meervoudige epifysaire dysplasie
Invoering
Inleiding tot meervoudige epifyse dysplasie Meervoudig voorkomen van osteophyte dysplasie (multipleepiphysial dysplasie), ook bekend als de ziekte van Catel, is een klinisch zeldzame botdysplasie, een autosomaal dominante erfelijke ziekte, familiaal, maar met grote genetische variabiliteit, zelfs in dezelfde familie Het is ook anders. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie ligt rond de 0,001% -0,003% Gevoelige mensen: goed in de kindertijd Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: scoliose
Pathogeen
Meerdere oorzaken van osteophyte dysplasie
Oorzaak:
Voor de autosomaal dominante erfelijke ziekte wordt alleen het osteofytekraakbeen binnengevallen, waardoor de osteofyt direct wordt geblokkeerd.
(twee) pathogenese
De pathologische veranderingen van deze ziekte zijn onregelmatige osteofyten en tarsale platen, gebrek aan botachtig weefsel en vervangen door vezelachtig bindweefsel, onregelmatige rangschikking van chondrocyten, trabeculaire botaandoening, aanzienlijk verminderde botdichtheid en abnormale ossificatie van de meeste epifysen.
Het voorkomen
Preventie van multiple osteofytendysplasie
Symptomen verschijnen meestal na 4 jaar, gemanifesteerd als gewrichtspijn, dyskinesie en loopinstabiliteit. De laesies vallen alleen binnen en callus, wat het meest uitgesproken is in de kindertijd, vooral in de leeftijdsgroep van 11-12 jaar. De symptomen kunnen worden verbeterd met veroudering na de puberteit.
Zuigelingen met meervoudige epifyse dysplasie hebben geen duidelijke misvorming na de geboorte, totdat het 4-6 jaar oude lopen onstabiel is, de laterale afstand breed is en het individu kort is, wat aandacht trekt, en gewrichtspijn kan optreden vóór de puberteit. In de meeste gevallen zijn alleen de extremiteiten betrokken en zijn de wervelkolom en de romp niet betrokken. In sommige gevallen kan scoliose optreden. De betrokkenheid van de ledematen is over het algemeen symmetrisch, met de epifyse van de heup-, schouder-, knie- en enkelgewrichten meer uitgesproken. De vingers zijn kort en dik, de nagels zijn kort en bot en de mogelijkheid om de objecten vast te houden is aanzienlijk lager. De hoogte is niet meer dan 153cm. Exfoliatieve osteochondritis, knie, valgus, enz., Maar geen mentale retardatie.
Complicatie
Meervoudige complicaties van osteofytendysplasie Complicaties scoliose
Kan gecompliceerd zijn door scoliose.
De coronale, sagittale of axiale positie van de wervelkolom wijkt af van de normale positie en de morfologische afwijking treedt op, de zogenaamde sacrale misvorming. Scoliose vervormingen verwijzen specifiek naar afwijkingen in de coronale positie. Uit de vorm kan de zijbocht een teruggeplooide vervorming veroorzaken, resulterend in "scheermes-rug" -vervorming, en sommige produceren zelfs "trechterborst" of "kippenborst" -vervorming, gecombineerd met deze rugvervorming, kan gepaard gaan met een onbalans in het bilaterale schoudergewricht of bekken Onbalans, evenals een ongelijke lengte van de onderste ledematen, kunnen aanzienlijke lokale misvorming, verminderde hoogte, verminderd borst- en buikvolume en zelfs schade aan de zenuwfunctie, ademhalingsfunctie en spijsverteringsfunctie veroorzaken. Scoliose vervormingen verwijzen specifiek naar afwijkingen in de coronale positie. Chirurgische behandeling indien nodig.
Symptoom
Multiple osteophyte dysplasie veel voorkomende symptomen loopinstabiliteit knie valgus valgus of heup varus wervelkolom en ledematen misvorming heup varus gewrichtspijn post-knie zwelling pijn, ...
Er is geen duidelijke afwijking bij de geboorte, de symptomen verschijnen geleidelijk na 2 jaar oud, laat lopen, het looppatroon is onstabiel, knieën, valgus, gewrichtspijn, beperkte functie, scoliose kan optreden bij 6 tot 7 jaar oud, ledematen zijn kort De figuur is kort en gevormd als een dwerg, maar het gezicht en hoofd zijn normaal en de mentale ontwikkeling wordt niet beïnvloed.
Onderzoeken
Onderzoek van meervoudige epifyse dysplasie
Röntgenonderzoek, de botten van het lichaam lijken traag, gevlekt, plat of gespleten, verhoogde dichtheid, acetabulaire verwijding, afvlakking, vergelijkbaar met de ziekte van Perthes, reductie van de droge hoek van de femur, heupvarus, onregelmatige femurcondylus, Veroorzaakt knievarus, proximale humerusveranderingen, waardoor varus varus, vertebrale lichaamswigvervorming, sputum, ulnaire, pols, palm, humerus, enz. Kunnen optreden, overeenkomend met de epifyse-veranderingen, cognacuiteinde met compenserende veranderingen, expanderend Of depressie, met de toename van de leeftijd, verdwijnt de verandering van de epifyse geleidelijk, maar de vlakke vervorming bestaat nog steeds en ernstige gevallen kunnen secundair zijn aan degeneratieve osteoarthrose.
Diagnose
Diagnose en diagnose van multiple epifyse dysplasie
Klinische manifestaties gecombineerd met röntgenonderzoek, behalve de ziekte van Perthes, aangeboren heupvarus, ziekte van Blount en epifyse dysplasie kunnen worden gediagnosticeerd, de verhouding van de distale femorale epifyse hoogte tot de metafysaire breedte is abnormaal bij de meeste kinderen, deze indicator voor Vroege diagnose is zeer waardevol.
De ziekte moet worden onderscheiden van de ziekte van Perthes, aangeboren heupvarus, ziekte van Blount en epifysaire dysplasie.
