Vulvaire albinisme
Invoering
Inleiding tot vulvar albinisme Vulvaralbinisme is een aangeboren, recessieve erfelijke ziekte. Het is een autosomaal recessieve overerving en is een erfelijke ziekte van aangeboren pigmentgebrek en melaninesynthese van de haarfollikel. Het manifesteert zich door de vermindering of gebrek aan pigmentatie van de gehele lichaamshuid en het haar, of het kan alleen lokaal in de vulva voorkomen. De patiënten met deze ziekte betroffen drie soorten structuren voor oculair wit albinisme (OCA), voornamelijk met betrekking tot de oogbleekziekte (OA). Vulvar albinisme heeft geen symptomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: dermatitis
Pathogeen
Oorzaken van vulvair albinisme
(1) Oorzaken van de ziekte
Wit oculair albinisme is een heterogene autosomaal recessieve erfelijke ziekte. De naaste verwanten spelen een belangrijke rol in het huwelijk. Het genetische systeem van albinisme wordt bepaald door een enkel recessief gen. Melanocyten kunnen geen melanine vormen en kunnen gratis tyrosine leveren. Het mechanisme is defect of tyrosinase kan niet worden overgebracht naar het pre-melanine lichaam.
(twee) pathogenese
Histopathologie toonde aan dat er heldere cellen in de basale laag waren, negatieve kleuring voor zilver kon melanine niet bewijzen, dopa-kleuring was positief (tyrosinase-positief) of negatief (tyrosinase-negatief).
Volgens de moleculaire pathogenese kan OCA worden verdeeld in tyrosinase-gerelateerde OCA (dwz tyrosinase-negatieve OCA, type I-A; gele mutante OCA, type I-B; temperatuurgevoelige OCA, I-TS type; Micro-pigment OCA, type I-MP), tyrosinase-onafhankelijke OCA (tyrosinase-positieve OCA type II), type I patiënt met tyrosinase-genmutatie die tyrosinase-activiteitsdeficiëntie (type IA) veroorzaakt, activiteit Verminderde (type IB, type I-MP) of enzymactiviteit is verlaagd bij hogere temperaturen (type I-TS), tyrosinase is een sleutelenzym in de melanine-biosyntheseweg en het gebrek aan activiteit of vermindering kan leiden tot huidpigmentatie Verminderde of afwezige, type II-patiënten hebben P-genverwijdering of -mutatie, resulterend in het verlies van de functie van P.-eiwit. Verlies van functie kan leiden tot melaninesynthesestoornissen.
Het voorkomen
Vulvar albinisme preventie
Om te voorkomen dat naaste familieleden trouwen, is OCA-bescherming belangrijker, draag meestal een veiligheidsbril.
Complicatie
Vulvar albinisme-complicaties Complicaties dermatitis
Zonneschade, dermatitis treedt vaak op na blootstelling aan de zon.
Symptoom
Symptomen van vulvar albinisme Veel voorkomende symptomen Scheurbijziendheid Astigmatisme fotofobe nystagmus
Er is geen symptoom van lokaal albinisme in de vulva.De genitale huidlaesie maakt deel uit van het gegeneraliseerde albinisme.Het wordt gekenmerkt door lichtgeel schaamhaar, vulva, labia minora huid melkachtig wit of roze, labia minora, vaginaal slijmvlies felrood en andere patiënten met draadvormig licht Geel of zilverachtig wit haar, iris lichtblauw, pupilrood, vaak fotofobie, tranen, nystagmus en astigmatisme, lichaamshuid is melkachtig wit of roze, zacht en droog, vanwege gebrek aan melaninebescherming, huid is gevoelig voor acuut En chronische zonneschade, vatbaar voor plaveiselcelcarcinoom, basaalcelcarcinoom.
Volgens aangeboren aanvang en klinische manifestaties zijn er pure witte of roze vlekken bij de geboorte, dermatitis treedt meestal op na blootstelling aan de zon, lokale grenzen zijn duidelijk, histopathologie is transparante cellen in de basale laag, het aantal en het uiterlijk zijn normaal en zilverkleuring bewijst in de epidermis Melaninedeficiëntie; haar wit of geelachtig; irisroze, pupilroodheid, fotofobie.
Onderzoeken
Onderzoek van vulvar albinisme
Genetische testen, tumor marker onderzoek.
Histopathologisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van vulvar albinisme
Differentiële diagnose
Moet worden onderscheiden van vitiligo, volgens het begin van vitiligo, de witte vlek geleidelijk vergroot van klein, geen oogsymptomen kunnen worden geïdentificeerd. Het moet ook worden onderscheiden van vulvaire sclerotische atrofische ziekte, die wordt gekenmerkt door verlies van vulvaire pigmentatie, vergezeld van symptomen zoals weefselatrofie, keratose en verdikking, en jeuk, gespleten gehemelte en zweren.
