Westcott-Aldrich-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Wiscott-Aldrich-syndroom Wiskott-Aldrichsyndrome is een immunodeficiëntieziekte geassocieerd met eczeem en trombocytopenie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: gezien bij pasgeborenen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Astma Urticaria Diarree Lymfoom Reticulum sarcoom Acute leukemie
Pathogeen
De oorzaak van het Viscot-Aldrich-syndroom
Genetische factoren:
De ziekte is een seksueel geassocieerde recessieve genetische ziekte met sporadische gevallen maar geen familiegeschiedenis.
pathogenese
Het genetische defect is dat de afferente tak van het immuunsysteem het polysaccharide- of lipopolysaccharide-antigeen niet kan herkennen en behandelen, de immuuninformatie niet kan doorgeven aan de immuun-effectorcellen, of de immuun-effectorcellen het vermogen hebben om de immuuninformatie te accepteren en de lymfocytdeficiëntie van de patiënt met het syndroom Microvilli gevormd door actinebundels, bovendien, lymfocyten en bloedplaatjes van de patiënt kunnen sialoglycoproteïnen, met name CD43 en andere eiwitten, niet stabiel tot expressie brengen. Het functioneert stroomafwaarts van de signaaltransductie van een eiwit Cdc42 dat het T-celskelet regelt, en vormt geen antilichamen tegen polysaccharide-bevattende bacteriën zoals influenza bacillus, pneumokokken en E. coli, en heeft een licht defect in de T-celfunctie.
Het voorkomen
Viscot-Aldrich-syndroompreventie
preventie:
1. Ontwikkel goede hygiënegewoonten en was uw handen voor en na de maaltijd. De gasculaire ascariasis wordt veroorzaakt door een patiënt met een mijt in de darm en de darm Tsutsugamushi-ziekte is een besmettelijke ziekte. De bron van infectie is een mijt of een worm en de besmettelijke wormen worden via de mond in de darmen ingeslikt en worden insecten. Daarom kunnen we alleen door het krijgen van een goede bron van infectie en het afsnijden van de transmissieroute het optreden van darmmijten volledig uitroeien.
2, patiënten met darmmijten, bij de behandeling van ontworming, moet de hoeveelheid van het medicijn voldoende zijn om volledig te doden, anders is de beweging actief vanwege milde vergiftiging van mijten, chaos overal, het is zeer mogelijk om in de galwegen te boren en galmijten te voorkomen ziekte.
Complicatie
Viscot-Aldrich-syndroomcomplicaties Complicaties astma urticaria diarree lymfoom reticulum sarcoom acute leukemie
Astma, urticaria en diarree komen vaker voor en worden ook gecompliceerd door kwaadaardige tumoren van het lymfatische reticulaire systeem zoals lymfoom, reticulum sarcoom, reticulum lymfosarcoom, kwaadaardige reticulaire celhyperplasie en acute leukemie, enz., 10% van de patiënten Kwaadaardige laesies.
Symptoom
Viscote-Aldrich syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen diarree herpes eczeem sepsis bloed in de ontlasting trombocytopenische purpura trombocytopenie weefselcelproliferatie
De ziekte komt vaker voor bij mannen, gekenmerkt door neonaten, die zich in de kinderschoenen beginnen te ontwikkelen, met triade, trombocytopenie, interne metabole stoornissen van bloedplaatjes, gemakkelijk te scheuren, vaak bloedingen veroorzaken, vorming van purpura; ernstig eczeem; herhaalde meerdere infecties.
Trombocytopenische purpura en bloed in de ontlasting komen het vroegst voor, komen vaker voor in 1 maand na de geboorte en kunnen ernstige bloedingen veroorzaken, zoals hersenbloeding en gastro-intestinale bloedingen. Eczeem treedt meestal 2 tot 3 maanden na de geboorte op, de toestand wordt verergerd met de leeftijd, moeilijk te controleren , vergelijkbaar met atopische dermatitis of seborrheic dermatitis, 3 maanden tot 1 jaar na de geboorte, kinderen met frequente bacteriële en virale infecties, veel voorkomende pathogenen waaronder grampositieve en negatieve bacteriën, die longontsteking, bronchitis veroorzaken , sinusitis, otitis media, meningitis en sepsis, virussen zoals mazelen, waterpokken, herpes simplex en cytomegalovirusinfectie, schimmels zoals Candida albicans en protozoa zoals Pneumocystis carinii-infectie, lange infectietijd en moeilijk te beheersen .
Astma, urticaria en diarree komen vaker voor en worden ook gecompliceerd door kwaadaardige tumoren van het lymfatische reticulaire systeem zoals lymfoom, reticulum sarcoom, reticulum lymfosarcoom, kwaadaardige reticulaire celhyperplasie en acute leukemie, enz., 10% van de patiënten Kwaadaardige laesies worden vaak veroorzaakt door ernstige bloedingen, infecties en kwaadaardige tumoren.
Onderzoeken
Wiscott-Aldrich-syndroomcontrole
Immunologisch onderzoek: de cellen van de kinderen en de humorale immuniteit zijn defect en de huid heeft een vertraagde allergische reactie Ongeveer 90% van de kinderen heeft een negatieve huidtest op dinitrochloorbenzeen (DNCB) en de lymfocytenconversiesnelheid is laag na specifieke antigeenstimulatie. De omzettingssnelheid van lymfoblasten na PHA-stimulatie is echter normaal Gemeenschappelijke bloed-IgM- en IgM-genusantilichamen (zoals bloedgroepclusters, enz.), Maar IgA- en IgG-waarden zijn normaal of verhoogd voor polysaccharide-antigenen (zoals longontsteking). Het capsulaire antigeen van cocci stimuleert het lichaam om slecht antilichaam te produceren, de reactie op eiwitantigeen is normaal, de lymfocyten in het bloed zijn vaak verminderd, het complementgehalte en de fagocytose zijn normaal en de trombocytopenie wordt veroorzaakt door de snelle vernietiging van interne defecten van bloedplaatjes. Het is klein van formaat en heeft een abnormale agglutinatiereactie op ADP, collageen en adrenaline.
Histopathologisch onderzoek: het aantal kleine lymfocyten in de thymus van kinderen nam af, de cortex en medulla waren moeilijk te onderscheiden, de lymfocyten in de paracortex van de lymfeklieren waren geleidelijk verzwakt en lymfoïde follikels waren aanwezig.
Diagnose
Diagnostische identificatie van het Viscot-Aldrich-syndroom
Wanneer trombocytopenie en bloeding de enige manifestaties zijn, moeten deze worden onderscheiden van trombocytopenische purpura en de analyse van de gensequentie kan de diagnose bevestigen.
