Austin type infantiele sulfatose
Invoering
Inleiding tot Austin Brain Brain Sulphurosis Austin-type hersenen hersenen zwavel-lipide ziekte van kinderen, ook bekend als Austin-type metachromatische leukodystrofie, is een gewrichtsaandoening van cerebrale zwavelziekte en mucopolysaccharidose. Het wordt gekenmerkt door mild Hurler-syndroom, multiple botdysplasie, ernstige neurologische symptomen en opvallend lage intelligentie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,006% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nystagmus, optische atrofie, ataxie
Pathogeen
Austin type oorzaak hersensulfurose bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
Genetische defecten, het ontbreken van galactosyl-3-sulfosaftyl sulfaat sulfatase (CSF) bij patiënten is de belangrijkste oorzaak van deze ziekte.
(twee) pathogenese
Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is het ontbreken van galactosyl-3-sulfosylsfingosinesulfatase (CSF-sulfaat), een arylsulfatase-enzym met drie iso-enzymen, dat wil zeggen een aromatische groep. Sulfaatesterasen A, B en C, het gen bevindt zich op 22q13. Normaal katalyseert cerebroside sulfaat de ontzwaveling van galactosyl-3-sulfosyl sfingosine, lactosylthioester en galactosyl sfingosinesulfaat. Vanwege het ontbreken van cerebroside sulfaat in het lichaam van de patiënt, zijn de hierboven genoemde verschillende glycosiden onvolledig afgebroken en kunnen ziekten veroorzaken als gevolg van overmatige afzetting in de hersenen.
De pathologische veranderingen van deze ziekte zijn het duidelijkst in de centrale zenuwachtige witte stof en perifere zenuwen, en kunnen ook optreden in andere interne organen.Sommige neuronen in het hersenweefsel gaan verloren, astrocyten prolifereren en de cortex heeft een microgliale reactie in de diepere cortex. Het blijft, witte stof vertoont een aanzienlijk verlies van neurofosfolipiden, terwijl "U" -vormige zenuwvezels relatief intact zijn en het aantal oligodendrocyten is verminderd. Afgezet materiaal wordt gevonden in resterende oligodendrocyten en perivasculaire macrofagen, in de dentate nucleus van het cerebellum. In de hypothalamus, thalamus, basale ganglia, pons, spinale voorste hoorncellen, spinale zenuwwortel ganglioncellen en retinale ganglioncellen, worden cytoplasmatische inclusielichamen gevonden die metachromatische stoffen bevatten, onder de polariserende microscoop, metachromatisch De stof is geel en groen. De stof is positief voor PAS-kleuring en positief voor Soedan zwarte kleuring. Onder elektronenmicroscoop zijn de intracellulaire insluitingslichamen hydrofiel, waarvan de meeste zich in lysosomen bevinden en de grootte van insluitingslichamen niet Enz. (> 1 m), meestal samengesteld uit concentrische of horizontale gelaagde structuren in een transparante matrix, waarbij elke laag 6-8 nm dik is, een ander insluitlichaam Bestaande uit amorf dunne film zoals uitbesteden inclusielichamen (3 ~ 4 nm), bereid uit de matrix-gebaseerde, een groot extracellulair sferisch of rond fijn stof onder de microscoop, deze materialen metachromatische.
De pathologische veranderingen van de oogzenuw en de perifere zenuw zijn segmenteel demyelinerend en er is afzetting van metachromatische stoffen in Schwann-cellen. Onder elektronenmicroscoop is deze stof polymorf en samengesteld uit "zebra-lichamen". Kleurende afzettingen kunnen ook aanwezig zijn in niertubuli en galwegepitheelcellen, endocriene kliercellen, leverparenchymcellen en Kupffer-cellen.
Het voorkomen
Austin type preventie van hersensulfurose bij zuigelingen
Verbetering van de kwaliteit van de bevolking, uitvoeren van huwelijks- en geboortebegeleiding, en ernaar streven om de incidentie van genetische ziekten in de bevolking te verminderen Individuen moeten effectieve preventieve maatregelen nemen om de geboorte van genetisch zieke nakomelingen (dwz de implementatie van eugenetica) en genetische variatie te voorkomen, en gemeenschappelijke maatregelen nemen. Deze omvatten: voorhuwelijkse screening, genetische counseling, prenatale testen en vroege behandeling van genetische ziekten.
Complicatie
Austin type complicaties van het hersenzwavelzuur bij zuigelingen Complicaties, nystagmus, optische atrofie, ataxie
De ziekte kan worden gecompliceerd door nystagmus, cerebellaire laesies, convulsies, optische atrofie, blindheid, skeletmisvorming veroorzaakt door multiple botdysplasie en soms paralytische paraplegie.
Symptoom
Austin-type kinderen met cerebrale zwavelzuur symptomen vaak voorkomende symptomen loop abnormale prikkelbaarheid, dwarslaesie, looppatroon, ataxie, trage reactie
Klinische symptomen beginnen te verschijnen van 9 maanden tot 2 jaar oud.De vroegste manifestaties zijn gedragsafwijkingen, prikkelbaarheid, ataxie, ongecoördineerde bewegingen of abnormaal looppatroon. De meeste gevallen kunnen een lage spierspanning en soms paralytische paraplegie hebben. Nadat de laesie een jaar duurt, kan het kind niet meer staan en is de reactie langzamer en duidelijker.Er kunnen taalbarrières zijn, verhoogde spierspanning (duidelijkere onderste ledematen), zwakkere of minder diepe reflexen en ataxie kan verder worden verergerd. Intermitterende pijn in de ledematen, enz., Wanneer het kind 3 tot 4 jaar oud is, bedlegerig, quadriplegie, nystagmus, cerebellaire laesies, convulsies, optische atrofie en trage reactie zijn duidelijker, fundusonderzoek kan maculair zijn Met grijze verkleuring kan het in de toekomst worden verblind.Naast de symptomen van het zenuwstelsel, kunnen er skeletmisvormingen worden veroorzaakt door multiple botdysplasie en wordt het gezicht gekenmerkt door mild Hurler-syndroom.
Onderzoeken
Onderzoek van hersensulfurose van het Austin-type
Er is een toename van heparaansulfaat in de urine en er is een heterochromatisch inclusielichaam in het perifere bloed.De biochemische analyse van het inclusielichaam van de hersenen of het leverweefsel is een toename van gangliosiden, en voornamelijk GM2- en GM3-gangliosiden, acetylsulfaat. Heparine neemt ook toe.
Röntgenonderzoek: röntgenfoto liet een vergelijkbaar type mucopolysaccharidose zien, maar de mate van verandering was lichter.
Diagnose
Diagnose en identificatie van Austin-baby's met cerebrale zwavel
De ziekte kan worden gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen, voornamelijk de klinische manifestaties van het zenuwstelsel, evenals laboratoriumtests.
Bij de differentiaaldiagnose moet aandacht worden besteed aan de identificatie van verschillende andere mucineuze opslagziekten.
