symptomatisch epilepsiesyndroom
Invoering
Inleiding tot het symptomatische epilepsiesyndroom Symptomatisch epilepsiesyndroom verwijst naar epilepsie met een duidelijke oorzaak. Na embryogenese veroorzaken structurele veranderingen of metabole afwijkingen van de hersenen epilepsie om verschillende redenen. Het kan beperkt of diffuus zijn, of het kan statisch of progressief zijn. Naast verschillende soorten aanvallen zijn er verschillende symptomen van de primaire ziekte. Daarom wordt dit type epilepsie vaak klinische epilepsie of verworven epilepsie genoemd. Bovendien is sommige epilepsie symptomatische epilepsie, maar het is moeilijk om de exacte oorzaak te achterhalen.Voor dit type epilepsie noemen we het cryptogene epilepsie, die nog steeds de categorie van secundaire epilepsie is. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,04% -0,07% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: verstoring van het bewustzijn
Pathogeen
Symptomen van symptomatisch epilepsiesyndroom
Gelokaliseerde of diffuse hersenziekte (35%):
(1) Congenitale afwijkingen: verschillende oorzaken van embryonale ontwikkeling leiden tot indringende hersenen, microcefalie, congenitale hydrocephalus, corpus callosum-deficiëntie en cerebrale cortex hypoplasie, perinataal foetaal hersenletsel.
(2) Verworven hersenletsel: sommige klinische gebeurtenissen zoals epilepsie na hersentrauma zijn 20%, 10% tot 50% na craniocerebrale chirurgie, 4% tot 20% na een beroerte en 30 na intracraniële infectie. % tot 80%, acuut alcoholisme is 24%.
(3) geboorteschade: de incidentie van neonatale epilepsie is ongeveer 1%, gecombineerd met geboortetrauma op het moment van levering met hersenbloeding of cerebrale hypoxieschade, neonataal met aangeboren misvorming of geboorteschade, de incidentie van epilepsie tot 25%.
(4) Ontsteking: inclusief bacteriën in het centrale zenuwstelsel, virussen, schimmels, parasieten, spirocheetinfecties en neurologische complicaties van aids.
(5) cerebrovasculaire aandoeningen: zoals cerebrale arterioveneuze misvormingen, herseninfarct en hersenbloeding.
(6) Intracraniële tumor: primaire tumor zoals glioom, incidentie van meningioomepilepsie van ongeveer 10%, hersenmetastasen ongeveer 30%.
(7) Overgeërfde metabole ziekten: zoals tubereuze sclerose, hersengezicht hemangiomatosis, ziekte van Tay-Sachs, fenylketonurie en dergelijke.
(8) Degeneratieve aandoeningen van het zenuwstelsel: zoals de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Pick, enz., Ongeveer een derde van de patiënten heeft epileptische aanvallen.
Systemische ziekte (25%):
(1) Hypoxische encefalopathie: zoals plotselinge hartstilstand, CO-vergiftiging, asfyxie, N2O-anesthesie, ongevallen met anesthesie en ademhalingsinsufficiëntie kunnen myoclonische aanvallen of systemische episoden veroorzaken.
(2) Metabole encefalopathie zoals hypoglykemie leidt meestal tot epilepsie, andere metabole en endocriene aandoeningen zoals hyperglycemie, hypocalcemie, hyponatriëmie en uremie, dialyse-encefalopathie, hepatische encefalopathie en thyrotoxicose Hypertensie kan epileptische aanvallen veroorzaken.
(3) Hart- en vaatziekten: zoals hartstilstand, hypertensieve encefalopathie, enz.
(4) koortsstuipen: thermische episoden van zuigelingen en jonge kinderen kunnen hippocampaal neuronverlies en gliosis veroorzaken, wat Ammon-hoornsclerose wordt genoemd Autopsie heeft vastgesteld dat de incidentie van hippocampale sclerose 9% tot 10% was. Shi Da 30%; hitte-episodes veroorzaken hippocampale sclerose is een secundaire aanval van temporale kwabepilepsie en worden een belangrijke oorzaak van refractaire epilepsie.
(5) eclampsie.
(6) Vergiftiging: zoals alcohol, ether, chloroform, kamfer, isoniazide, carboazol en andere drugs en lood, bismut en andere zware metaalvergiftiging.
Cryptogene epilepsie (15%):
Meer algemene, klinische manifestaties suggereren symptomatische epilepsie, maar vonden geen duidelijke oorzaak, kunnen op een bepaalde leeftijd beginnen, geen specifieke klinische en EEG-prestaties.
Status-gerelateerde aanvallen (5%):
Aanvallen houden verband met speciale omstandigheden, zoals hoge koorts, hypoxie, endocriene veranderingen, onbalans van elektrolyten, overdosis drugs, langdurig stoppen met drinken, slaapgebrek en overmatig drinken, enz., Normale mensen kunnen ook verschijnen, hoewel de aard van aanvallen epileptische aanvallen is, maar gerelateerd aan verwijdering De toestand komt niet meer voor, dus er wordt geen epilepsie vastgesteld.
60% tot 80% van de patiënten met epilepsie heeft een initiële leeftijd vóór de leeftijd van 20 en de etiologie van elke leeftijdsgroep is anders (tabel 2).
pathogenese
1. Normale mensen kunnen epileptische aanvallen veroorzaken als gevolg van elektrische stimulatie of chemische stimulatie, wat suggereert dat normale hersenen een anatomisch-fysiologische basis hebben voor epileptische aanvallen, die vatbaar zijn voor verschillende stimuli, en bepaalde frequenties en intensiteit huidige stimuli kunnen pathogene ontladingen in de hersenen veroorzaken (epilepsieontlading) ), nadat de stimulatie stopt, gaat de ontlading verder, resulterend in een gegeneraliseerde tonische aanval; nadat de stimulatie verzwakt is, treedt slechts een korte post-ontlading op. Als de stimulatie regelmatig (of zelfs eenmaal per dag) wordt herhaald, nemen het post-ontladingsinterval en diffusiebereik geleidelijk toe tot Veroorzaakt systemische aanvallen, zelfs zonder stimulatie, lijkt spontaan aanvallen te veroorzaken.De karakteristieke verandering van epilepsie is dat veel neuronen in het beperkte gebied van de hersenen synchroon worden geactiveerd gedurende 50-100ms en vervolgens worden geremd en EEG heeft een hoge amplitude-negatieve. De fase-rimpelontlading, gevolgd door een langzame golf, kan een gedeeltelijke partiële aanval veroorzaken met herhaalde synchrone ontlading van de neuronen in het gelokaliseerde gebied gedurende een paar seconden.De ontlading kan zich enkele seconden tot enkele minuten door de hersenen verspreiden en een complexe gedeeltelijke of systemische aanval kan optreden.
2. Elektrofysiologische en neurochemische afwijkingen In de afgelopen jaren hebben de vooruitgang en brede toepassing van neuro-imagingtechnieken, met name de ontwikkeling van epilepsie functionele neurochirurgie, neurobiochemische veranderingen kunnen detecteren bij patiënten met symptomatische epilepsie en epilepsiesyndroom, overmatig neuron Exciteerbaarheid kan leiden tot abnormale ontlading, en intracerebrale cortex hyperexciteerbaarheid in een diermodel van epilepsie met intracellulaire elektroden wordt gevonden. Continue depolarisatie en hyperpolarisatie treden op na potentiële uitbraken van neuronale actie, produceren excitatoir postsynaptisch potentieel (EPSP) en depolarisatie. Drift (DS), de intracellulaire Ca2 en Na namen toe, extracellulaire K nam toe, Ca2 nam af, een groot aantal DS verscheen en verspreidde zich meerdere keren sneller naar de perifere neuronen dan normale geleiding, biochemische studies hebben aangetoond dat hippocampus en temporale kwabzenuw Meta-depolarisatie kan een groot aantal excitatoire aminozuren (EAA) en andere neurotransmitters afgeven. Na activering van NMDA-receptoren leidt een grote hoeveelheid Ca2-instroom tot verdere verbetering van excitatoire synapsen. Extracellulaire K-toename in epileptische laesies kan remming verminderen. Afgifte van aminozuren (IAA), waardoor presynaptische remmende GABA-receptorfunctie wordt verminderd, waardoor excitatoire ontlading gemakkelijk naar de omliggende en verre gebieden kan worden geprojecteerd, epileptische focus van geïsoleerde ontlading Ten tijde van de aanval werd de verdwijning na de DS-remming vervangen door het depolarisatiepotentieel en werden de neuronen in het aangrenzende gebied en de synaptische junctie geactiveerd, en de ontlading gebeurde via het corticale lokale circuit, de lange gecombineerde route (inclusief het corpus callosum) en de subcorticale Pathway spread, focale episodes kunnen zich lokaal of door de hersenen verspreiden, en sommige veranderen snel in systemische aanvallen De ontwikkeling van idiopathische gegeneraliseerde aanvallen kan worden bereikt via een breed netwerk van thalamische corticale circuits.
3. Epileptische aanvallen kunnen gepaard gaan met verminderde synaptische remming van intracraniële remmende neurotransmitters zoals gamma-aminoboterzuur (GABA), excitatoire zenders zoals N-methyl-D-aspartaat (NMDA) -receptor-gemedieerde valleien. Gerelateerd aan de verbetering van de aminozuurreactie omvatten remmende zenders monoamines (dopamine, norepinefrine, serotonine) en aminozuren (GABA, glycine).
GABA bestaat alleen in het centraal zenuwstelsel, heeft een brede verdeling in de hersenen en heeft het hoogste gehalte substantia nigra en globus pallidus. Het is een belangrijke remmende zender van het centraal zenuwstelsel. Epileptische primingzenders omvatten acetylcholine en aminozuren (glutamaat, asparaginezuur, Taurine), CNS synaptische neurotransmitterreceptoren en ionenkanalen spelen een belangrijke rol bij de overdracht van informatie. Glutamaat heeft bijvoorbeeld drie receptoren: kaïnzuur (KA) -receptor, die glutamaat maakt En N-methyl-D-aspartaat (NMDA) -receptoren, ophoping van glutamaat tijdens aanvallen, werkend op NMDA-receptoren en ionkanalen, waardoor overmatige synaptische excitatie ontstaat, wat leidt tot aanvallen In één geval zijn endogene neuronale burst-ontladingen meestal spanningsafhankelijke calciumstroomverbetering. Sommige focale epilepsie is voornamelijk te wijten aan het verlies van remmende interneuronen. Hippocampale sclerose kan epilepsie veroorzaken als gevolg van abnormale terugkeer van excitatoire verbindingen tussen overlevende neuronen. Atheïstische aanvallen kunnen te wijten zijn aan verhoogde spanningsafhankelijke calciumstromen in de thalamische neuronen, en corticale diffuse synchrone wervelkolom-trage golfactiviteit treedt op Anti-epileptica werken op de bovenstaande mechanismen, zoals fenytoïne, carbamazepine, fenobarbital en propylideen. Zuur wordt geblokkeerd door spanning Het natriumkanaal van lysaat vermindert hoogfrequente repetitieve ontlading en heeft geen invloed op het enkele actiepotentieel; fenobarbital en benzodiazepine verbeteren GABA-gemedieerde remming en ethosuxamide blokkeert laagdrempelige voorbijgaande calciumstroom in neuronen en niet-urethaan neemt af Excitatory neurotransmitters, lamotrigine vermindert de afgifte van glutamaat en beïnvloedt spanningsafhankelijke natriumkanalen, stabiliserende neuronale membranen, enzovoort.
4. Pathologische morfologische afwijkingen en epileptische foci met behulp van corticale elektrode-exploratie van corticale epileptische laesies, gevonden in verschillende graden van gliosis, ectopische grijze stof, microglioom of capillaire hemangioom, elektronenmicroscopie kan worden gezien epileptische neurieten De elektronendichtheid van de contactopening nam toe en de blaasjesemissie gemarkeerd door synaptische transmissieactiviteit nam aanzienlijk toe Immunohistochemie bevestigde dat er een groot aantal geactiveerde astrocyten rond de epileptogene focus waren, die de ionconcentratie rond de neuronen veranderden, waardoor de prikkelbaarheid gemakkelijk naar de omgeving kon worden verspreid.
Het voorkomen
Symptomatische preventie van epilepsiesyndroom
Preventie van epilepsie is erg belangrijk. Preventie van epilepsie is niet alleen gerelateerd aan het medische veld, maar ook aan de hele samenleving. Preventie van epilepsie moet zich op drie niveaus concentreren: één is gericht op de oorzaak en het voorkomen van epilepsie; de tweede is het beheersen van de aanval; de derde is het verminderen van epilepsie. De fysieke, psychologische en sociale bijwerkingen van de patiënt.
Vroege preventie en vroege diagnose van symptomatisch epilepsiesyndroom, vroege behandeling is ook erg belangrijk. Voor mensen met genetische factoren moet het belang van genetische counseling worden benadrukt. Het familieonderzoek moet gedetailleerd worden uitgevoerd om de ouders, broers en zussen en verwanten te begrijpen. Of er epileptische aanvallen zijn en hun epilepsie-eigenschappen, voor sommige ernstige erfelijke ziekten die mentale retardatie en epilepsie kunnen veroorzaken, moet prenatale diagnose of neonatale screening worden uitgevoerd om te besluiten om de zwangerschap of vroege behandeling te beëindigen.
Complicatie
Symptomatische epilepsie syndroom complicaties Complicaties van het bewustzijn
Algemene bijkomende stoornissen en convulsies.
Symptoom
Symptomen van symptomatische epilepsie syndroom Vaak voorkomende symptomen Cerebellaire ataxie dysartrie dysfunctie dysfunctie tremor neonatale epilepsie aanhoudende toestand frontale kwab epilepsie cingulaat gyrus myoclonus frontale kwab epilepsie beweging intelligent deficiënt neurologische doofheid
De klinische manifestaties van veel voorkomend symptomatisch epilepsiesyndroom worden hieronder beschreven.
1. Infantiele spasmen is een infantiele epilepsie veroorzaakt door verschillende oorzaken, vaak gepaard met mentale retardatie, voor het eerst gemeld door West (1841), ook bekend als het West-syndroom, de oorzaak van deze ziekte is onduidelijk, speciaal Seksuele infantiele spasmen zijn autosomaal recessief.
De meeste kinderen hebben een ziekte vóór de leeftijd van 1 jaar, de piek is 4 tot 7 maanden, vaker voor bij mannelijke zuigelingen, meestal gekenmerkt door karakteristieke verlamming, mentale retardatie en verlies van hoge amplitude-amplitude EEG-triade, is flexie, rek, bliksem Monster of knik, vaak een combinatie van meerdere typen, de ziekte is verdeeld in twee soorten symptomen en idiopathische, symptomatische meer dan een geschiedenis van hersenschade of een duidelijke oorzaak, die vertraging in de mentale motorische ontwikkeling vertoont, zichtbare neurologische symptomen of neuroimaging Abnormaal; idiopathisch is zeldzaam, geen geschiedenis van hersenschade, duidelijke oorzaak, neurologische symptomen of neuro-beeldvormende symptomen.
Snurkende EEG-kenmerken voor baby's (Afbeelding 1), elke leiding is onregelmatig, niet gesynchroniseerd met langzame golven met hoge amplitude, vergezeld door onregelmatige spikes, spikes, stekels langzame golven, meerdere spikes, hoge mate van ongeordende EEG Het beeld verandert.
2. Lennox-Gastaut-syndroom (LGS), ook bekend als kleine motorische aanvallen, is een kind met refractair epilepsiesyndroom, met bepaalde soorten aanvallen, vaak gepaard met mentale retardatie en typische EEG Gewijzigd naar kenmerken, goed voor 4,2% tot 10,8% van de kinderen met epilepsie, beschreven Gibbs et al (1939) voor het eerst de EEG-kenmerken van LGS, vergeleken met de typische afwezigheid van aanvallen 3 keer / s wervelkolomsynthese (SSW), LGS is minder dan 2,5 keer / s Spinal slow wave synthesis, petit mal variant (PMV) genoemd, suggereert dat patiënten met trage SSW ernstige, oncontroleerbare aanvallen hebben.Lennox en Gastaut bespreken de relatie tussen symptomologie en EEG in detail. Lennox-Gastaut-syndroom.
De oorzaken van symptomatische LGS omvatten prenatale, perinatale en postpartumfactoren, aangeboren hersenontwikkeling en metabole afwijkingen, infecties, trauma, enz. 10% tot 20% van de gevallen heeft vóór LGS infantiele spasmen gehad.
Meestal 4 maanden tot 11 jaar oud, vaker voor 4 jaar oud, 1 tot 2 jaar oud, man tot vrouw verhouding van 1,4: 1 tot 3,3: 1, vaak gepaard met mentale retardatie, 60% van de kinderen heeft een geschiedenis van encefalopathie, het kind tegelijkertijd Twee of meer afleveringen zijn belangrijke kenmerken van LGS, gewone tonische aanvallen en atypische afwezigheidsaanvallen, evenals tonische aanvallen, myoclonische aanvallen, GTCS en eenvoudige gedeeltelijke aanvallen, frequente afleveringen en vaak epileptische aanvallen.
20% tot 60% van de kinderen met LGS heeft mentale retardatie op het moment van aanvang, 75% tot 90% heeft mentale retardatie na enkele jaren van aanvang en mentale retardatie is gerelateerd aan het begin van de ziekte. De helft van de kinderen heeft gedragsafwijkingen, gemanifesteerd als ADHD of agressief, en vernietigd. Seksueel gedrag, de helft van de kinderen met neurologische en beeldvormende onderzoeken was normaal en de rest kan worden geassocieerd met cerebrale parese, abnormale spraak en andere neurologische tekorten.
EEG-achtergrondactiviteit is abnormaal op het moment van aanval, er is <3Hz wervelkolom langzame golf, vaak zichtbare multi-causale afwijking, meestal EEG-achtergrondactiviteit is abnormaal wanneer wakker, 1 ~ 2,5 keer / s wervelkolomsynthese (SSW) is een prominent kenmerk, vaak gemeenschappelijk synchroon, De ene kant is ook vrij gebruikelijk, met een paar die focaal zijn verdeeld en het voorhoofd het meest significant is.
De belangrijkste klinische typen zijn:
(1) tonische aanvallen: meestal tonische axiale (tonische axiale), tonend hoofd, knikken en lichaam recht, soms moeilijk te onderscheiden van het West-syndroom, voorbijgaande episodes zonder bewustzijnsverlies, terugkerende episodes van bewuste stoornis, meervoudige slaap In het bijzonder slaap in fase II, EEG met bilaterale matige tot hoge amplitude 10 tot 25 keer / sec snelle ritme-uitbraak, voorste lead, vooral slow wave sleep (NREM), korte duur, soms klinische ontlading Achtergrondactiviteit op laag niveau of algemene wervelkolomgeïntegreerde ontlading wordt vaak gezien vóór de burst-ontlading.
(2) Atypische afwezigheid van epileptische aanvallen: gezien bij de helft van de patiënten, waarbij de blik of de oogbal omhoog gaat, wordt de lopende activiteit onderbroken, vergeleken met de typische afwezigheidsaflevering, de aanval is niet plotseling, het stopproces is langzaam, het bewustzijn is niet volledig verloren en de autonome aandoening kan worden geassocieerd met Autonomische afwijkingen duurden een paar seconden tot meer dan tien seconden.Tegen het begin vertoonde EEG onregelmatigheden variërend van 2 tot 2,5 keer per seconde wervelkolomsynthese, die vaak moeilijk te onderscheiden was van de interspinningperiode.
(3) Spanningsstoornis: komt vaker voor bij zuigelingen, plotselinge verdwijning van spierspanning kan de lichaamshouding niet handhaven, zodat patiënten plotseling vallen en trauma, onmiddellijke aanvallen kunnen bewusteloos zijn, ernstig bewustzijnsverlies, enkele seconden aanhouden, EEG kan pieken zien, scherp Synthese met trage golf, trage golf of wervelkolom.
(4) klonische aanvallen: gemanifesteerde systemische of gedeeltelijke myoclonische tics, geen tonische aanval, kunnen worden geassocieerd met verlies van bewustzijn, aanvallen meestal in de NREM-fase, EEG is over het algemeen 10 keer / s activiteit, gemengd met wervelkolom langzame geïntegreerde ontlading.
(5) Aanhoudende toestand van atypische afwezigheid van aanvallen: aanvallen blijven bestaan, het bewustzijn is troebel, er kan spanning zijn en systemische myoclonische aanvallen op korte termijn, ook bekend als kleine aanvallen van aanvallen, gezien bij 14% tot 50% van de LGS-patiënten.
3. Juveniele ziekte van cerebrosideosis, ook bekend als juveniele (type III) ziekte van Gaucher, is autosomaal recessieve glucocerebrosidosis (glucoserebrosidosis), er is vastgesteld dat kinderen met deze ziekte bestaan lq21 31 Allelen 1448 nucleotide allelen, kinderen ontwikkelen zich meestal binnen 10 jaar oud, zenuwstelsel vertoont chronische progressieve mentale retardatie, cerebellaire ataxie, epileptische aanvallen zoals myoclonische epilepsie, extrapiramidale symptomen zoals hand en voet Beweging, tremoren en dystonie.
EEG toonde diffuse 6 tot 10 Hz omkerende wervelkolom langzame golf en ritmische scherpe golf, 6 ~ 10 Hz lichtstimulatie kan myoclonische aanvallen veroorzaken.
4. Jeugdige familiale schizofrenie (familiale amaurotische idiotie) is een autosomaal recessief erfdeel De meeste kinderen hebben een joodse genetische achtergrond, die het aminozuur is van de lange arm van chromosoom 15 (15q23-q24). Hexosidase A-tekort, het kind is 4 tot 10 jaar oud, de eerste symptomen zijn progressief verlies van gezichtsvermogen en optische atrofie, verschillende soorten aanvallen zoals afwezigheidsaanvallen, myoclonische aanvallen of algemene tonisch-klonische aanvallen, enz. Aandoeningen, dysartrie en mentale achteruitgang.
Vroege EEG toonde een paroxismale langzame golf met hoge golflengte met diffuse langzame golfachtergrond, met meerfase spikes en langzame golflengte met lage golflengte in de late fase.
5. Cherry erythema-myoclonus syndroom Kersenrood spot-myoclonus syndroom is een autosomaal recessieve overerving Er is bevestigd dat er een 10q23-genmutatie is bij patiënten met neuronzuurafzetting, resulterend in - Defecten in N-acetylneuraminase veroorzaken een verminderde functie van het zenuwstelsel als gevolg van lysosomale opslag.
Meer dan 8 tot 15 jaar oud, zichtbaar progressief verlies van gezichtsvermogen, kristalopaciteit, fundusonderzoek kan worden gezien kersenrode vlekken, cerebellaire ataxie en perifere neuropathie, enz., Na enkele jaren van ontstaan van myoclonus, multiple myoclonus en intentionaliteit Intentie myoclonus.
EEG toonde diffuse 10-20 Hz positieve fase pieken, 10-20 Hz gelijktijdige ontlading tijdens myoclonische aanvallen, urine verhoogde siaalzuur oligosaccharide, lysozyme in perifere bloedleukocyten en lymfocyten Lichaamsopslag, huidfibroblastcultuur vertoonde een duidelijk tekort aan siaalzuur, pathologisch onderzoek toonde lever Ketffer-cellen, intestinale spierplexusneuronen en hersenneuronenopslag.
6. Progressive myoclonus epilepesy (PME) is een autosomaal recessieve erfenis, waaronder de volgende drie soorten:
(1) Lafora myoclonische epilepsie van het kleine lichaam: ook bekend als de ziekte van Lafora, is een zeldzame autosomaal recessieve genetische ziekte, met een aanvang van 6 tot 19 jaar (gemiddeld 14 jaar oud), meestal met tonisch-klonische aanvallen, gevolgd door onregelmatigheden Myoclonische aanvallen, flitsende, lawaaierige en contactprikkels kunnen milde spiertrekkingen, grove myoclonische of focale aanvallen veroorzaken, vroeg begin van mentale achteruitgang, snelle progressie, cerebellaire ataxie in late stadia van de ziekte maanden of jaren later , kegels van pezen en onwillekeurige bewegingen, extrapiramidale tekens.
EEG was normaal aan het begin van de ziekte, en er waren niet-specifieke korte uitbarstingen van meerdere pieken.De achtergrondactiviteit was normaal en slaap werd niet geïnduceerd.Na de cerebellum, piramidale en extrapyramidale tekens vertoonde het EEG typische veranderingen, en de achtergrondactiviteit was langzaam en aritmie. Er is een grote verscheidenheid aan spikes of spikes, en karakteristieke lichtgevoelige ontladingen zijn te zien in de late fase. Speciale apolyglycan-lichamen zijn te zien in de axillaire zweetklieren of leverbiopsie. Het is een ellipsoïde basofiele basofiele afzetting samengesteld uit polyglucan.
(2) myoclonische epilepsie met haveloze rode vezels (MERRF): of MERRF-syndroom, is een mitochondriale ziekte veroorzaakt door genetische genetische mitochondriale DNA-mutaties bij de moeder, vaker voorkomend bij 5 tot 15 jaar oud Kinderen, meestal na de leeftijd van 10 jaar of later, hebben een duidelijke familiegeschiedenis, gekenmerkt door myoclonische epilepsie, met tonisch-clonische aanvallen, cerebellaire ataxie, mentale achteruitgang, dementie en myopathie Dwerg, neurologische doofheid, optische atrofie, voetvervorming zoals gebogen voet, sputumreflex verdwijning, diepe sensorische stoornissen en endocriene aandoeningen.
EEG-achtergrondactiviteit is normaal, bilaterale langzame wervelkolomgolven en uitgebreide wervelkolomgolven, diffuse delta-golfuitbarsting, gevoeligheid voor lichtstimulatie, diffuse hersenatrofie, witte stofbeschadiging, basale calcificatie en laesies met lage dichtheid kunnen worden gezien door CT en MRI. Spierbiopsie kan worden gezien als een gebroken of hoofdhuidachtige rode vezel, die helpt om de diagnose te bevestigen.
(3) Unverricht-Lundborg-syndroom: dit syndroom is autosomaal recessief. Het kind is 6 tot 18 jaar oud en de ziekte vordert snel. Het gemiddelde verloop van de ziekte is 2 tot 10 jaar. Het eerste symptoom is myoclonische spiertrekkingen en het bewustzijn is wakker. Spontane actie myoclonus treedt op, onregelmatig, niet gesynchroniseerd, gevoelig voor lichtstimulatie, enz., Kan worden gecombineerd met tonisch-clonische aanvallen, cerebellaire ataxie, dysarthrie en dementie.
EEG-afwijkingen kunnen klinische symptomen voorafgaan, waarbij bilaterale synchrone wervelkolom langzame golf en multi-wervelkolom langzame golfuitbarsting, progressief verstrooid achtergrondritme, lichtstimulatie kunnen verschijnen bilaterale 4 ~ 6Hz gewelddadige pieken en renaturatiepieken, Het visuele opgewekte potentieel is zeer abnormaal, het CT-onderzoek van de hersenen is normaal en het GABA-gehalte in de hersenvocht is verminderd.
Onderzoeken
Onderzoek van symptomatisch epilepsiesyndroom
1. Bloed, urine, routineonderzoek van ontlasting en bloedsuiker, elektrolyt (calcium, fosfor) bepaling.
2. Cerebrospinaal vochtonderzoek van infecties van het centrale zenuwstelsel zoals virale encefalitis, verhoogde druk, verhoogde witte bloedcellen, verhoogde eiwit-, bacterie- en bacteriële infecties, verminderde suiker en chloride, cerebrale parasitaire aandoeningen kunnen eosinofilie, centraal zenuwstelsel hebben Bij syfilis is het antilichaam tegen Treponema pallidum positief en kunnen intracraniële tumoren een verhoogde intracraniële druk en een verhoogd eiwit hebben.
3. Aminozuuranalyse van serum of hersenvocht kan mogelijke afwijkingen van het aminozuurmetabolisme aan het licht brengen.
4. Neurofysiologisch onderzoek van traditionele EEG-opnames, inclusief hoofdhuidelektroden en speciale elektroden, zoals sferoïde elektroden, snuifelektroden, foramen ovale elektroden en intracraniële elektroden, intracraniële elektroden inclusief subdurale elektroden en diepe hersenelektroden De subdurale elektrode, inclusief de draadelektrode en de poortelektrode, wordt in de hersenen geplaatst die het gebied van de epilepsie kunnen zijn, en kan vaak de epileptische focus en het gebied van epilepsie bepalen, en kan elektrische stimulatie gebruiken om de grenzen van beweging, sensatie en taal te bepalen, functionele lokalisatie genoemd. Figuur, het is zeer nuttig om de reikwijdte van chirurgische resectie te plannen.
Hoewel de traditionele EEG-opnamemethode de epileptische foci en het epilepsiegebied kan bepalen, is het vaak onmogelijk om de elektro-encefalogram-aanvallen te koppelen aan de klinische symptomen. Voor langetermijnbewaking is het vaak mogelijk om meerdere gebruikelijke aanvallen te registreren, onderscheid te maken tussen valse epilepsie en de relatie te bepalen tussen het begin van aanvallen en klinische symptomen.
Het nieuw ontwikkelde magneto-encefalogram (MEG) zorgt voor een nauwkeurigere positionering van de bron van diepe hersenepilepepsie (dipolesource).
5. Neuroimaging CT en MRI hebben de diagnose van structurele afwijkingen van de epilepsie sterk verbeterd, 50% tot 70% van de symptomatische epilepsie (symptomatische epilepsie) is te zien bij CT- of MRI-pathologische veranderingen.
CT en MRI zien statische structurele afwijkingen, die niet correct kunnen worden geschat voor hersendisfunctie veroorzaakt door epilepsie Momenteel zijn er hersenfunctietests toegepast in de klinische praktijk, waaronder positronemissietomografie (PET), enkelvoudig foton. Enkele fotonenemissietomografie (SPECT) en magnetische resonantiespectroscopie (MRS), PET kan het metabolisme van suiker en zuurstof in de hersenen, cerebrale bloedstroom en neurotransmitterfunctieveranderingen meten, SPECT kan ook hersenen meten Veranderingen in bloedstroom, metabolisme en neurotransmitterfunctie, maar geen kwantitatieve PET in termen van kwantificering, MRS kan veranderingen in bepaalde chemicaliën zoals acetylaspartaat, choline-bevattende stoffen, creatine en melkzuur in het epilepsiegebied meten.
6. Neurobiochemische onderzoeken Ionen-specifieke elektroden en microdialyseprobes die zijn aangebracht, kunnen in het epileptische gebied van de hersenen worden geplaatst om bepaalde biochemische veranderingen tussen aanvallen, begin en na begin te meten.
7. Neuropathologisch onderzoek is een pathologisch onderzoek van chirurgisch gereseceerde epilepsie-laesies. Er kan worden vastgesteld dat de oorzaak van epilepsie wordt veroorzaakt door hersentumoren, littekens, vaatmisvormingen, sclerose, ontsteking, dysplasie of andere afwijkingen.
8. Neuropsychologie Deze test kan cognitieve stoornissen beoordelen en bepalen aan welke kant van de hersenen de epilepsie of regio zich bevindt.
Diagnose
Diagnose en identificatie van symptomatisch epilepsiesyndroom
Diagnostische criteria
De diagnose epilepsie is voornamelijk gebaseerd op de geschiedenis van epileptische aanvallen. Getuigen geven een betrouwbare en gedetailleerde beschrijving van het epilepsieproces, aangevuld met bewijs van EEG-epileptische ontlading om de diagnose te bevestigen. Symptomatische epilepsie kan aanwijzingen vinden in zowel de medische geschiedenis als lichamelijk onderzoek. Abnormale geboorte, hoofdtrauma, encefalitis, geschiedenis van meningitis, enz., Of andere neurologische symptomen zoals ernstige hoofdpijn, hemiplegie of sputum en mentale retardatie, enz., Kunnen ook systemische symptomen hebben zoals hypoglykemie-episoden, metabole of endocriene aandoeningen , A-S-syndroom, parasieten zoals schistosomiasis, paragonimiasis, varkensmijten, enz. Voor patiënten met leeftijd bij het begin van de leeftijd, zelfs als er geen afwijkingen werden gevonden bij lichamelijk onderzoek en EEG, kon symptomatische epilepsie niet volledig worden uitgesloten. Bekijk en voer andere hulpinspecties uit indien nodig.
Voor symptomatische epilepsie moet de oorzaak een diagnose zijn van een hersenziekte of een systemische ziekte.
De International Alliance Against Epilepsie (ILAE, 2001) beveelt het idee aan van een diagnostische as bij de diagnose van epileptische aanvallen en epilepsiesyndroom, waarbij eerst de aanvallen worden beschreven en vervolgens het type epilepsie en epileptisch syndroom wordt bepaald, en vervolgens verder onderzoek. De etiologie en schade aan het centrale zenuwstelsel worden uiteindelijk behandeld voor de oorzaak en het letsel.
Differentiële diagnose
1. Epileptische aanvallen (epileptische aanvallen) moeten worden onderscheiden van verschillende epilepsieziekten
(1) snurken: snurken manifesteert zich soms als onregelmatige samentrekking van de hele lichaamsspier, en het komt herhaaldelijk voor, en het moet worden onderscheiden van de tonisch-klonische aanval. De medische geschiedenis kan worden gevonden dat de snurken-aflevering optreedt wanneer iemand aanwezig is en emotioneel wordt gestimuleerd. Lang, tientallen minuten of uren, of zelfs de hele dag en nacht, vaak vergezeld van huilen en schreeuwen, bewusteloos verlies en incontinentie, geen kneuzingen, indien onderzocht tijdens de aanval, kan spiercontractie worden gezien Voldoet niet aan de wet van tonisch-klonisch, pupil, cornea-reflex en peesreflex veranderen niet.
Het is vermeldenswaard dat sommige epileptische epilepsiepatiënten, met name chronische patiënten, verschillende gradaties van mentale afwijkingen hebben, waaronder emotionele reacties, dus de kleur van snurken kan epilepsie niet uitsluiten als er om psychomotorische aanvallen wordt gevraagd Volgens de basis is verdere inspectie nog steeds vereist.
(2) syncope: syncope is ook een kortetermijnstoornis van het bewustzijn, soms vergezeld van kortstondige krampen in de bovenste ledematen, die moeten worden onderscheiden van verschillende aanvallen. Vóór de vasopressieve syncope hebben de meeste een geschiedenis van emotionele stimulatie of pijnstimulatie; syncope vanwege verminderde veneuze terugkeer Vaker opstaan, uitdroging, bloeden of plassen, hoesten; rechtopstaande hypotensie stun komt vaker voor wanneer plotseling opstaan; cardiogene syncope komt vaker voor bij het rennen of rennen, het grootste deel van de syncope vóór het begin van duizeligheid, Beklemming op de borst, zwarte ogen en andere symptomen, niet zoals het plotselinge begin van afwezigheid, het herstel van bewustzijn en fysieke kracht is veel langzamer.
(3) Hyperventilatiesyndroom: angst en andere neurosepatiënten kunnen gevoelloosheid of paresthesie van de mond en ledematen hebben als gevolg van actieve hyperventilatie, wat gepaard kan gaan met duizeligheid en convulsies van handen en voeten. Overmatige ventilatie-test om te zien of dezelfde symptomen kunnen worden herhaald.
(4) Migraine: hoofdpijnepilepsie moet worden onderscheiden van migraine. De hoofdpijn van de eerste is plotseling, de duur is niet lang en duurt enkele minuten. Het gaat zelden gepaard met gastro-intestinale symptomen zoals misselijkheid en braken. EEG kan opnemen Epileptische afscheiding, begin en einde hebben duidelijke grenzen, behoefte aan continue behandeling van anti-epilepsie kan effectief zijn, en migraine-aanvallen zijn geleidelijk, vaak unilateraal, meestal vluchtige hoofdpijn, langere duur, meestal enkele uren Of 1 tot 2 dagen, vaak vergezeld van misselijkheid, braken en andere gastro-intestinale symptomen, kan EEG geen epileptische afscheiding registreren, meestal niet-specifieke langzame golf, migraine in eerste instantie met wijnsteenzuur wijnsteenzuur cafeïne kan epileptische aanvallen beheersen.
(5) Transiënte ischemische aanval (TIA): TIA verwijst naar een voorbijgaande bloedtoevoer naar de halsslagader of wervel-basale slagader, resulterend in focale neurologische disfunctie in het bloedtoevoergebied, overeenkomstige symptomen en tekenen, algemene symptomen Binnen 5 minuten wordt de piek bereikt. Eén aflevering duurt meestal 5-20 minuten, en de langste duurt niet langer dan 24 uur, maar het kan worden herhaald. Deze ziekte moet worden onderscheiden van gelokaliseerde aanvallen. TIA komt vaker voor bij ouderen, vaak met arteriosclerose, hypertensie. Risicofactoren zoals coronaire hartziekte en diabetes mellitus, de duur van de symptomen varieert van enkele minuten tot enkele uren.De symptomen zijn beperkt tot één ledemaat, gezicht, enz., En kunnen recidiverend zijn. Lichamelijk onderzoek vertoont tekenen van cerebrale arteriosclerose, EEG-onderzoek is normaal, schedel CT-scan van de hersenen is normaal, een paar kunnen een lacunair infarct hebben en epilepsie kan in verschillende leeftijden worden gezien Behalve epilepsie secundair aan cerebrovasculaire aandoeningen bij ouderen, zijn de bovengenoemde risicofactoren niet prominent bij patiënten met epilepsie en aanvallen blijven bestaan. De tijd is meestal een paar minuten, zelden meer dan een half uur. De symptomen van gelokaliseerde epilepsie beginnen zich uit te breiden naar het hele lichaam na een bovenste ledemaat. Er is geen afwijking in het lichamelijk onderzoek na de aanval. EEG kan beperkingen vinden. Of epileptiforme EEG golven, CT kan worden gevonden in de hersenen laesies.
(6) narcolepsie: narcolepsie is een type slaapstoornis, een onverklaarbare slaapstoornis, gemanifesteerd als paroxysmale onweerstaanbare slaap, kan gepaard gaan met kataplexie, slaapverlamming en slaapillusie, enz. , gemanifesteerd als quarantaine slapend viervoudig syndroom, slechts 10% van de patiënten heeft alle symptomen van de bovenstaande vier tekenen, de ziekte meestal in de kindertijd en het begin van de puberteit, de meeste van 10 tot 20 jaar oud, elke aflevering duurt enkele minuten Tot 10 uur, meestal 10 tot 20 minuten, wordt automatisch wakker en hervat onmiddellijk het werk, meerdere keren per dag, meer normaal neurologisch onderzoek, een klein aantal patiënten met obesitas en hypotensie, slaapmonitoring kan specifieke afwijkingen vinden, toevallen overdag in slaap vallen Snelle oogbewegingsslaap (REM); nachtelijke slaap verschilt van gezonde mensen, de slaapcyclus begint bij REM, terwijl gezonde mensen beginnen met niet-snelle oogbewegingsslaap (NREM) .Deze ziekte moet worden onderscheiden van afwezigheidsaanvallen, verlies van dementie. De leeftijd waarop epilepsie begint, is vroeger dan die van narcolepsie. Kinderen komen vaker voor. Afwezigheid epilepsie is een plotseling verlies van bewustzijn in plaats van slaap. Sommige afleveringen van afwezigheid epilepsie gaan gepaard met verlies van spanning, maar de duur is kort, meestal slechts een paar seconden. Zie 3 / s spike - slow wave synthese absence epilepsie is een karakteristiekverandering, er belangrijke verschilwaarde.
Bovendien moet epilepsie worden onderscheiden van paroxismale psychose en paroxismale andere viscerale symptomen.
2. Symptomatische (epilomatische) epilepsie en de etiologie van het epilepsiesyndroom
(1) Systemische ziekten die epilepsie veroorzaken:
1 lage glycemische: na het begin van vasten of zware inspanning, meestal eerste hartkloppingen, duizeligheid, zweten, misselijkheid, prikkelbaarheid en andere symptomen, en zelfs gedragsstoornissen, moeten mensen met een voorgeschiedenis hiervan nuchtere bloedglucosemetingen doen voor verdere diagnose.
2 hypocalciëmie: voor patiënten met hand- en voetconvulsies, langdurige diarree, steatorroe of schildklierchirurgie, of patiënten met rachitis vervormd tijdens het lichamelijk onderzoek, moet calcium en fosfor in het bloed worden gemeten.
3 Amino acidurie: voor kinderen met mentale dysplasie, bleke huidskleur, verhoogde spierspanning of gepaard met tremoren en hand- en voetbewegingen, vermoedelijke fenylketonurie, urinetest, andere zeldzame Er zijn veel soorten urine met verschillende kleuren, geuren en voer indien nodig de bijbehorende biochemische tests uit.
4 acute intermitterende bloedporfyrie: buikpijn, braken, diarree en perifere neuropathie geassocieerd met epilepsie, moeten worden gedaan met urine- of bloedonderzoek.
(2) Hersenaandoeningen die epilepsie veroorzaken: medische geschiedenis (geschiedenis van geboorteschade, geschiedenis van koortsstuipen, geschiedenis van encefalitis meningitis, geschiedenis van traumatisch hersenletsel, geschiedenis van een beroerte, enz.) En aanvangsleeftijd kunnen enig bewijs leveren, zoals intracraniële tumoren gevonden bij lichamelijk onderzoek Lokalisatietekens en optisch schijfoedeem, hoofdgeruis van cerebrale arterioveneuze misvormingen, subcutane knobbeltjes van cysticercosis (cysticercosis), enz., Kunnen aanwijzingen geven voor de oorzaak, de oorzaak is onbekend, behalve voor degenen met duidelijke diffuse encefalopathie Bovendien is het vaak nodig om verder onderzoek te doen, zoals cerebrale angiografie, nucleaire scanning, CT, MRI enzovoort.
