symptomen veroorzaken, volgens de bovenstaande klinische geschiedenis, familiegeschiedenis en een grote hoeveelheid cystine in de urine kan worden gediagnosticeerd, kwantitatieve analyse van urinechromatografie voor diagnose en classificatie helpen.
Onderzoeken
Urinetest voor nierinsufficiëntie bij kinderen
1. Urinetesturine bevat veel cystine, lysine, arginine en ornithine, urinetestmethoden zijn als volgt:
(1) urinecystinekristalonderzoek: urine-cystine-excretie is groter, cystinekristallen kunnen worden gezien in geconcentreerd urinesediment, dat van grote waarde is voor de diagnose van deze ziekte, ochtendurine nemen voor centrifugatie, Onder de lichtmicroscoop is een zeshoekig plat kristal te zien dat vergelijkbaar is met het type benzeenring en de kristallisatie laat zien dat de concentratie van cystine in de urine 200-250 mg / l overschrijdt.
(2) Cyanide nitroprusside-test: de steen reageert positief met natriumcyanide-cyanide. Het kan worden gebruikt als een diagnostische screeningstest. De steen wordt gemalen tot een poeder, een beetje in de reageerbuis doen, 1 druppel geconcentreerd ammoniakwater toevoegen en vervolgens 1 toevoegen 5% natriumcyanide werd toegevoegd en na 5 minuten werden 3 druppels 5% natriumnitroprusside toegevoegd.
(3) Kwantitatieve meting door urinechromatografie: het is nuttig voor bevestiging en typen.
(4) urine van pyrrolidine en acridine: vanwege de absorptie van deze aminozuren door het jejunum, wordt een grote hoeveelheid lysine en ornithine afgebroken in de darm om cadaverine en putrescine te produceren, die na opname worden gereduceerd tot pyrrolidine en acridine uit de urine. veroorzaken.
(5) urine routineonderzoek: urinewegstenen veroorzaken vaak herhaalde hematurie, secundaire witte bloedcellen verhogen de infectie.
2. Een klein aantal bloedtesten kan worden gecombineerd met hyperurikemie, hypocalciëmie en dergelijke.
3. Fecaal onderzoek als gevolg van slechte absorptie van aminozuren in het jejunum, een groot aantal aminozuren gaat verloren uit de ontlasting, onderzoek van de gewone buikfilm laat zien dat de stenen licht overschaduwd zijn, angiografie, B-echografie kan ook stenen vinden, EEG-onderzoek en hersen-CT-onderzoek kunnen afwijkingen vinden, Auteurs van ernstige encefalopathie kunnen diffuse hersenatrofie hebben, Tahmoush et al. Vonden dat kinderen met cerebellaire ataxie uitgebreid neuronaal verlies in de hersenschors en verminderde cerebellaire Purkinje-cellen hebben.
Diagnose
Diagnose en diagnose van nieradiponectine bij kinderen
Afhankelijk van laboratoriumtests en klinische manifestaties, is het gemakkelijk om fysiologische of pathologische aminozuur urine te identificeren. Volgens urinecystinekristalonderzoek helpt het om cystineurie te onderscheiden van andere aminozuururie, gecombineerd met klinische specifieke kenmerken zoals neuropsychiatrie. Symptomen, symptomen van huidbeschadiging, dragen bij aan de identificatie van de ziekte van Hartnup.
