erfelijke proteïne C-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot erfelijke proteïne C-deficiëntie Erfelijk eiwit Cdeficiëntie (HPCD) is een autosomaal dominante trombofilie, die homozygoot en heterozygoot is. De klinische manifestaties zijn veneuze trombose. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: veneuze trombose
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke proteïne C-deficiëntie
(1) Oorzaken van de ziekte
Autosomaal dominante overerving, antistollingsactiviteit van proteïne C en antigeengehalte namen af.
(twee) pathogenese
De plaats van de werking van het proteïne C-systeem bevindt zich voornamelijk in de microcirculatie.Wanneer het bloed stagneert en de trombine de microcirculatievertraging binnengaat, kan de veneuze trombose worden veroorzaakt door remming van proteïne C-activering en vertraagde trombineklaring.
Het voorkomen
Erfelijke preventie van proteïne C-deficiëntie
Heterozygote type zonder bloedtestcomplicaties, patiënten hebben over het algemeen geen preventieve behandeling nodig, bij risicovolle omgevingsfactoren, zoals chirurgie, zwangerschap kan eiwit C-concentraat worden gegeven, heparine-preventie.
Complicatie
Erfelijke complicaties van proteïne C-deficiëntie Complicaties, veneuze trombose
Volwassen patiënten kunnen huidnecrose veroorzaken als gevolg van orale dicoumarine-anticoagulantia.
Symptoom
Erfelijke symptomen van proteïne C-deficiëntie Veel voorkomende symptomen Pijn in de ledematen Zwelling van de ledematen veneuze trombose
Gemeenschappelijke klinische manifestaties van veneuze trombose, in de oorzaak van veneuze trombose, genetische PC-deficiëntie vertegenwoordigden 2% tot 8%, veneuze trombose voornamelijk met betrekking tot de onderste extremiteit, minder met de viscerale ader, vaak longtrombo-embolie, de ziekte is minder Arteriële trombose trad op (minder dan 20%).
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke proteïne C-deficiëntie
1. Plasma-eiwit C-gehalte is verlaagd of normaal.
2. Plasma-eiwit C-activiteit is verminderd.
Volgens de aandoening, klinische manifestaties, symptomen, tekenen, bloed, ontlasting, urine routine, biochemische en B-echografie CT, röntgenonderzoek.
Diagnose
Diagnose en identificatie van erfelijke proteïne C-deficiëntie
Diagnostische criteria
1. Diagnostische methode: de diagnose hangt af van het laboratoriumonderzoek, voornamelijk door detectie van de activiteit en de inhoud van de pc.De activiteit wordt momenteel gemeten met de algemeen gebruikte APTT-methode en de chromogene substraatmethode en de inhoud wordt bepaald door immuno-elektroforese.
2. Diagnostische criteria en basis: er is geen uniforme norm in de literatuur in binnen- en buitenland De normen geformuleerd in het boek "Diagnostische en werkzaamheidsnormen voor bloedziekten", uitgegeven door Zhang Zhinan en anderen, zijn de volgende.
(1) Veneuze trombose of asymptomatisch.
(2) Autosomaal dominante of recessieve erfenis.
(3) homozygoot en heterozygoot of dubbel heterozygoot.
(4) Inhoud van plasma-pc is afgenomen of normaal.
(5) De activiteit van plasma-pc's is verminderd.
(6) De classificatie is weergegeven in tabel 1.
3. Diagnostische evaluatie is vergelijkbaar met andere erfelijke antistollingseiwittekorten. De meeste patiënten met erfelijke PC-deficiëntie hebben geen trombose. Daarom is de diagnose van medische geschiedenis en familiegeschiedenis relatief klein. De diagnose vereist voornamelijk laboratoriumonderzoek. Daarom is de experimentele methode Moet betrouwbaar zijn, pleiten niet dat elk ziekenhuis een volledige experimentele methode heeft vastgesteld, moet verwijzen naar de succesvolle ervaring van het buitenland, een regionaal testcentrum oprichten, een of meerdere ervaren laboratoria om de testtaken in de regio uit te voeren, bovendien elk Alle laboratoria moeten hun eigen normale waarden vaststellen. Het is niet gepast om de in de literatuur gepubliceerde normale referentiewaarden te kopiëren. Plasma-pc-activiteit of -inhoud moet in het algemeen minstens twee keer worden gemeten om detectiefouten en voorbijgaande pc-deficiëntie uit te sluiten. Bovendien behoort pc tot vitamine K-afhankelijkheid. Seksuele eiwitten, daarom, orale warfarine kunnen de resultaten van de test beïnvloeden.
Differentiële diagnose
Vooral om een verscheidenheid aan verworven pc-tekorten uit te sluiten, kunnen sommige medicijnen, zoals warfarine, asparaginase, cisplatine, enz. Een daling van de pc-niveaus veroorzaken, kan leverziekte leiden tot een gebrek aan pc als gevolg van verminderde synthese, ernstige infectie, DIC, Patiënten met langdurige hemodialyse kunnen ook een daling van de PC-waarden ervaren.
Individuele erfelijke PC-deficiënte patiënten kunnen ingewikkeld zijn met andere erfelijke trombofilieën, zoals gecombineerde proteïne S-defecten of APC-R, tenzij anders vermeld.
